英文名称 ：congenital arterio-venous fistula

先天性动静脉瘘（congenital arterio-venous fistula，CAVF）是因血管发育畸形，使动静脉不经过毛细血管网而直接沟通。典型的动静脉瘘除瘘本身外，还包括瘘的近端动静脉，连接瘘近端的侧支动脉和静脉，以及动静脉瘘远端的周围血管床。动静脉瘘可发生在任何血管，从口径略大于毛细血管或中间小动脉的小血管直到主动脉与腔静脉间的直接通道。先天性动静脉瘘常累及无数细小动静脉分支血管，因而瘘口都是多发的，后天性动静脉瘘常发生在中等大小动静脉，瘘口一般是单发的。动静脉瘘可发生在身体任何部位，但以四肢较为常见。

原始血管和血细胞均是起源于中胚层的间充质，早期胚胎体节尚未形成时，在卵黄囊及体蒂的外中胚里，部分细胞集中形成大小不等的细胞群，称为血岛。血岛渐渐伸展并相互连接形成原始的毛细血管丛。动脉和静脉起源于时间同一的毛细血管丛。血管的胚胎发育过程，大致可分为丛状期、网状期和管干形成期三个阶段。在网状期，如果扩大的血管交通集聚，并趋向于融合一起就可产生动静脉瘘。在组织学上可见到无数平行的血管融合不全，并多处互相交通，这些交通往往极其细小称为微小动静脉瘘。在管干形成期，大体循环动静脉之间继续保留异常广泛的交通称为大动静脉瘘。至于什么原因引起血管原基发育异常形成血管畸形仍有许多争论。某些学者认为先天性动静脉瘘是染色体畸形的遗传。但Desaive和Bessone的840例先天性畸形，仅7例提示有遗传史。在妊娠早期，毒性感染，代谢紊乱、胎位和脐带位置不正常引起压迫创伤，可影响正常的胎儿发育。内分泌和自主神经系统调节失常也可影响动脉、静脉和淋巴系统的发育。

根据瘘口大小和发生部位，一般可分三型:①干状动静脉瘘:在周围动静脉主干之间在横轴方向有交通支。多数的瘘口稍大，所以动静脉之间分流也多。在病变部位可出现杂音、震颤、静脉曲张和蜿蜒状动脉瘤。②瘤样动静脉瘘:在周围动静脉主干之间，横轴方向有细小众多的交通支，而且累及局部软组织和骨骼，局部组织伴瘤样改变。一般血液分流量较少，局部无杂音和震颤。是先天性动静脉瘘中最常见的一种，约占60%～70%。③混合型:有干状和瘤样的多发性动、静脉交通。

1.动脉造影

是诊断动静脉瘘最常用且最具价值的方法。特别是对先天性动静脉瘘，当决定要手术治疗和想了解既往做过手术后动静脉瘘的残留情况，需做动脉造影术。动脉造影能显示动静脉交通的情况，但有时较困难，造影显示许多不正常成团血管，无法辨认动静脉直接交通。输入主干动脉由于血流增加可扩张、迂曲；造影剂在瘘部积聚；输出静脉曲张等改变来诊断先天性动静脉瘘。

2.静脉血氧检查

从动静脉瘘病变处静脉或瘘口近端的静脉抽血，和对侧肢体同一部位的静脉血相比，患侧的静脉血氧分压明显升高。

3.彩色多普勒超声检查

先天性动静脉瘘由于瘘口众多，超声往往不易准确判断。目前主要利用超声术中帮助查找残余的动静脉瘘病变以及作为介入栓塞治疗和手术后的随访。

4.计算机断层显像（CT）和磁共振成像（MRI）

两者通常用来显示病变的范围，包括肌肉和骨骼受累的情况。在诊断先天性动静脉瘘时，MRI优于CT，原因在于前者能显示纵轴面、冠状面等不同层次，而且能显示血流。磁共振血管造影（MRA）更能清楚显示瘘口及周围情况，能在部分病例替代动脉造影。

先天性动静脉瘘常是多发的，可影响多个不同平面。有时瘘的动脉可来源1根以上，或同1根动脉有许多分支血管，完全切除广泛众多的细小动静脉瘘是非常困难的。对病变广泛的病例，多数学者都主张非手术治疗。

手术适应证：①局部生长迅速的先天性动静脉瘘；②伴心力衰竭，病变累及邻近神经，引起疼痛或病变范围大已侵犯皮肤、并发出血者，均应进行手术。

1.动静脉瘘切除

将输入血管和血管累及致发育异常的肌肉切除。浅表局限的先天性动静脉瘘，可进行局部切除或将受累的一组肌肉一并切除，可获得满意疗效。在广泛性切除术中需注意保护神经和动静脉主干。广泛性动静脉瘘切除而留下的组织缺损，需在手术显微镜下做带血管蒂皮瓣肌肉移植术以修复缺损。但先天性动静脉瘘往往呈蔓延的趋势发展，因此很难做到彻底切除。

2.动静脉瘘瘘口的近端动脉结扎术

病变范围广泛的患者，可进行动静脉瘘瘘口的近端动脉结扎。结扎的动脉应该尽量靠近瘘口。但动脉结扎术可造成肢体缺血、坏疽，应慎重考虑。

3.动静脉瘘的主要动静脉分支结扎术

病变广泛或深在的动静脉瘘，伴有出血、感染和溃疡。经动脉造影明确动静脉瘘的主要分支。可进行分别结扎分支血管。

4.动静脉瘘的介入治疗

动脉内栓塞疗法和腔内隔绝治疗。视病变部位及动静脉交通情况而定。理想的栓塞物是对放射线不透光，对人体无毒性反应，能使动脉或静脉永久性栓塞。目前常用的有吸收性明胶海绵、硅塑料、异丁-2-2氰丙烯酸盐、聚乙烯醇、金属圈等。腔内隔绝治疗主要用带膜内支架。

进行介入治疗前，需做病变部位的血管造影，明确了解先天性动静脉瘘的主要供应血管和静脉回流情况以及瘘口和病变范围。根据病变部位和血流的特点，选择不同治疗方法。先天性动静脉瘘病变范围广泛，瘘口较多，所以通常需要较多的钢圈做大范围的栓塞。在栓塞一定量的钢圈减少血流量后可再加较大的吸收性明胶海绵颗粒或吸收性明胶海绵条促进凝血。若动静脉瘘发生于主干动脉上，则必须用带膜支架将瘘口封闭。

栓塞治疗的并发症主要是远处动脉栓塞，有时栓塞物可通过瘘口，随静脉进入肺动脉引起肺栓塞。因此治疗时导管要尽量靠近栓塞部位，要在荧光屏监视下，将栓塞物缓慢地注入。

5.截肢或关节离断术

对少数患者经上述治疗无效，且伴有心力衰竭、患肢坏疽或严重感染，或反复大出血者可考虑截肢或关节离断术。