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已收藏中文别名 ：特发性癫痫
特发性癫痫应是病因不清楚的癫痫，一旦明确病因就应归于继发性癫痫中。但目前临床上倾向于将由基因突变和某些先天因素所致，有明显遗传倾向，需用分子生物学方法才能发现病因的癫痫和目前仍不清楚病因的癫痫都称为特发性癫痫。特发性癫痫另一个主要特征是到目前为止，人类仍然没有发现其脑部有足以引起癫痫发作的结构性损伤或生化异常。
不同病灶的家族性部分性癫痫系常染色体显性遗传，基因连锁分析发现突变基因位于2号染色体长臂。最近，Xiong等在对法国、加拿大2个大家系进行的连锁分析发现候选基因在22号染色体q11-q12区域，此前没有报道过这个区域的基因与癫痫有关；家族性颞叶癫痫是国际抗癫痫联盟新近认同的家族性癫痫，可能系常染色体显性遗传，外显率为60%；伴听觉症状的家族性部分性癫痫，其候选基因位于10号染色体短臂。
良性家族性新生儿惊厥是第一个被成功进行连锁分析的原发性癫痫。其突变基因是20号染色体长臂13.3的KCNQ2和KCNQ3基因，在8号染色体长臂24处有异质基因表达；常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy）的突变基因是20号染色体长臂上的CHRNA4基因；全面性癫痫伴热性发作重叠综合征（generalized epilepsy with febrile seizures plus）系编码电压门控钠离子通道β亚单位基因突变所致。
一、癫痫患病率
世界各地对癫痫患病率的报道有很大的差别。这可能与调查方法学、定义和分类不同、年龄范围不同等诸多因素有关。据WHO报道，发达国家约为5.0‰，经济转轨国家约为6.1‰，发展中国家约为7.2‰，不发达国家最高为11.2‰，最高记录见于巴拿马，约为57 ‰。
2002年WHO示范项目在我国5 省农村地区抽样调查显示，癫痫患病率为7.0‰（标准化患病率为6.8‰），活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计我国约有900万名癫痫患者，其中活动性癫痫患者约600万名。
癫痫患病率有一定的年龄差异，国内外大部分报道，男性患病率均略高于女性。但近年来，WHO示范项目资料显示与以往不同，男性患病率低于女性，男∶女＝1∶1.26。
二、癫痫发病率
国际上癫痫发病率的报道存在较大差异，但多数研究数据趋同于癫痫的年发病率在24／10万～53／10万。与癫痫患病率一致，其中多数发展中国家癫痫发病率高于发达国家，有些非洲和南美国家癫痫的年发病率高达100／10万。
2002年WHO示范项目在我国5省农村地区抽样调查显示，癫痫年发病率为28.8／10万。据此估计，我国每年有35万左右的新诊断为癫痫的患者。
三、癫痫死亡率
发达国家研究表明，即使控制良好的癫痫，其死亡危险显著高于非癫痫人群。直接由于癫痫发作致死的占6%～19%，死于意外事故的占10%～20%，部分患者原因不明的突然死亡（SUDEP）占10%。自杀也是癫痫患者死因之一，国外报道癫痫人群自杀率是一般人群的2～10倍。
我国报道癫痫死亡率为2.42／10万～7.82／10万，因癫痫发作致死者占20%，40.12%因意外事件死亡，自杀者占5.51%，不明原因的死亡为4.13%。
