中文别名 ：肛门闭锁;imperforate anus

复杂的胚胎期后肠发育，包括尿生殖窦与直肠肛门分隔，容易产生发育畸形。其中肛门闭锁症又称锁肛。该病是先天性疾病，是一种常见的新生儿消化道畸形，表现为出生后即肛门、肛管、直肠下端闭锁，外观看不见肛门在何位置。肛门直肠闭锁或发育不全常合并泌尿系畸形。此类畸形可以是某种综合征的一部分，或者与染色体畸形相关联。肛门闭锁的发病率一般为1∶1500～3000。 

目前来说，致病原因不详，可能与以下几方面相关。

1.遗传因素

与遗传因素及家族史有一定关系，有文献报道一个家族有4代人患有不同程度的直肠肛门畸形。

2.孕早期致畸因素

孕早期在胚胎直肠形成过程中受到环境污染、宫内感染或可导致畸形的物质如乙醇、沙立度胺等因素的影响，可导致肛门闭锁。胚胎发育障碍发生的时间越早，所致畸形可能越高越复杂。

3.血糖异常

妊娠期血糖高容易发生胎儿畸形如肛门闭锁。

胎儿肛门闭锁种类较多，归纳为以下几种：

1.肛门直肠狭窄

婴儿出生后不易排便，仔细检查可发现肛门存在，但由于肛管和直肠之间狭窄，不易排出粪便。

2.肛门膜闭锁

肛门处可见凹陷，但无肛管，肛门与皮肤之间有一层膜而无贯通。在临床上把这种叫低位锁肛，容易治疗。

3.肛门直肠闭锁

肛门处可见凹陷，但与直肠尾端之间相隔的距离大，直肠尾端在肛门直肠肌环以上，又叫高位锁肛，该种锁肛症较多见。

4.直肠内闭锁

肛门外观正常，肛管存在，但肛门与直肠之间不贯通，且有一定的距离间隔。这种畸形经常被忽视。

胚胎早期，胎儿的肛门和直肠没有分开，直肠和膀胱又连通在一起，共同形成了一个腔，叫泄殖腔。当胚胎发育到第7周时，中胚层向下生长，将直肠与尿生殖窦分开，直肠向会阴部发展，尿生殖窦则形成膀胱、尿道或阴道。到第9周时，直肠向下伸延，穿通骨盆膜和肛门膜与原始肛门相连通，形成直肠肛门。在这个时期因某些原因，骨盆隔膜或肛门隔膜不能被直肠穿通，就形成了肛门先天性闭锁症，这样的婴儿就没有肛门，通常称之为锁肛。先天性肛门闭锁症是常见的肛门畸形疾病。若直肠与尿生殖窦没有分开，则会形成先天性直肠尿道瘘或直肠阴道瘘。而锁肛症常合并直肠尿道瘘及直肠阴道瘘。

（1）超声检查：①超声常在胎儿盆腔下部显示呈“双叶征”表现。②在生殖器水平的切面上，可显示为一强回声点。在肛门闭锁的病例中，强回声点消失。大肠肠管扩张，同时其内的胎粪钙化可作为辅助征象，但超声未查见肠管扩张，并不能排除肛门闭锁的可能。③肛门闭锁合并直肠尿道瘘时，产前超声可显示扩张肠管内多个强回声光团。肛门闭锁常无羊水过多，因肛门闭锁部位低。④羊水量改变：消化道狭窄或闭锁常合并羊水过多。但肛门闭锁常无羊水过多，因肛门闭锁部位低，存在足够长度的肠管吸收胎儿吞咽的羊水，可调节羊水平衡。但羊水过多为非特异性表现，还可见于其他胎儿畸形；发现羊水过多时，应对胎儿包括消化系统在内行全面扫查。

（2）染色体检查：对于孕期羊水过多孕妇，或超声检查高度怀疑胎儿有肛门闭锁时，应进行羊膜腔穿刺羊水细胞学检查，包括羊水染色体培养及STR检测和脐血染色体培养，确定是否合并有染色体畸形存在。

（3）MRI：对于怀疑消化道畸形的患者，MRI作为产科胎儿超声检查的一种重要补充方法，对病变多方位的显示具有较高价值，对临床诊断及治疗有重要意义。

1.孕期管理

（1）对于高度怀疑肛门闭锁的孕妇，应进行胎儿系统超声检查及羊水穿刺或脐血穿刺检查（细胞培养或STR），明确是否合并其他系统畸形或染色体异常。

（2）超声监测胎儿生长情况、羊水指数及胎儿血流，每4周一次。子宫动脉评分或脐动脉血流评分异常者缩短监测间隔时间。

2.分娩期

（1）孕妇分娩方式选择：可疑胎儿肛门闭锁不是剖宫产指征，应根据剖宫产手术指征及胎儿预后情况综合评估。

（2）新生儿处理：新生儿出生过程新生儿科医生协助检查，产后立即转入新生儿科病房，完善检查明确是否存在消化道闭锁。分娩过程中可保留脐带血为新生儿手术准备。

3．产后监测及治疗

新生儿出生后立即转入新生儿科病房进行诊断：①会阴部没有正常肛门；观察有没有瘘管。瘘管可以与阴道、外阴、会阴或尿道相通。②通过倒立位腹部X光片判断高低位类型，以便确定治疗方案。③有瘘管者可通过瘘管造影检查。

新生儿治疗：非药物能治疗，必须行手术治疗，高位锁肛术后给予抗生素预防感染治疗。

（1）低位锁肛：常规消毒，不用局麻也可，如只有肛膜遮盖者，可行前后纵切口或十字切开，将薄膜剪去，再用食指伸入扩张；如有纤维带者，可将其纤维带切除；如肛膜较厚者，可切开皮肤和直肠，将直肠粘膜下牵，与皮肤缝合。术后扩肛，每周2～3次，直至肛门无狭窄为止。

（2）高位锁肛：一是切开骶尾部和腹部，把直肠盲端拖至会阴做成肛门。二是先在腹部作一个人工肛门，等小儿长到1～2岁，再作切开腹部或骶尾部的直肠肛门吻合术。三是用自动间歇电磁吸引治疗锁肛。即作乙状结肠造瘘（即人工肛门）后，把适当的圆柱状铁块（直径在约0．5cm）送入直肠盲段，然后用间歇性磁力吸引装置在体外肛门部位进行吸引，使直肠由高位逐渐下降到低位时，再作低位切开肛门成形术。该方法创伤小，并发症少，肛门失禁等后遗症少。

4．遗传咨询

（1）先天性肛门闭锁的发生概率为1／5000。男婴较女婴多见，男∶女＝3∶2。其中有41．6%合并其他畸形。

（2）目前无明确的致病因素，但对家族存在消化道闭锁类似病史者风险相对增加。

（3）胎儿肛门闭锁不是引产指征，单纯肛门闭锁患儿预后取决于闭锁类型，低位闭锁预后较好。合并其他畸形及染色体异常者应根据情况决定终止妊娠方式及终止妊娠时机。