软组织是指身体骨外的非上皮性结缔组织，其主要作用是连接、支持、包绕各解剖结构。软组织位于表皮至实质脏器之间，它包括运动器官（肌肉及肌腱）及各种支持组织结构，如纤维组织、脂肪组织、滑膜组织及滋养这些结构的脉管组织。但是网状内皮组织及神经胶质并不包括在软组织中。由于周围神经系统的肿瘤也表现为软组织肿块，其治疗及鉴别诊断中也与上述组织系统的肿瘤相类似，为方便起见亦将周围神经系统归入软组织概念中。

软组织肿瘤是指组织发生于上述软组织概念中的各器官、组织中，并且位于软组织中的肿瘤。软组织肉瘤则指发生于软组织中具有相类似的病理学表现、临床征象及生物学行为的各种结缔组织及周围神经组织的恶性肿瘤。

所有内脏器官也含有结缔组织基质，其亦可以出现肿瘤性改变。此类内脏良恶性肿瘤不属于软组织肿瘤范畴，不再阐述。

为了能够选择恰当的外科治疗方法以及正确估价最终治疗结果，对疾病进行术前分期及术后确认是必不可少的。分期确切的定义就是根据疾病的自然病程将不同预后的疾病进行分组表达。在肿瘤分期的每期中还将根据影响预后的不同因素进一步分成各种亚期。理想的分期应该能够体现疾病对不同治疗的不同反应。不仅恶性软组织肿瘤需要进行分期，良性软组织肿瘤的分期也是必不可少的。

在对不同肿瘤的分期中，G（分级）、T（肿瘤）、N（淋巴结）、M（转移）均是主要的成分，而且在不同的分期中表达不同的内容。

与其他肿瘤分期相比较，软组织肿瘤的分期发展相对缓慢，直到20世纪70年代末尚无令世界范围内接受的分期。这主要是由于软组织肿瘤的发病率较低，对于肿瘤自然病程的认识需要大量的临床材料进行观察，而分期是否能对外科治疗提供选择依据及对治疗进行正确估价均决定于对肿物自然病程的正确认识。

经过人们长期的临床观察与研究发现间质肿瘤具有以下特征：

1.无论肿瘤的组织发生学如何，骨与软组织的间质肿瘤均有极其相似的生物学行为。

2.骨髓系统肿瘤的生物学行为与间质肿瘤生物学行为大相径庭，需要其独立的分期系统。

3.对肿瘤生物学侵袭性的认识是至关重要的。虽然大部分病变的侵袭性可用组织发生学的分级来表达，但在某些病变中，其影像学表现或临床病程更能体现病变的侵袭性。

4.病变与防止其扩展的自然屏障间的解剖关系比肿瘤体积的大小更有意义。

5.区域淋巴结转移的存在与出现远隔肺转移具有一样的危险性。

因此，决定软组织肿瘤患者的因素是肿瘤的侵袭性、发生的解剖位置及是否存在区域淋巴结或远隔转移。临床资料提示具有相同侵袭性的不同组织生成的肿瘤，对各种不同外科治疗后的结果都是一样的。因此可以看出将软组织肿瘤视为一体，设计一种适合各种类型软组织肿瘤的分期系统是可行的，而无需对各种不同组织生成的肿瘤设计各自的分期系统。

软组织肉瘤的分期应用TNM分期系统（表1、表2），分为Ⅰ～Ⅳ期。

表1 AJCC软组织肉瘤分期系统（2010第7版）（第一部分）

表2 AJCC软组织肉瘤分期系统（2010第7版）（第二部分）

（一）影像学检查

常用的影像学检查手段包括X线片、CT、MRI、核素扫描、PET-CT、B超和血管造影。选用影像学检查的目的在于：术前定位、定性、定量诊断和随访复查，确切地说包括：

1.确定有无肿瘤。

2.确定肿瘤的位置。

3.确定肿瘤的性质。

4.明确肿瘤的范围和与周围重要组织的关系。

5.在随访和复查时观察和评估疗效。

X线片是最常用的骨与软组织肿瘤检查手段，对骨骼显示很好，可以观察肉瘤的骨侵犯以及血管瘤的静脉石等，对于某些软组织肿瘤也可显示其阴影（图3），胸部X线片可以观察是否有肉瘤肺转移。