四、癫痫的人群分布
（一）癫痫的年龄分布
1.癫痫的年龄与发病率：癫痫发病率与年龄密切相关。大多数发达国家资料显示，癫痫发病年龄有两个高峰，即在儿童和老年人群发病率最高。这也反映了在这两高峰年龄段可能存在着复杂的病因学基础。50%～60%癫痫患者在16岁以前发病，在儿童中随着年龄增加发病率下降，而在老年人群中，随着年龄增加发病率上升。
2.癫痫的年龄与患病率：癫痫患病率存在年龄差异。英国资料显示，儿童期患病率偏低，老年期较高。发展中国家患病率高峰后移。我国30～49岁年龄段患病率较高。
（二）癫痫的性别分布
1.癫痫的性别与发病率：目前国际上大多数流行病学调查显示，癫痫发病率男性高于女性。我国20世纪80年代6城市调查显示，男女发病率之比为1.3∶1。但2002年WHO示范项目在我国5省农村地区调查资料显示女性略高于男性。
2.癫痫的性别与患病率：癫痫发病率男性略高于女性。我国20世纪80年代6城市调查显示，男女患病率之比为1.3∶1。
癫痫的发病机制虽然有许多进展，但没有一种能解释全部的癫痫发作，多数认为不同癫痫有着不同的发病机制。神经元的高度同步化发放是癫痫发作的特征，其产生的条件涉及一系列生化、免疫以及遗传等方面的变化。
（一）生化方面
如引起神经元去极化而发生兴奋性突触后电位的兴奋性氨基酸（谷氨酸、天冬氨酸及其受体激动剂N甲基天冬氨酸、红藻氨酸和使君子氨酸等）活力增加；引起神经元超级化而发生抑制性突触后电位的抑制性氨基酸（γ‐氨基丁酸、牛磺酸、甘氨酸、5‐羟色胺及去甲肾上腺素等）活力减弱，γ‐氨基丁酸受体减少均可使细胞兴奋性增强；脑部活性自由基（O2－、QH－、H2O2及NO等）增多对机体细胞的毒性作用；钙通道开放致Ca2＋异常内流以及细胞内Ca2＋结合蛋白减少等，使细胞内Ca2＋积蓄，造成细胞坏死。Ca2＋向细胞内流是癫痫发作的基本条件。
（二）免疫方面
免疫的异常如细胞免疫功能低下；体液免疫中IgA等的缺乏，抗脑抗体的产生均是癫痫发作的潜在原因。
（三）遗传方面
遗传因素是导致癫痫、尤其是经典的特发性癫痫的重要原因。分子遗传学研究发现，大部分遗传性癫痫的分子机制为离子通道或相关分子的结构或功能改变。到目前为止部分单基因及多基因遗传性癫痫的致病基因已明确。
癫痫（epilepsy）是一个神经系统的常见病。患病率在5%左右。癫痫的国内统计资料约占居民总人数的7%。癫痫是由先天的或后天的不同原因导致的慢性脑功能失调所引起的一种临床综合征。其特点是由于大脑内某些神经细胞突然过度的高频放电所引起的具有各种临床表现的反复发作。
癫痫有两类，一类是目前阶段尚不明原因的所谓发生性或特发性癫痫，另一类癫痫是继发于颅内局部脑疾患或是某些全身性疾病，称之为继发性或症状性癫痫。无论是继发性癫痫还是原发性癫痫，不仅有生理和生化改变引起的脑功能失调，而且会有一定的病理形态学基础。
癫痫的神经病理改变包括致痫灶和脑内一般性病理改变。大约有50%～70%的癫痫患者可在CT、MRI上看到病变。
