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已收藏本病由Waldenstrom于1937年首先命名。它是国外卟啉病中最为常见的一种，发病率为1.4/10万～3.5/10万。我国上海地区1990年报告16例，占同期卟啉病总数的23.9%。
PCT是由于尿卟啉原脱羧酶缺陷引起，依据红细胞尿卟啉原脱羧酶活性及家族史，可将本病分为4型。
Ⅰ型：80%患者酶缺陷仅限于肝脏，且在临床症状出现时其活性才会显著下降，又称散发型或获得型，多发生于成年人。
Ⅱ型：也称家族型或遗传型。近20%患者及其家族成员包括红细胞在内的任一组织均有酶的缺陷，90%基因携带者无临床症状，发病年龄多小于20岁且以女性多见。
Ⅲ型：少数患者酶缺陷符合散发型特点但同时具备阳性家族史。
Ⅳ型：为酶缺陷纯合子，幼时即可出现严重的残毁型卟啉病———肝红细胞生成型卟啉病。
Ⅰ型患者酶缺陷只发生在肝脏，发病因素主要是由于一些对肝功能有损害的物质如乙醇、雌激素、卤素和羟类化学物作用后导致了肝内卟啉代谢障碍。饮酒过多在国外是最常见的因素（占53%～71%），近十多年来由于口服避孕药（雌激素）的广泛应用妇女的发病率有所增高。国内症状性PCT发病因素以肝病居首位，可能与病毒性肝炎的发生率较高有关。症状性者还可继发于红斑狼疮、溶血性贫血、难治性贫血、慢性粒细胞白血病及服用苯巴比妥、苯妥英钠、白消安（马利兰）等药物后。近年来注意到症状性PCT的发病也有一定的遗传背景，国外报告67%的散发性患者HLA-A2阳性，另有报告PCT患者中84%伴有肝铁质沉积症，这些患者HLA-A3阳性频率显著高于未伴肝铁质沉积症者。肝脏铁离子（Fe2+）对发病具有重要作用，肝脏铁负荷超载能加重尿卟啉原脱羧酶的缺陷。另有罕见报道，并无酶缺陷的肝细胞癌患者，因癌细胞分泌卟啉，症状与PCT类似。
尿液和血浆中卟啉显著增高，且主要以尿卟啉和7羧基卟啉增高为主。尿液呈红色。粪便中存在大量的异粪卟啉和7羧基卟啉。遗传性患者红细胞和肝内尿卟啉原脱羧酶活性降至正常人的50%左右；症状性者肝内该酶活性降至正常人的50%左右，但红细胞内该酶正常。
1.避免诱发因素
禁酒、避免阳光直接照射和不使用对肝脏有害的药物。
2.静脉放血疗法
可除去肝脏贮存过多的铁，减轻肝铁质沉积症。一般每周或每2周放血1次，每次放血400～500ml，平均5.4次可使症状缓解，但合并血色病及血清铁蛋白水平显著增高者需要放血次数更多。缓解期一般能维持6个月，少数病例可达数年。
3.药物治疗
（1）氯喹和羟氯喹：能在肝脏结合卟啉成水溶性复合物从尿中排出。氯喹125mg/次，每周2次，持续用至尿液中尿卟啉量低于100nmol/d，一般需要10个月左右。也可用羟氯喹200mg，每周2次。
（2）去铁胺（deferoxamine）：疗效优于静脉放血，1.5g/ d，缓慢皮下注射，每周治疗5天。
（3）腺苷蛋氨酸：可与小剂量氯喹联合应用。腺苷蛋氨酸剂量为每日12mg/kg，口服，共3周，然后氯喹125mg/次，每周2次，连用4～5个月。
