英文名称 ：absence of vagina

先天性无阴道是由于苗勒管发育不全所致，往往合并无子宫或始基子宫，是一种少见的生殖道畸形，发生率大约在1∶4000～10 000之间。

主要由于苗勒管发育不全所致。双侧副中肾管会合后若发育不全，其末端未向尾端伸展而致先天性无阴道，常合并无子宫或始基子宫，仅极少数患者有发育正常的子宫。先天性无阴道无子宫最早由Mayer于1829年报道，后来Rokitanaky等对本征进行了深入研究，故该征又称之为Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征（简称MRKH综合征)，是一种生殖道畸形，可合并有泌尿、骨骼、心血管、消化等多系统发育异常的先天性疾病，到目前为止其发病的原因尚不明确。

1.实验室检查和影像学检查

内分泌检查：卵巢功能正常，性激素水平正常。

染色体检查：核型为46，XX。

影像学检查：超声检查无侵袭性，可初步了解盆腔内生殖器情况，有无子宫，双侧附件情况，很容易描述阴道上端特征及阻塞长度；同时还可观察肾脏、膀胱及脊柱情况。

超声心动图：有助于了解心脏血流及瓣膜的情况。

磁共振检查（MRI)：能很准确地提供盆腔脏器解剖关系的影像图，可清楚地了解有无阴道、宫颈及宫腔的形态，了解是否存在肾脏异位或缺如。

静脉肾盂造影：对可疑泌尿系统畸形者，有助于了解肾脏情况。

X线摄片：可了解心脏、脊柱等骨骼系统的形态。

腹腔镜检查：可了解盆腔内生殖器情况，有助于了解有无始基子宫、输卵管伞端有无闭锁和积血、卵巢情况、盆腔子宫内膜异位症等。同时可以在腹腔镜下处理子宫内膜异位病灶，并可在腹腔镜下协助阴道成形手术。

2.体格检查

女性第二性征发育大部分正常。

妇科检查：外阴发育正常，但阴道发育不良，阴道检查可发现完全无阴道或阴道仅有浅浅的盲端，无宫颈、无子宫峡部、无子宫或仅有始基子宫（图1、2）。

图1 先天性无阴道的外阴情况：外阴和阴毛发育正常，但无阴道口

图2 先天性无子宫的盆腔所见

肛腹诊检查：部分患者可触及盆腔有条索状组织或肌性小结节。

（一）先天性无阴道治疗纵观

先天性无阴道者可行阴道成形术，根据子宫发育的情况决定治疗的时间和方法。阴道成形术的方法有多种，可分为非手术法和手术法。

1.非手术法

1938年Frank 描述了非手术法建立阴道的方法，借助机械力量通过应用模型主动在会阴部经常加压形成阴道，随后的研究表明该方法形成的阴道可以永久保持深度和口径。之后Ingram 设计出了一系列逐渐增大的扩张器，利用这些逐渐增大的扩张器采用被动式扩张法压迫逐渐形成阴道。非手术法需要长时间才能形成足够长度的阴道，而且多因效果不确切再改用其他方法。适用于无子宫且阴道凹陷组织较松者。可以在阴道成形术前使用，如果不成功再行阴道成形术。

2.手术法

（1）Abbe‐Wharton‐McIndoe 手术法：该术式最早是Wharton 1938年开始采用，后来由Archibold McIndoe 和Abbe 等人进行了改进。该手术包括以下三个基本原则：①在直肠和膀胱之间分离出足够的空间；②镶嵌分层皮瓣的移植；③在愈合的收缩期持续扩张阴道。在这种手术方法的基础上后来有应用其他组织如羊膜、腹膜等代替皮瓣覆盖新形成的阴道空间。

（2）Wiliams 外阴阴道成形术：该手术是利用患者的阴唇，在外阴部形成一袋鼠状皮瓣袋。该手术的优点是技术简单，即使重复手术局部也没有严重的并发症，术后护理简单，术后无疼痛，恢复快，可以不应用扩张器，近期不打算有规律性生活的患者也适用，初次和再次手术成功率高。该手术不适用于阴唇发育不良的患者。易患尿路感染。

（3）结肠阴道成形术：该手术是应用双袢的结肠来保持直肠和膀胱之间分离出来的空间，肠系膜仍然连在肠上。这种方法因其形成的阴道有足够的深度和宽度，术后不必带模型，不易造成狭窄，且有一定的分泌功能而较受患者的欢迎。但是该手术有较高的手术并发症和死亡率，因而使用受到一定的限制。

（二）先天性无阴道治疗方案

1.进行全面的体格检查，染色体核型分析。了解子宫发育情况。排除泌尿系统畸形，避免手术损伤。

2.根据子宫发育情况决定治疗的时间和方法。如子宫发育正常，应在月经初潮后尽早手术，并将宫颈置于成形的阴道顶端，使经血引流通畅；如先天性无子宫或子宫发育不良，无子宫内膜，无月经者，则宜在婚前6～12个月进行阴道成形术。

3.目前的阴道成形术的方法各有利弊，理想的人工阴道应该有合适的深度和宽度，具有自然的角度，同时还应该清洁、湿润、有弹性，能够满足良好的性生活。同时手术操作最好安全、简单。要满足这些要求需要综合考虑患者的自身条件和要求，根据现有的医疗条件选择合适的阴道成形术手术方案。

（1）无子宫、子宫发育不良及无子宫内膜且阴道凹陷组织较松者：可以采用非手术模具加压形成阴道。不能长时间坚持者或效果不佳者可以改用Abbe‐Wharton‐McIndoe 手术法、Wil iams 外阴阴道成形术或结肠阴道成形术。

（2）子宫发育正常者：应该采用Abbe‐Wharton‐McIn doe 手术，采用皮瓣，腹膜及羊膜来覆盖直肠和膀胱之间分离出的空间各有优缺点，哪种效果更好目前尚无定论。

（3）先天性无阴道而宫体正常、宫颈闭锁者：除了手术造人工阴道外同时还要在宫腔与新形成的阴道之间建立人工瘘管。

4.阴道模具的使用

除结肠阴道成形术后不需要应用阴道模具外，其他手术术后均需要用阴道模具。手术一周后需要每1～2天更换阴道模具，在手术半年后可每天取出1～2小时，以后取出时间可逐渐延长。术后3～6个月是阴道回缩时期，切莫放弃使用模具。较长时间停止性生活，仍需要应用模型。

5.腹腔镜的应用

随着腹腔镜技术广泛应用于临床，目前已经可以应用腹腔镜技术替代人工阴道成形术中的传统手术操作，包括进行腹腔镜下膀胱直肠间造穴、腹腔镜下结肠阴道成形术和腹膜阴道成形术。腹腔镜手术替代传统的开腹手术使得对患者的创伤减少到最低，同时更加美观，更加符合患者的心理要求。