致痫灶大多数可以在神经影像检查中显示，如肿瘤、脑血管畸形和外伤性瘢痕等。亦有的只能在显微镜下才发现。脑内一般性病理改变为因抽搐发作造成缺氧所引起的神经细胞缺血性改变、水肿和胶质细胞反应等系列改变，神经细胞因对缺血、缺氧的耐受性不一样，因此神经病理改变在脑内各个区域不尽相同。不过要知道所有这些改变都不具有特异性，还需要考虑到外科手术操作或是药物治疗引起的医源性损伤产生的改变。
研究癫痫和癫痫发作最重要的工具之一是脑电图（EEG）。EEG可测定头皮电位，少数病例通过鼻内或颅内放置电极测量脑的特定区域的电活动。不同连接方式的多个电极可精确定位相关部位的脑电活动。计算机技术的应用，使脑电图检查自动、快速、能时空定位、彩色直观。近年来，长程脑电图的发展，可直接记录和观察癫痫发作及昼夜的脑电变化，使癫痫诊断、鉴别诊断、癫痫放电机制的研究更科学。虽有约4%的非癫痫病人的EEG呈异常表现，但EEG对于癫痫病人的病变敏感性超过90%。微电极技术的应用，可观察单细胞癫痫放电现象，揭示癫痫放电机制。皮质和深部电极能准确定位癫痫灶，为手术创造条件。
脑电图在癫痫病因学研究中也有重要的价值。通过对癫痫家系脑电图的观察已经证实癫痫与遗传因素有关，而且不同类型的癫痫均具遗传倾向，包括继发性癫痫。
实际上，EEG很少能记录到正在进行的癫痫发作，但有一些已知的电活动模式，与临床表现相一致即可明确癫痫诊断。癫痫的脑电图研究已不仅仅限于常规脑电图检查，各种癫痫脑电图诱发试验的应用，已使癫痫脑电图的诊断率提高至90%以上，如睡眠剥夺试验、感光刺激、长期影像监测来证实EEG的发现，对病变诊断也具有价值。
因为临床癫痫发作很少能被记录到，所以可将重点放在亚临床或“初期”癫痫发作的研究上。虽然癫痫发作过程是阵发的，但发作间期也有相应的临床损害，包括短暂的认知损害。
用微电极描记脑细胞电活动，可以发现各种癫痫灶的神经元在发作间期可出现一种特殊电现象，即神经元的放电形式由单个动作电位转变为动作电位群的爆发。从脑表面记录到的脑电位变化主要源于突触后电位，当神经元膜突然、持续去极化达到一定电压和时程即可产生棘波爆发。神经元的同步化作用是癫痫放电的重要基础，由神经元异常兴奋引起的过度同步，引起脑电图出现阵发性高波幅电位活动，即为癫痫样放电现象，其中某些形式如棘波、尖波为特征性改变。持续脑电监测可进一步弥补常规脑电图之不足，对癫痫发作时和发作间期的脑电图研究均有较大价值。
与常规脑电图比较，脑电地形图定量、直观、形象，能发现一些微细的目测分析不易发现的脑电变化。缺点是不能反映脑电波形变化，不能识别伪迹。利用脑电地形图研究癫痫发作间期EEG的背景活动，对癫痫灶定位有价值。
脑诱发电位尽管不能明确病因性质，但对确定病变部位有帮助。有人对88例癫痫患者进行脑CT和脑诱发电位对比分析，CT异常率31%，而诱发电位异常率达59%。动态随访脑诱发电位，可以帮助了解脑损伤恢复情况和观察抗癫痫药物对神经系统的影响。
临床上癫痫发作通常是短暂的和自限的，由此可推断其间存在发作终止的神经元抑制机制。有助于发作终止的神经元抑制机制包括Ca2＋依赖的K＋电流，Mg2＋对NMDA通道的阻断，以及腺苷酸、阿片肽、GABA的抑制效应。当这种内源性发作终止机制损害或功能障碍时，可导致发作无限度持续，即形成癫痫持续状态。癫痫持续状态可导致脑损伤和全面代谢紊乱，而后者又可进一步加重脑损伤，因此，脑损伤既是癫痫持续状态的病因，又是癫痫持续状态的后果。
1.癫痫持续状态对脑的影响
