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基本信息
英文名称 ：congenital adrenal hyperplasia
英文缩写
CAH
概述
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是指由于肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某个酶的缺陷而引起的一组疾病，为常染色体隐性遗传性疾病。临床上90%～95%的CAH是21-羟化酶缺乏造成的。
病理生理
正常生理情况下，肾上腺皮质以胆固醇为原料合成皮质醇、醛固酮及睾酮，此生物合成过程需要多个酶的参与，如果由于基因突变而导致某个酶的功能异常，则会引起不同程度的皮质激素合成减少而其前体物质堆积，当酶的缺陷引起皮质醇合成减少，其对腺垂体的抑制作用减弱从而使ACTH分泌过多，后者刺激肾上腺皮质增生。临床表现取决于不同的酶缺陷及酶缺陷程度。若酶完全缺乏则相应激素分泌绝对不足，治疗不及时往往导致死亡。若酶缺乏不完全，肾上腺仍能合成一定量的皮质激素，首发症状可在15岁以后才出现，称为晚发型。如皮质醇减少可引起肾上腺皮质功能不足表现；雄激素增多可引起男性化、多毛、原发闭经；盐皮质激素过多可引起高血压、低血钾。先天性肾上腺皮质增生常由于下列几种酶缺乏所致：21-羟化酶（P450C21）、11β-羟化酶（P450C11）、3β-羟类固醇脱氢酶、17α-羟化酶（P450C17）、胆固醇侧链裂解酶（P450 cholesterol side-chain cleavage enzyme，P450scc）及类固醇合成快速调节蛋白（steroidogenic acute regulatory protein，StAR）（表15-3-8）。
表15-3-8 肾上腺皮质及性腺中酶缺乏所引起的激素分泌异常表现
诊断
此内容为收费内容
作者
张朝云;俞茂华
来源
实用内科学:全2册(上),第15版,978-7-117-24395-7