图3 左小腿软组织肿瘤的正侧位X线片表现

CT对骨与软组织肿瘤敏感性和特异性均较好，其横断面成像的特点便于观察肿瘤与周围重要组织的关系，可以通过调整窗宽窗位来重点观察骨窗和软组织窗（图4）。必要的时候可以使用CT增强扫描来了解肿瘤的血运情况。还可在CT引导下行病灶的穿刺活检。

图4 左小腿软组织肉瘤的轴位CT表现

A.软组织窗；B.软组织增强窗。

MRI具有高度的软组织分辨率和多方位、多层面扫描的特点，能够清楚的显示肿瘤的范围、肿瘤内出血及坏死以及软组织肿瘤与周围重要的血管神经的关系等情况（图5）。但对于病灶的骨化、钙化、骨膜反应和骨破坏等不如X线片和CT。

图5 左小腿软组织肉瘤的冠状位MRI表现

A.T₁加权像；B.T₂抑脂加权像。

核素扫描敏感度高，但特异性较差，目前主要用于发现多发病灶。^99m锝扫描主要用于全身骨骼，能清楚的显示软组织肿瘤的骨侵犯。²⁰¹铊扫描可用于软组织肿瘤（图6）。

图6 软组织肿瘤的201铊扫描图像

A.给药后即刻血流像；B.给药后15分钟早期摄取；C.给药后3小时晚期摄取。

PET-CT最近在肿瘤诊断中应用广泛。软组织肉瘤显示出较高的糖代谢水平，所以能被FDG PET很好地识别。其敏感性较高，特异性尚需临床实践的观察。

B超价格低廉，对于探查软组织肿瘤的大小、位置及与周围组织的关系可提出重要参考。B超也用于腘窝、腹股沟淋巴结的探查。行深部软组织肿瘤穿刺时也可在B超引导下进行。

血管造影是一种有创检查，能够显示软组织肉瘤与反应组织及正常组织之间的解剖关系，从而能够对肿瘤进行精确的分期和手术计划。但就此作用而言，血管造影已在很大程度上被创伤更小的CT和MRI所替代。然而在特定的情况下，血管造影仍是进行手术计划和实施手术的最有用的技术。血管造影能够显示神经血管束与病变的纵向关系，这有助于评估哪个血管需要切除或移植以获得足够的外科边界。良恶性肿瘤的血管造影图像几乎没有差异，因此用血管造影来区别良恶性软组织肿瘤是不可靠的。

（二）病理组织学检查

1.术前病理活检

活检是软组织肿瘤综合诊治过程中的一个重要组成部分。恰当的活检可以使对肿瘤的治疗计划顺利进行，而不恰当的活检测会给病人的预后带来不良的影响。

软组织肿瘤的明确诊断依赖于临床、影像、病理三方面检查的综合结果，术前对疾病的明确诊断是对疾病进行正确治疗的前提。没有明确的组织学诊断，放射科医师及化疗科医师很难对肿瘤治疗制订出最合理的方案，外科医师也很难确定肿瘤的切除范围。因此，对于软组织肿瘤，尤其是恶性肿瘤，治疗前务必要行活检。

活检的实施应在各种影像学检查完成之后。影像学的检查结果不仅可以帮助选择何种活检方法，还可以确定活检的最适合部位。活检的材料一定要足够多地进行正确的组织学诊断，切不可对不充足或质量差的标本进行诊断。只有阳性检查结果才有意义，阴性结果往往是由于取材不当所造成的，这并不能除外恶性病变的存在。

（1）针吸穿刺活检：针吸活检的特点是简单易行、组织创伤小、伤口愈合率高。但它主要是对细胞涂片进行细胞学检查，有时仅仅根据为数不多的细胞病理科医生很难对软组织肿瘤作出明确的诊断。针吸活检一般仅用于复发的肿瘤中，以明确其复发状况。

