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已收藏英文名称 ：pure gonadal dysgenesis
中文别名 ：Swyer综合征
XY完全性性腺发育不全又称作Swyer综合征，患者表现型为女性，46，XY 性染色体核型，与 SRY、SOX9、SFI、WTI、DHH等基因缺陷或SOX9增强子区的拷贝数变异等有关。
在胚胎早期睾丸不发育，未分泌睾酮和MIS，因此中肾管缺乏睾酮刺激，未能向男性发育，副中肾管未被MIS抑制而发育为输卵管、子宫与阴道上段，外生殖器未受雄激素影响而发育为女性外阴。
发育不良或位置异常的睾丸易发生肿瘤。XY完全性性腺发育不全患者中，约30%~60%者发生生殖细胞肿瘤，是性发育异常中最易发生肿瘤的病种。北京协和医院2017年总结90例XY完全性性腺发育不全，行双附件切除术，发现21例性腺已有肿瘤。可能的原因包括：①条索状性腺的异常组织和腹腔内的环境相互促进而诱导肿瘤发生；②导致发生XY单纯性腺发育不全的基因突变也可能导致肿瘤的发生，Page1987年提出在Y染色体上存在一个受SRY控制的基因，在SRY丧失功能后将促进生殖细胞肿瘤的发生。因此，对所有的XY完全性性腺发育不全患者应切除条索状性腺以避免肿瘤的发生。肿瘤的类型以生殖细胞瘤（无性细胞瘤和精原细胞瘤）及支持细胞瘤为主，其他恶性肿瘤如内胚窦瘤、胚胎癌和绒癌等均少见。如果存在性母细胞瘤，仅需切除性腺即可。但如有无性细胞瘤或其他恶性肿瘤时，可能需要密切随诊，必要时需进行更彻底的手术或术后的辅助放疗与化疗（图1）。
北京协和医院对各种有Y染色体的性腺探查结果见表2。最常见的肿瘤为生殖细胞瘤，表3是北京协和医院性发育异常患者各种性腺肿瘤的统计结果。
图1XY完全性性腺发育不全
到达青春期后，应给予周期性雌-孕激素替代治疗以促进女性第二性征的发育，并预防骨质疏松，并可通过供卵和体外胚胎移植（试管婴儿）使XY完全性性腺发育不全患者成功妊娠。
表2性腺肿瘤发生率
表3性腺肿瘤类型
