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已收藏英文名称 ：congenital ovarian dysgenesis syndrome
中文别名 ：Turner综合征
Turner于1938年首先报道一例妇女患有原发性闭经、性发育不良、身材矮小、颈蹼和肘外翻的一组病症，故先天性卵巢发育不全症又称Turner综合征（Turner syndrome），女性中患病率为25/10万~50/10万。本病是一种典型的X性染色体畸变所致的遗传性疾病。
X染色体单体或X染色体结构异常为Turner综合征的病因。最常见的染色体核型为45XO。少数患者具有嵌合型的染色体核型，45XO/46XX、45XO/47XXX、45，XO/46，XY 等。 X 染色体结构异常有46Xi（Xq）、46XXq、46XXp 和 46Xr（X）。
主要为生殖器官不发育，多呈幼稚状态。
女性表型有性发育幼稚、身材矮小和多种先天性躯体发育异常的患者，应考虑本症的可能，进一步检查发现血浆LH和FSH水平明显增高，雌激素水平降低，再进行染色体核型检查，可明确诊断。染色体核型分析有助于区别Noonan综合征和Laurence-Moon-Biedel综合征。其他需要与垂体性侏儒、呆小症、体质性青春期延迟等疾病鉴别。
Turner综合征治疗的目的是促进生长，诱导产生第二性征及月经周期。总的来说，治疗原则是先促进身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。另外要积极防治骨质疏松、高血压，以及肥胖或其他不良生活方式导致的疾病。
其他治疗，包括躯体畸形的处理、内分泌代谢异常的纠正、微量元素锌的补充。Turner综合征患者，自然受孕或者采用人工辅助生育技术妊娠后，发生流产、死胎、畸胎的比率明显较高。对不孕的患者可予以人工受孕。建议可在12岁前，在残留的卵巢滤泡中取出功能性卵母细胞，予以冷冻保存。对于那些已经失去了卵巢储备的患者，可通过卵母细胞或胚胎捐赠实现生殖愿望。无论有无卵巢功能，从优生优育的角度，提倡采用正常供者卵母细胞进行人工辅助生育。因Turner综合征患者妊娠增加心血管风险，建议孕前应就此进行健康咨询。