（2）套管针穿刺活检：套管针活检也有简单易行、组织创伤小、伤口愈合容易的优点，活检结果后即可行放疗及化疗。但是需要特殊的活检用具，应在局部麻醉或全身麻醉下进行。由于套管针活检可以取得直径为2～3mm的组织块，因此明确诊断率可以达到90%以上。在有些情况下，套管针活检所取得的组织仍然不足以诊断疾病，或所取组织为反应性组织或肿瘤坏死区。在这种情况下应改用其他活检方法以求达到治疗前明确诊断的目的。

（3）切除活检：在软组织肿瘤的活检中，在某种情况下切开活检的同时亦切除肿瘤的实体组织。这种做法对于恶性肿瘤是极不恰当的。切除活检往往不能在恰当的外科边界中切除肿瘤，而且伤口大，污染范围广，给再次的手术治疗带来了更大的困难。因此只有术前各种其他检查均提示是良性肿瘤者，才可行切除活检，在此时活检的意义仅在于术后的组织学检查结果证实术前的诊断。如果不慎对恶性肿瘤施行了切除活检，则应在组织学诊断结果得出后，立即对原肿瘤部位进行扩大切除，以达到所需的外科边界。

（4）切开活检：切开活检适用于所有怀疑是恶性软组织肿瘤的情况。如活检后计划行手术的病人，活检切口要与手术切口相一致；如准备行截肢术的病人，活检切口不能影响将来的皮瓣设计。对于肿瘤位置较深的患者，肿瘤的暴露不能经肌间隙（这样会扩大污染范围），而是要经肌肉纤维进行暴露。活检结束时要仔细缝合这些肌肉。

切开活检的过程应锐性剥离组织，到达肿瘤边缘后，用锐刀切取不小于1cm³的完整组织块。组织块中应包括反应区、肿瘤包膜及肿瘤实体组织，越靠近边缘的肿瘤组织越有诊断价值。如果所取之组织肉眼观察为出血或坏死组织，则需再取材至标本肉眼满意为止。由于恶性软组织周围的正常组织经常是反应性血运增加，而血肿往往是肿瘤直接播散的主要媒介，因此活检后的彻底止血是非常重要的。

在切开活检时应用止血带对以后治疗及预后的影响尚无定论，但如果应用止血带，则必须在关闭伤口之前释放止血带，充分止血后再缝合。如确需引流，则引流管应放置在尽量靠近切口的地方，以利再次手术时一并切除。在关闭伤口时不留空腔也是防止血肿出现的一个重要步骤。自活检皮肤切口至肿瘤实体切取区都是肿瘤细胞污染的范围，在再次手术治疗中一定要完整切除肿瘤及整个活检通道。如果治疗前选择活检切口位置有误，则在再次手术治疗时要选择非经典切口，以达到完整切除活检通道的目的。

（5）冰冻切片活检：术中冰冻切片活检可以是套管针穿刺活检、切除活检或切开活检的组织部分。所取新鲜组织可以在低温下直接切片、染色。应用现代技术制作的优质冰冻切片不仅质量不低于包埋后切片，而且仅需10分钟，其确诊率在90%以上。冰冻切片活检可以立即判定套管针穿刺活检、切开活检所得到的结果块是否足够进行组织学检查，从而避免了重复活检；可以对考虑为良性肿瘤的病人进行术中立即判断，从而避免了二次手术；可以对不能保留肢体的病人进行术中病变性质确认，明确诊断后更换手术器械及敷料后即行截肢术，从而缩短治疗周期；可以在外科治疗中，检测肿瘤切除是否完整、伤口周围是否遗留肿瘤细胞污染区。

2.术后病理诊断

术后病理可以提供足够多的标本以进行组织学的诊断，还可以进行特殊染色以及免疫组化检查，是最为准确的病理诊断。对于术后辅助放疗化疗方案的制订、随访时间以及预后均有指导意义。

