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已收藏英文名称 ：ALA dehydratase deficiency porphyria
δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶缺陷型卟啉病（ALA dehydratase deficiency porphyria）是由于δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶缺陷所致的一种遗传性神经性卟啉病。本病极为少见，已发现δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶基因两个不同的突变位点，一个位于第718位碱基上，使酶活性几乎全部丧失，另一个突变使该酶活性下降50%左右。
实验室检查可见尿中ALA明显增加，卟啉原轻度增多，粪卟啉和尿卟啉也增加；红细胞内原卟啉轻度增多，但粪和肝脏卟啉正常。
因发病数少，治疗经验有限，可参照急性间歇型卟啉病的治疗策略。急性间歇型卟啉病的治疗策略如下：
1.去除病因
避免饥饿、饮酒，治疗感染，不使用可诱发本病发作的药物，尤其是巴比妥类和磺胺类药物。
2.一般治疗
饮食宜进高碳水化合物食物，加强护理，急性发作与月经周期有关的患者，体内可能存在性激素分泌紊乱。这类发作可用避孕药预防或治疗。
3.补充碳水化合物
葡萄糖能抑制肝脏中ALA合成酶的活性而缓解症状，急性发作期应静脉滴注10%葡萄糖液，每小时100～150ml，持续24小时。如耐受也可口服多聚葡萄糖溶液，需注意纠正低钠血症等电解质紊乱。
4.亚铁血红素
亚铁血红素（heme）有精氨酸血红素（hemin）及羟高铁血红素（Hematin）等制剂。剂量每天3～4mg/kg，静脉点滴，连续4天，能迅速有效地控制中、中度急性发作。治疗反应发生在48小时内，可使临床症状改善，血清及尿中ALA及卟胆原含量降低。
5.对症治疗
腹痛可用麻醉性镇静剂如可待因、哌替啶（杜冷丁）或吗啡，但应慎防成瘾，恶心呕吐可用氯丙嗪或其他吩噻类药或昂丹司琼控制。精神狂躁可用奋乃静或三氟啦嗪治疗。焦虑、失眠可用小剂量地西泮。
6.西咪替丁
近年陆续有西咪替丁治疗本病有效的个案报道。
7.肝脏移植
可以作为病情严重患者的治疗选择。
