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基本信息
英文名称 ：Smith-Lemli-Opitz syndrome
英文缩写
SLOS
概述
史-莱-奥综合征（Smith-Lemli-Opitz syndrome，SLOS）是一种以胆固醇生物合成缺陷和先天性多发畸形为特征的疾病。1964年，美国的畸形学家Smith，内科医生Lemli及人类遗传学家Opitz分别在三个无血缘关系的男性患者中发现类似的先天畸形：小头畸形、智力低下、容貌异常（眼睑下垂、鼻孔外翻、短鼻、腭裂、小颌畸形、低耳位多指症、并趾症，特别是2、3趾等）、肌张力减退，男性外生殖器发育不全、尿道下裂、新生儿巨结肠、内分泌失常、心脏及肾畸形、脂溶性维生素缺乏及皮肤对阳光过敏等，常以不同程度的组合形式出现，呈常染色体隐性遗传，性别不限。男性多有假两性畸形，即染色体核型正常，但呈女性外阴。
病理学
胆固醇生物合成中C27（8）双键还原成胆固醇步骤，是胆固醇生物合成的最后一步，催化此过程的酶为3β2羟基甾醇Δ（7）2还原酶（简称：DHCR7），推测此酶功能缺陷与SLOS有关。
作者
李益明
来源
实用内科学:全2册（上册）,第15版,978-7-117-24395-7