目前软组织肿瘤总的治疗原则是以外科手术治疗为主的综合治疗，软组织肉瘤除手术外还使用化疗、放疗、生物治疗或者化疗加放疗等。

一、放疗

（一）术前放疗

术前放疗往往可以使截肢治疗变为低风险的保肢治疗。一般剂量是21天照射5400rad，照射野覆盖病变所在的整个间室，但是应将预计手术切口部位的皮肤加以保护，从而使术后并发症降到最小。

放疗的目的是刺激形成致密的纤维组织区取代假包膜以及除去反应区内的卫星灶，因此经放疗后仅在纤维包壳之外切除肿瘤就可以获得广泛的外科边界。虽然放疗也可以造成肿瘤的坏死，但放疗的目的在于刺激包膜形成，从而可以施行保肢手术。由于包膜形成是机体对放疗的反应而非放疗对肿瘤的效应，因此这种刺激包膜形成的效应不仅仅局限于那些对放疗敏感的病变。

术前放疗与术后放疗相比有数种优点。针对经过准确分期的术前病变，可以精确选择恰当的广泛性或根治性照射野。而经过病损内或边缘性切除术之后，病变周围的污染组织都是潜在的复发部位，因此不能准确地确定病变的范围，照射野的确定最多也只是无目标的估计而已。术后放疗的局部复发大部分发生在照射野之外。比较术前和术后放疗的局部复发率可知，后者是前者的2倍。术前放疗的另外几个优点是：①较小的放疗剂量（术前5400rad，术后6500～7000rad）；②较短的疗程（术前21天，术后28～45天）；③对肿瘤细胞可能有更好的杀灭效果（放射线在缺氧组织中，如术后的瘢痕组织，杀伤效应较弱）。

术前放疗的主要并发症的发生率为20%。最常见的并发症是伤口并发症，主要是由于组织血运减少，延迟或阻碍了伤口的愈合，从而继发感染。减少这些并发症的方法包括：①放疗结束后短期内（大约2周）施行手术，因为在经过照射的组织内，血管损伤在照射后6个月内逐渐加重且不恢复；②仔细地进行手术操作；③使用带血管蒂的皮瓣以增加伤口的愈合能力；④术后预防性使用高压氧疗法。第二常见并发症是病理骨折，是由于放疗显著减少了骨的强度，使之易于发生病理骨折。在放疗前或在手术时使用预防性内固定可以显著减少这一并发症。第三常见并发症是迟发的水肿和/或纤维化，使活动受限，力量丧失。减少此并发症的方法包括：①仔细地计划照射野；②放疗期间及放疗后进行适量的物理治疗；③在合适的病例中植入放射源进行局部放疗。尽管放疗可能出现以上种种并发症，但不使用辅助放疗局部复发/远隔转移的发生率明显升高，因此，上述并发症还是可以接受的。

（二）术后放疗

术后放疗的优点是对肿瘤的病理类型、恶性程度、侵犯范围与周围结构的关系等都有了充分的了解，利于放疗方案的制订。对于手术中因各种原因残存的肿瘤术后放疗能起到杀灭作用，使之达到更好的局部控制。

二、化疗

化疗的目的是：①控制局部复发；②延长生存期；③提高生活质量。目前术前化疗的经验不多。横纹肌肉瘤对术前化疗的反应具有较高的满意率。术后化疗对于手术未能去除的微小病灶能起到杀灭作用，减少肿瘤的复发。

三、外科治疗

没有任何一种手段比完整地去除肿瘤组织的外科方法更有效。20世纪50年代以前，人们一直在尝试利用外科手段切除恶性软组织肿瘤。无论是局部切除术还是截肢术，对肿瘤的治疗均不令人满意，肿瘤的局部复发率高达60%～80%。直到20世纪50年代末期，人们开始应用超关节截肢术或在周围正常组织的包裹下切除肿瘤组织，使肿瘤的局部复发率锐减，可降至25%～30%。与此同时，随着科学的不断发展，人们对软组织肿瘤的生物学行为认识日渐清楚。Enneking等提出的骨与软组织肿瘤外科分期系统不但表达了不同肿瘤的自然病程，而且也为外科治疗的范围提供了依据。对每一期的肿瘤只有选择恰当的外科切除边界，才有可能在最大限度上完整切除肿瘤组织。

