英文名称 ：polycystic kidney

多囊肾是一种遗传性疾病，其特点是双侧肾脏有多个囊肿致使肾脏体积增大而其功能性肾组织减少。一般分为常染色体显性遗传型多囊肾（AD‐PKD）和常染色体隐性遗传型多囊肾（ARPKD）。

多囊肾的病因是在胚胎发育过程中，肾小管和集合管间连接不良，使尿液排出受阻，形成肾小管潴留性囊肿。病变绝大多数为双侧，肾脏明显增大，布满大小不等的囊肿，囊内液为浅黄色。随着病程的进展，肾实质逐渐受压变薄，最终不能维持正常的肾功能。肾脏受累的特点是肾单位各部包括Bowman囊呈囊性扩张。囊肿沿上皮排列，所含囊液来自肾小球滤过液，受肾小管上皮细胞的作用变更。多囊肾的发生及囊肿进行性增大的机制尚不清楚。两种类型的肾脏囊肿在子宫亦有发现。

（一）常染色体显性遗传型多囊肾

ADPKD是最常见的遗传疾病之一，主要表现为多发双侧肾囊性病变。发病率约为1／1000，其外显率近乎100%，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%～10%终末期肾衰是由ADPKD导致。ADPKD按基因定位不同分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。约85%的APDKD家族中，与疾病相关ADPKD1基因突变定位于16p上。它具有两个特异性标志：α球蛋白复合体及磷酸甘油酸激酶的基因。其余的家族中大多数可发现在4号染色体（ADPKD2）上有基因缺陷，占所有ADPKD家系的5%～10%。ADPKD3基因型的患者所占比例更少。

（二）常染色体隐性遗传型多囊肾

ARPKD，又称婴儿型多囊肾（IPKD），主要发生于婴幼儿，临床上少见，可同时见于兄弟姐妹中而父母则无表现。多数患儿在生后不久死亡，极少数较轻类型的患者可存活至儿童期或成年。

ARPKD是常染色体隐性遗传性疾病，其致病基因位于6号染色体。Blyth和Ochenden将ARPKD分为围生期型、新生儿型、婴儿型及少年型四种类型。常伴发门静脉周围纤维增殖性病变，随着年龄的增长而加重。发病年龄越小肾损害越重，而肝损害则相对越轻。症状出现越晚，发展相应越慢。

（1）围生期型：围生期时已有严重的肾囊性病变，90%集合管受累，并有少量门静脉周围纤维增殖。死亡于围生期。

（2）新生儿型：出生后1个月出现症状，肾囊肿病变累及60%集合小管，伴轻度门静脉周围纤维增殖。几个月后由于肾衰竭而死亡。

（3）婴儿型：出生后3～6个月出现症状，肾囊性病变累及25%肾小管，表现为双肾肿大，肝脾大伴中度门静脉周围纤维增殖。于儿童期因肾衰竭死亡。

（4）少年型：肾损害相对轻微，仅有10%以下的肾小管发生囊性变，肝门静脉区严重纤维性变。一般于20岁左右因肝脏并发症、门静脉高压死亡，偶见肾衰竭。

（一）常染色体显性遗传型多囊肾

本病治疗应采用对症及支持疗法，主要是控制高血压和预防感染。早、中期多囊肾患者可采用囊肿去顶减压手术。对肾衰竭终末期患者可考虑长期透析，晚期多囊肾患者有条件的应做同种异体肾移植。

1.对症及支持治疗：无症状患者可以如正常人饮食起居，不必过多地限制活动。肾明显肿大者，应注意防止腰、腹部外伤，以免发生肾囊肿破裂。高血压时，应限制钠盐摄入，选择降压药物治疗。血管紧张素转换酶抑制剂是首选的降压药物。高血压的控制情况在保护肾功能中能起决定性作用。当有血尿时，首先应减少活动或卧床休息，尽快明确血尿原因，并给予相应治疗。严重血尿不能控制时可采用肾动脉栓塞。发生肾实质或囊内感染，应采取积极的抗感染等措施。病原菌以大肠埃希菌、葡萄球菌为主，也有可能为厌氧菌感染。应用广谱抗生素如青霉素、头孢菌素类、喹诺酮类药物，感染严重时，可以联合用药。若确定为囊内感染，施行B超引导下穿刺引流及囊液细菌学检查，确定病原菌，有利于抗生素的选用。多囊肾合并梗阻性结石难以单独处理结石，由于囊肿的压迫、囊肿的数目多，肾盏扩张程度和肾内的通道不如所希望的那样通畅，碎石或内镜取石都有技术上的困难。任何器械操作都可能引起囊肿感染，结石是反复感染的主要原因，使感染不易控制。因此，患者不能自行排出结石则应考虑手术治疗。

2.囊肿减压术：囊肿减压术曾被较广泛采用，但对这种手术能否改善肾功能和延长生命，一直有争论。囊肿减压术保护了余下的正常肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾单位的功能得到恢复，延缓了疾病的发展。它对表浅而较大的囊肿，尤其伴有顽固性疼痛、进展性高血压或进展性肾功能不全者，疗效不错。其优点为对早、中期患者有降低血压、减轻疼痛、改善肾功能、提高生命质量、延缓进入肾衰竭终末期等作用。手术效果取决于病例的选择，对无意中发现的无症状者一般不作手术治疗，应定期检查和随访。如病情进展加快、症状明显、肾功能下降、血压持续性增高，应及早施行手术。手术时用冰盐水局部冲洗降温以减轻灼热对肾脏的损害。囊肿减压时大囊肿必须减压，小囊肿和深层囊肿也不摒弃。晚期患者减压治疗已无意义，手术可加重肾功能损害。两侧手术间隔时间以3～6个月为宜。多囊肝不宜同时处理。近年亦有采用腹腔镜囊肿减压术治疗多囊肾者，由于多囊肾布满大小不等、数目甚多的囊肿和微创手术范围的限制，不能彻底减压所有囊肿，故不宜常规采用，仅适合处理多囊肾大或较大的囊肿，以改善部分肾功能和症状。

3.透析与移植：患者如进入肾衰竭终末期，应按尿毒症相应的治疗原则处理，透析治疗是必需的。本病的血液透析存活率以及肾移植后患者和肾的存活率都与非ADPKD非糖尿病患者相同。由于肾和肝大，不宜腹膜透析，而应采用血液透析。多囊肾囊壁能产生多量红细胞生成素，患者一般没有贫血，因此血透能维持较长时间，疗效较佳。患者的血细胞比容和血黏度相对较高，易形成血栓，故应采取相应措施避免瘘管堵塞。晚期多囊肾患者适宜时可做同种异体肾移植术。若供肾来自亲属，必须确定供者不是风险患者，最好应用基因诊断技术确定。多囊肾患者同时伴发的疾病如脑动脉瘤、结肠憩室、胰腺囊肿或瘤等，增加了术后处理的困难，影响移植效果。患肾是否切除至今仍有分歧。大多数学者认为以下情况应考虑肾移植前切除患肾：①严重的出血或感染；②伴重度高血压；③伴发肾肿瘤；④压迫下腔静脉；⑤难以控制的疼痛。

（二）常染色体隐性遗传型多囊肾

本病至今无特殊治疗方法，预后极为不良。出现高血压及水肿时应限制钠盐摄入，应用降压药、袢利尿剂等。门静脉高压症引起上消化道出血常危及生命。由于患儿常有肾功能不全和感染，不宜施行引流术。由于肾、肝同时损害，血液透析和肾移植往往亦不能达到预期的治疗效果。