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基本信息
英文名称 ：pure gonadal dysgenesis
概述
46，XY性染色体核型，表现型为女性，与SRY、SOX9、SFI、WT1、DHH等基因缺陷有关。在胚胎发育早期，睾丸不发育，未分泌睾酮和副中肾管抑制因子，因此中肾管缺乏睾酮刺激未能向男性发育，副中肾管未被副中肾管抑制因子抑制而发育为输卵管、子宫与阴道上段，外生殖器无雄激素作用而发育为女性外阴。临床表现为生长、智力正常，原发闭经，青春期无女性第二性征发育，阴、腋毛无或稀少，乳房不发育，女性内外生殖器幼稚，用人工周期可来月经，成年后血清促性腺激素水平升高，雌激素水平低下而睾酮水平可高于正常女性，原因可能为升高的黄体生成素刺激条索状性腺的门细胞产生雄烯二酮所致，个别患者阴蒂肥大。鉴别诊断：要与睾丸女性化、17α-羟化酶缺乏鉴别，三者外生殖器均为女性，但XY性腺发育不全患者乳房不发育、有子宫和阴道、人工周期可来月经；睾丸女性化者阴道盲端、无子宫、人工周期无反应、性腺是睾丸；17α-羟化酶缺乏与睾丸女性化表现相同但伴高血压、低血钾。
XY性腺发育不全的性腺恶变率可高达25%以上，易发生生殖细胞肿瘤，且可发生在青春期前，宜及早诊断并作性腺切除。
作者
李益明
来源
实用内科学:全2册（下册）,第15版,978-7-117-24395-8
