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已收藏英文名称 ：mucopolysaccharidosis
中文别名 ：黏多糖贮积病;黏多糖病
黏多糖是由氨基己糖和己糖醛酸共同组成的长链分子聚合物，主要在结缔组织内合成。黏多糖病是一组先天性黏多糖代谢障碍性疾病，是由于溶酶体中降解黏多糖的水解酶活性缺乏或降低，导致黏多糖（glycosaminoglycan，GAG）贮积在机体各种组织致多系统受累的一组疾病，故此类疾病又称黏多糖贮积病（mucopolysaccharidosis，MPS）。
人体常见的黏多糖，主要有透明质酸（HA）、软骨素（CS）、肝素（HS）、硫酸皮肤素（DS）和硫酸角质素（KS）等。黏多糖病为单基因遗传性疾病，以体内贮积和尿中排出酸性黏多糖为特征，酸性黏多糖即氨基葡聚糖（glycosaminoglycans，GAG）。由于各种成分在体内分布的不同，以及各种类型黏多糖病缺乏不同种类的酶，黏多糖病在临床上表现亦各异。
黏多糖是结缔组织间的主要成分，包括透明质酸、硫酸软骨素、硫酸皮肤素、硫酸类肝素和硫酸角质素，这些多糖都是直链杂多糖，可同时与一条蛋白质肽链结合，聚合成更大的分子。正常溶酶体中含有许多种糖苷酶，其中有10种参与葡糖胺聚糖链的降解过程，它们中任何一种糖苷酶的缺陷都会造成葡糖胺聚糖链分解障碍而在溶酶体内积聚，并自尿中排出。由于这些成分几乎在全身各个组织器官中都有分布，故当其在某个器官贮积，就会引起相应器官的病变。
MPS属于先天性或原发性代谢异常综合征。因参与黏多糖代谢相关的基因发生突变，致所编码的酶蛋白结构或功能产生异常，致酶缺乏或活性严重降低，从而影响黏多糖的分解代谢，导致中间代谢产物硫酸皮肤素、硫酸软骨素、硫酸乙酰肝素、硫酸角质素和透明质素等在人体组织、器官内堆积，引起多组织、多器官的病变。常见基因及对应 的 类 型 IDUA（MPS Ⅰ）、IDS（MPS Ⅱ）、SGSH（MPS ⅢA）、NAGLU（MPS Ⅲ B）、HGSNAT（MPS Ⅲ C）、GNS（MPS Ⅲ D）、GALNS（MPS ⅣA）、GLB1（MPS ⅣB）、ARSB（MPS Ⅵ）、GUSB（MPSⅦ）。
1.常规治疗
本病至今仍无切实有效的根治疗法，通常采用对症治疗，且疗效有限。
2.骨髓移植、脐带血干细胞移植
供体的好坏（指配型的吻合程度、样品的新鲜程度、干细胞的再生能力）直接影响移植的成功与否，最好是血缘关系较近的同胞兄弟姐妹的骨髓或配型相同、相近的新生儿脐带血作为供体。
3.酶替代疗法
通过基因工程合成相应的酶，如α-L-艾杜糖醛酸酶、艾杜糖-2-硫酸酯酶、N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶等，输注给相应类型的患者，但人工合成的酶价格昂贵，且需要终身治疗。所以，酶替代疗法存在费用十分昂贵、无法承受且需长期治疗的严重缺陷。
