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已收藏曾有始基睾丸综合征、睾丸消失综合征、胚胎期睾丸退化综合征等多种术语来描述在男性性分化的中期，即妊娠8～10周，睾丸功能的停止导致一系列的生殖器异常，现多用睾丸退化 （testis regression）来描述此类疾病。睾丸退化的特征是睾丸功能停止后不会再次启动，是睾丸自身的异常所致，即病人出生后已丧失性腺继续发育和康复的可能。这与一般的睾丸发育不全有所不同，后者可由多种病因引起，去除病因后，睾丸仍有机会恢复一定的功能。
其病因尚不清楚，目前认为胚胎期睾丸血管的意外或睾丸扭转可能是主要的原因。但也有一些家族性病例的报告，提示至少在部分病例中这种综合征是由某一稀有的突变基因引起。
染色体为46，XY的男性胚胎从孕8～9周开始外生殖器分化，在孕12周时完成外生殖器的分化。若胚胎期睾丸在退化之前有一段时间的功能，可分泌一段时间的睾酮和副中肾管抑制因子，各自发挥作用，则内外生殖器有一定程度的男性化表现，表现为附睾形成（睾酮的作用）、无子宫、阴道呈盲端 （副中肾管抑制因子的作用）、外生殖器向男性发育（小阴茎或阴蒂增大、阴唇融合等）。若胚胎期因某种原因导致睾丸发生退化，不再分泌睾酮和副中肾管抑制因子，则内外生殖器可停止向男性的分化与发育，表现为不同程度的外生殖器性别模糊。
此类病人外生殖器性别模糊，社会性别为女性，应维持已有的女性社会性别，发育不良或位置异常的睾丸易于发生肿瘤。因此，对于按女性生活的睾丸退化病人，都应切除发育不良的睾丸组织，术后给予雌激素替代治疗，以促进女性第二性征的发育并防治骨质疏松，无阴道的可在必要时在婚前6个月行外阴整形及阴道成形术，预后良好。
总之，睾丸退化病人临床较为罕见，其病因尚不清楚，有待进一步研究。临床上遇到外生殖器性别模糊、青春期后缺乏女性第二性征发育、盆腔检查无子宫的病人，做鉴别诊断时需考虑到睾丸退化的诊断。
