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基本信息
英文名称 ：congenital erythropoietic porphyria
英文缩写
CEP
概述
先天性红细胞生成性卟啉病（congenital erythropoietic porphyria，CEP）为常染色体隐性遗传卟啉病。患者因尿卟啉原Ⅲ合成酶（uroporphyrinogen-Ⅲsynthase，URO3S）缺陷，使尿卟啉原Ⅲ生成减少，而尿卟啉原Ⅰ生成过多。尿卟啉原Ⅰ又可在尿卟啉原脱羧酶的作用下脱羧产生粪卟啉原Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ和粪卟啉原Ⅰ氧化成为尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ并在体内蓄积，引起相应的临床症状。
骨髓因红细胞无效造血可致贫血。光照射皮肤毛细血管可加重溶血并出现脾脏增大。贫血若得不到纠正又可刺激骨髓红细胞增生导致尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ进一步蓄积。
患者应注意避光。治疗可采用β-胡萝卜素片、活性炭、高铁血红素及祛铁剂等。也可试用小剂量羟基脲抑制异常红细胞的增生。有严重溶血性贫血且伴脾肿大者，行脾切除术可减轻症状。年轻患者可考虑行造血干细胞移植。
临床表现
此内容为收费内容
辅助检查
实验室检查发现尿中尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ增加；粪便中只有粪卟啉Ⅰ增加；红细胞内尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ增加。红细胞内尿卟啉Ⅲ合成酶活性降低。红细胞形态大小不等，异形性和嗜碱点彩状红细胞以及网织红细胞增多。
治疗
患者应注意避光。治疗可采用β-胡萝卜素片、活性炭、高铁血红素及祛铁剂等。也可试用小剂量羟基脲抑制异常红细胞的增生。有严重溶血性贫血且伴脾肿大者，行脾切除术可减轻症状。年轻患者可考虑行造血干细胞移植。
作者
林寰东;胡予
来源
实用内科学,第16版,978-7-117-32482-3,2022.06