（1）脑内神经递质的改变：中枢神经系统内的递质分为兴奋性和抑制性两大类。谷氨酸是最主要的兴奋性神经递质，对中枢神经系统内所有的神经元都起兴奋作用。癫痫持续状态时释放大量谷氨酸，谷氨酸与N‐甲基‐D‐天门冬氨酸受体（NMDA）结合，使后者去极化，Ca2＋内流，引起神经元进一步去极化，导致持久惊厥；谷氨酸还可激活钙通道和钠通道，使Ca2＋和Na＋内流，细胞外过量Ca2＋内流，引起细胞内Ca2＋浓度升高，Ca2＋激活了钙依赖性蛋白酶和脂肪酶，降解细胞内的成分，导致线粒体功能衰竭，造成神经元胞体和轴突水肿、坏死。癫痫持续状态时神经元的损伤和坏死在脑的边缘系统，如海马、杏仁核等富含NMDA谷氨酸受体的区域最显著。
癫痫持续状态可引起氨酪酸（GABA）减少，GABA是中枢神经系统内最重要的抑制性神经递质，主要通过激活两类受体（GABA-A受体和GABA-B受体）发挥其紧张抑制性调节作用。当GABA与GABA-A受体结合时增加了细胞膜对Cl－的通透性，使Cl－内流，细胞膜超极化，产生抑制性突触后电位，减低神经元的兴奋性，抑制神经元放电。而GABA-B受体位于突触前膜，被激活后可引起K＋通道开放，突触前膜去极化，产生突触前抑制。无论是由GABA-A受体还是由GABA-B受体介导的都是起抑制作用。但在癫痫持续状态时，突触前膜的GABA-B受体能反馈抑制GABA-A受体，使癫痫发作加重。
其他神经递质如乙酰胆碱、腺苷和一氧化氮（NO）等对癫痫持续状态的发生和发展也起着一定的作用。最近研究发现长时间的癫痫发作，可引起某些基因的表达发生变化，其编码的mRNA和蛋白的异常，也可增加神经元的兴奋性。
（2）缺血缺氧性脑损伤：癫痫持续状态时脑代谢率保持较高水平，这是因为癫痫持续状态时，大量神经元膜发生快速而反复的去极化，致使能量大量消耗，因此脑放电区域急需大量三磷酸腺苷，以维持神经元细胞膜钠‐钾泵和钙泵的功能，从而保持脑细胞膜内外的正常离子分布，避免脑损伤。只有增加脑组织的血流量，才能提供更多的能量和氧，并清除脑代谢产物，维持脑细胞活性和功能。脑组织的血流量与平均动脉压和脑的代谢活动程度有关，代谢活动加强，引起脑血流量增加。癫痫持续状态早期，由于脑组织代谢活动加强，同时由于血循环中儿茶酚胺水平升高，全身血压升高，脑血流量增加。但这种代偿机制一般只能维持30～90分钟，到癫痫持续状态后期，全身血压下降，脑血流自身调节机制遭到破坏，当平均动脉压降低到60mmHg（8.0kPa）以下时，脑血流量就显著下降，脑组织摄取葡萄糖和氧不足，最终导致神经元坏死和缺血性脑损伤。
2.癫痫持续状态时全身生理的异常变化
在癫痫持续状态最初30分钟内，交感神经兴奋，血液中儿茶酚胺浓度升高，心率增快，心输出量减少，外周循环阻力增加，平均动脉血压增高。癫痫持续状态后期，由于代偿失调，平均动脉血压最终下降。儿茶酚胺的增加也促进了肝糖原分解和大量胰高血糖素释放，结果造成癫痫持续状态早期血糖升高，若癫痫持续状态较长时间不能缓解控制，可引起消耗性低血糖。癫痫持续状态时，由于呼吸道平滑肌痉挛以及气管分泌物增加，使通气受阻，呼吸功能受限，引起低氧血症和呼吸性酸中毒。同时，由于全身骨骼肌收缩释放大量乳酸，血乳酸升高，导致代谢性酸中毒。由于肌肉强烈抽搐，产生大量热能，可使体温升高，引起发热甚至是高热，严重发热也可加速神经元的损伤。剧烈的肌肉收缩还可引起骨骼肌溶解，引起肾病、肾衰竭。癫痫持续状态时，外周血白细胞升高，甚至可出现类白血病样反应。癫痫状态持续时间太长时，会造成严重的中枢神经系统和全身代谢紊乱及损伤，甚至可导致呼吸循环衰竭而死亡。近年来有人研究和报道，癫痫持续状态可引起神经源性肺水肿和神经源性多脏器功能障碍。
