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已收藏英文名称 ：erythropoietic protoporphyria
中文别名 ：原卟啉病;红细胞肝性卟啉病
红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria，EPP）又称原卟啉病（protoporphyria）。EPP在大部分家系为常染色体隐性遗传，由于患者体内血红素合成酶活性只有正常人的10%~20%，原卟啉和Fe2+结合形成血红素发生障碍，导致红细胞、血浆中原卟啉增加。原卟啉系脂溶性物质，不溶于水，只能经肝脏排泌至胆道，过量的原卟啉可在毛细胆管、库普弗细胞和肝实质细胞中积聚，引起肝功能损害，甚至发生肝硬化。
多在儿童期发病。
红细胞生成性原卟啉病是常染色体显性遗传，为不完全外显，大部分患者为亚铁螯合酶（ferrochelatase，FECH）缺陷所致，病因为染色体18q21.3～22区域基因异常导致FECH基因突变。在显性模式中，患者亚铁螯合酶活性为正常的10%～30%，而携带者亚铁螯合酶活性为正常的50%。亚铁螯合酶是卟啉代谢过程中的第8个酶，催化铁与光卟啉Ⅸ结合形成血红素。患者亚铁螯合酶的活性仅为正常人的10%～25%，使原卟啉大量沉积在红细胞内，随着红细胞的老化释放到血浆中。原卟啉可由肝排入胆汁和粪便中，因此患者红细胞、血浆和大便中原卟啉增加，而尿卟啉阴性。
实验室检查可见轻度小细胞低色素性贫血，储存铁减少，但血清铁正常。红细胞内游离原卟啉显著增加，血浆中游离原卟啉轻度增高，粪中原卟啉正常或增多，尿中原卟啉正常。
治疗可选择：①β-胡萝卜素片可降低皮肤对日光的敏感性，每次20~60mg，3次/d，口服。 ②高铁血红素（hemin）可通过反馈抑制δ-氨基酮戊酸合成酶的活性，从而减少原卟啉的产生。③消胆胺可结合原卟啉并促进其从粪便中排出。4g/次，3次/d，口服。④活性炭为非吸收性卟啉结合剂，4g/次，3次/d，调成糊状口服。⑤原卟啉肝病可考虑行肝移植。但移植后骨髓可继续释放红细胞原卟啉，疾病仍有复发可能。
