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已收藏概述
该部分主要阐述雄激素不敏感综合征。
发病机制
为X性连锁隐性遗传，分完全型、部分型和轻微型。主要为雄激素受体作用缺陷。雄激素受体基因的突变导致雄激素抵抗。雄激素受体基因突变多于150种。血浆睾酮水平正常至升高伴血浆LH水平轻至中度升高。LH释放增多导致Leydig细胞合成和分泌更多的睾酮，转化为雌激素亦相应增多，使患者有不同程度乳房发育。尿雌激素和血浆雌二醇水平一般处于女性正常范围的低限。
临床表现
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诊断
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处理与治疗
完全性雄激素不敏感的患者，多建议保留女性社会性别，可在青春期乳房发育后切除睾丸，行雌激素替代。阴道过短者，可用阴道扩张器使其增大。不完全型抚养性别应根据诊断时患者年龄和外生殖器畸形的程度而定。中到重度的外生殖器男性化缺陷患者应按女性抚养，青春期前切除性腺，必要时进行阴蒂成形手术，青春期补充雌激素。具有轻度尿道下裂的患者可按男性抚养，尿道下裂和男性乳房发育可手术矫正。
作者
李益明
来源
实用内科学,第16版,978-7-117-32482-3,2022.06