一、脑电图
EEG为诊断癫痫重要的客观指标之一，特别在癫痫的诊断、鉴别诊断、临床分型和转归分析中，EEG检查具有十分重要的价值。脑电图中出现棘波、尖波、棘‐慢综合波等痫性发放波者，有利于癫痫的诊断。发作期间EEG的痫样放电的阳性率在30%～50%，因此一次正常EEG不能排除癫痫，必要时可作动态EEG或录像EEG（VEEG），连续作24小时或更长时程记录，可使阳性率提高至80%～85%，若在长时程记录中出现“临床发作”，不仅能获得发作期痫性发放图形，还可更确切了解癫痫发放的皮层起源区，区分原发性与继发性癫痫。实时的观察“临床发作”录像，能更好地确认发作类型。若“临床发作”中无癫痫发作EEG伴随，癫痫发作的可能性就很小了。过度换气等诱发试验可提高阳性率20%左右。
二、影像学检查
CT和MRI可发现脑结构异常，凡有局灶性症状体征、抗癫痫治疗效果不好或进行性恶化、或有颅内压增高症状者，均应及时做CT或MRI检查，以明确病因。CT最易发现小钙化灶，MRI可发现隐匿的脑皮质畸形、灰质异位、血管异常等；单光子发射断层扫描（SPECT）和正电子发射断层扫描（PET）可检测脑血流量和代谢率，有利于确定癫痫灶。
三、其他实验室检查
应常规进行血、尿、便检查；血液生化常需测血糖、钙及肝、肾功能检查；疑有颅内感染时应作脑脊液检查，必要时可选做遗传代谢病筛查、基因分析、染色体检查等。
治疗癫痫主要分为病因治疗、药物治疗、手术治疗等。首先是根据病因进行分析，明确癫痫发作病因的患者首先行病因治疗。如脑瘤患者可手术治疗，中枢神经系统感染患者可予以抗感染治疗等。
其次，无明确病因或有明确病因但不能根除者可考虑抗癫痫药物（antiepileptic drugs，AEDs）治疗。在接受抗癫痫药治疗的新诊断患者中，约有80%的患者通过药物治疗使发作得以控制，其中约50%左右的患者是在接受第一种单药治疗后发作缓解，约30%的患者在第一种单药治疗失败后，转为另一种单药治疗或多药联合治疗后发作缓解，另外约20%左右的患者通过药物治疗后发作仍未能很好控制，成为药物难治性癫痫。当无法确诊是否为癫痫时，不应考虑抗癫痫药物治疗。并且，同时应考虑癫痫复发的风险及长期用药的不良反应后再做决策。注意，在开始治疗之前应该充分地向患者本人或其监护人解释长期治疗的意义以及潜在的风险，以获得他们对治疗方案的认同，并保持良好的依从性。药物治疗一般遵循单一用药，小剂量开始。癫痫治疗的药物选择的基本原则是：根据发作类型和综合征分类，同时还需要考虑禁忌证、可能的副作用、达到治疗剂量的时间、服药次数及恰当的剂型、特殊治疗人群（如育龄妇女、儿童、老人等）的需要、药物之间的相互作用以及药物来源和费用等因素。
