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基本信息
英文名称 ：hyperaminoaciduria
概述
氨基酸是组织蛋白的主要成分，在人体20余种氨基酸中，据其能否自身合成，将其分为必需和非必需氨基酸两大类，前者为异亮、亮、赖、蛋、苯丙、苏、色和缬氨酸。氨基酸来源有内源性和外源性，后者通过摄入食物中获取，前者在体内（主要在肝脏）合成或由组织蛋白分解而来。正常尿中出现微少量氨基酸属正常现象，约相当于尿中总氮排出量的2%~3%。经肾小球滤过的氨基酸约不足5%不能由近曲肾小管重吸收而随尿排出。高氨基酸尿症（hyperaminoaciduria）的发病机制大致有以下几种：①肾前性氨基酸尿：由于某个或某些氨基酸代谢有关的基因发生突变，引起某些环节代谢酶的活性发生缺陷或完全丧失，阻断代谢过程所致。血中某个氨基酸浓度过高，其滤过的浓度超过肾小管重吸收能力；②竞争性氨基酸尿：某一种氨基酸浓度升高，进而与其他氨基酸竞争同一载体，进而导致多种氨基酸尿；③转运载体的改变：由于肾脏氨基酸载体功能异常而不能有效转运；④基质转移的抑制，系指能量与转运载体的耦联发生障碍。后三者属肾性氨基酸尿。
氨基酸尿症可分为遗传性和获得性两类，均较罕见。其中较为多见的为苯丙酮尿症和高胱氨基酸尿症。
临床表现
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诊断与治疗
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治疗
遗传性氨基酸代谢病目前尚缺乏有效的病因治疗。所能推荐的临床治疗多仅限于对症处理及通过调整饮食中蛋白质含量、限制摄取与相关酶缺陷有关的氨基酸，以期缓解病情，改善症状。常见的并发症有：酮症酸中毒、低血糖症、辅酶缺乏（维生素B6、维生素B12等）症等。
作者
杨叶虹;沈稚舟
来源
实用内科学,第16版,978-7-117-32482-3,2022.06