不同分期的肿瘤根据其存在形式有4种外科边界，只有当外科治疗超过肿瘤所具有的边界时，才可能达到满意的治疗效果。对于软组织肿瘤，手术切除的范围共有4种：①囊内切除，即在肿瘤包膜内切除肿瘤实体；②边缘切除，即在反应区内切除肿瘤，切除的内容包括肿瘤实体及包膜；③广泛切除，即在正常组织中进行切除，切除的范围包括肿瘤实体、包膜和反应区；④根治性切除，即在间室外进行切除，切除范围包括肿瘤实体、包膜、反应区及正常组织在内的整个间室内容物。

外科手术治疗前需要完善CT（图7）和MRI（图8）检查，制定切除的外科边界（图9），术中根据术前计划实施肿瘤切除（图10），术后根据标本评价外科边界（图11）。无论是采取截肢还是保肢的治疗方法，切除范围达到了所需的外科边界就可能彻底治疗局部病变；如果未达到所需的外科边界，即使采用截肢方法亦不能控制局部病变的复发。正是基于对疾病的认识，近期报告表明，采用局部的根治性保留肢体治疗与采用截肢方法治疗，其局部复发率并无明显差别，一般为15%左右。肿瘤局部复发倾向与肿瘤组织类型无关，与肿瘤组织学分级及肿瘤体积大小有直接关系。

对于恶性软组织肿瘤来说，只有根治性切除才能达到外科治疗目的。但在有些情况下，例如肿瘤发生在腹股沟、膝关节、腘窝、踝、足、腋窝、肘、腕、手及颈部，如果进行根治性切除，则意味着要切掉许多重要的血管、神经、肌腱及骨骼，将遗留有严重的功能丧失及缺损。

图7 三角肌软组织肉瘤的轴位CT

A.软组织窗；B.软组织增强窗。

图8 三角肌软组织肉瘤的轴位MRI

A.T₂加权像；B.T₁抑脂增强加权像。

图9 术前设计手术切除边界

图10 术中切除肿瘤

A.手术切口设计；B.手术切口；C.显露三角肌前缘并向后掀开筋膜皮瓣；D.显露三角肌后缘；E.自起点切断三角肌；F.自止点切断三角肌；G.肿瘤切除后。

图11 术后标本剖面

为了既能完全消灭肿瘤、又能保留有功能的肢体，这就需要应用其他方法消灭实体肿瘤的卫星灶及跳跃灶，从而缩小了治疗肿瘤所需的外科边界。对于恶性软组织肿瘤来说，其他治疗辅以边缘切除即可达到未用辅助治疗的根治性切除的目的。可达到此种效果的辅助治疗有放疗及局部动脉化疗。术前放疗、术后放疗或术前术后放疗均可以达到此种目的，术后复发率约为16%，与未用放疗的根治性外科治疗结果基本一样。采用这种治疗方法后，在大多数病人中肢体功能良好、无痛、无或轻度水肿、正常或接近正常关节活动度。

在软组织肿瘤的外科治疗中，骨科医师不仅要与放射科医师、病理科医师及化疗放疗科医师密切合作，还要具有充足的肿瘤学知识。实际上，外科治疗方案的制定实施需要对各种影像学（包括CT、MRI、骨扫描、血管造影等）的仔细研究及正确解释；需要正确地实施活体检查术及确定的组织学诊断；需要具有在术中对大体标本的识别能力；需要充分了解肿瘤的生物学行为及疾病的预后情况；如果需要辅助治疗，则还需要能够使手术结果更利于放疗及化疗的实施。

在软组织肿瘤的外科治疗中，往往会出现胸膜或腹膜的处理、大血管的结扎与移植、重要神经结构的处理以及游离肌肉皮肤皮瓣的移植等问题。因此，在有些情况下普外科医师的参与是必不可少的。

四、生物治疗

生物治疗是在肿瘤治疗中的继手术、放疗和化疗后的第四种治疗模式，临床上的探索越来越多，但目前成型的经验报道较少。软组织肿瘤的生物治疗包括使用肿瘤坏死因子及干扰素等。