所有抗癫痫药物均对患者的认知功能有所影响，因此只有在一些特殊情况下才考虑联合用药，如多种发作类型同时存在，需减轻某种药物的不良反应及出现耐药现象等。通常，如果一种一线药物已达最大可耐受剂量仍然不能控制发作，可加用另一种一线或二线药物，至发作控制或最大可耐受剂量后逐渐减掉原有的药物，转换为单药。如果两次单药治疗无效，再选第三种单药治疗获益的可能性很小，预示属于难治性癫痫的可能性较大，可以考虑合理的多药治疗。一般不采用同种作用机制的药物联合应用，还应避免与有相同的不良反应、复杂的相互作用和肝酶诱导的药物合用，临床上常见联合用药如丙戊酸钠+左乙拉西坦；卡马西平+左乙拉西坦；丙戊酸钠+奥卡西平；卡马西平+托吡酯；丙戊酸钠+拉莫三嗪等。
手术治疗多应用于药物控制不佳又反复发作明显影响患者的日常生活及危及生命时或患者出现不能耐受抗癲痫药物带来的不良反应或以癫痫为首发症状的颅内占位性病变。难治性癫痫患者有1/4至1/2可以通过手术或者手术后再辅以抗癫痫药物从而有效地控制癫痫发作。我国每年有2.5万到3万的癫痫患者需要手术治疗。出现癫痫耐药后，应尽快进行神经外科手术评估。癫痫灶切除术是目前主要的癫痫外科手术，包括脑皮质癫痫灶切除术、前颞叶切除术、选择性杏仁核、海马切除术、大脑半球切除术等。癫痫的手术治疗具有一定风险，实施手术的医师必须严格掌握手术适应证，通过全面细致的术前综合评估，包括对于发作症状学、脑电生理、神经结构影像、功能影像等分析，精确地找出致痫区所在，并定位功能区，尽最大可能减少手术并发症，加强手术后综合管理，提高手术效果。
针对无法准确定位或者癫痫源弥散或者多灶以及位于重要的功能区，可以个体化选择以阻断癫痫发作传播途径，减少发作以及减轻发作程度的姑息手术方式，例如多软膜下横切等。而神经调控治疗，包括迷走神经刺激术，以及尝试中的慢性脑深部电刺激术，运用一定的参数设置，通过调整大脑皮质的兴奋性，减少痫性发作。而无创性神经调控治疗，包括经颅重复磁刺激，也可以尝试应用于不适合切除手术的患者。
除以上治疗方法，还有一些治疗方法尚在研究中，并在动物实验或临床应用上发现了一定的作用。
生酮饮食作为一种治疗癫痫的饮食疗法始于20世纪初期，并在20年代风行一时。生酮饮食治疗癫痫发作有效率大多在30%～50%，但其不如抗癫痫药物的应用方便。生酮饮食在难治性癫痫的治疗方面发挥了一定的疗效，但应用此治疗方案时需要有经验丰富的营养师来指导治疗。另外生酮饮食可以改善患儿的睡眠质量，同时也提高了患儿的生活质量，但其会影响青少年的生长发育。
1.一般护理原则：心理调适：患者应保持平衡心态，树立治疗信心。饮食调理，宜进食清淡、无刺激、富于营养的食物，保持大便通畅，避免饥饿或过饱，戒除烟、酒、咖啡。
2.活动和休息：建立良好的生活习惯，劳逸结合，保持睡眠充足。减少精神和感觉刺激，如避免长时间看电视、洗浴、玩游戏机等，尽量不去舞厅、歌厅、游戏厅，禁忌游泳和蒸气浴等。
3.避免促发因素：癫痫的诱因有疲劳、饥饿、缺睡、便秘、经期、饮酒、感情冲动、一过性代谢紊乱和过敏反应；过度换气对于失神发作、过度饮水对于强直阵挛发作、闪光对于肌阵挛发作也有诱发作用。
4.治疗配合。
5.工作和婚育指导：禁止从事攀高、游泳、驾驶等职业，以及在炉火旁、高压电机旁或其他发作时可能危及生命的工种；特发性癫痫又有家族史的女性患者，婚后不宜生育；双方均有癫痫或一方患有癫痫，另一方有家族史，不宜婚配。
寻找患者癫痫的病因和诱发因素，应避免各种诱发因素，如感染、外伤、过度兴奋、睡眠剥夺、有害的感光刺激等，减少癫痫复发的几率。
