英文名称 ：retinitis pigmentosa

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病。本病可以仅表现为眼部的异常，也可以为系统病变的一部分。RP主要的临床特征为：夜盲（nyctalopia）、进行性视野缺损，眼底特征性改变和视网膜电流图（ERG）显著异常或无波型。世界各国的发病率为1/5000~1/3000，据估计目前全世界已有患者约150万人，是眼底病致盲的重要原因之一。

视网膜色素变性系遗传性病变，有多种遗传方式，可为常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance）、常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance）、性连锁隐性遗传（X-linked inheritance），大约1/3为散发病例。视网膜色素变性具有典型的遗传异质性（genetic heterogeneity），目前已分离出的致病基因达数十种，认识较完善的有三种：视紫红质（rhodopsin）基因、β-磷酸二酯酶亚基（beta-phosphodiesterase subunit，β-PDE）基因、盘膜边缘蛋白（peripherin）基因。实验证明视网膜色素变性鼠的遗传方式不同，其基因异常亦各异，另一方面的研究揭示遗传性视网膜色素变性均以细胞凋亡为共同途径。

1.视网膜电图

a波、b波下降或消失。杆体ERG的b波下降超过锥体ERG的b波下降，诊断为杆-锥体营养障碍症（rod-cone dystrophy），反之锥体 ERG 的 b 波下降超过杆体 ERG的b波，则诊为锥-杆体营养障碍症（cone-rod dystrophy）。标准化 ERG 在视网膜色素变性的辅助诊断见表1。

表1 视网膜色素变性的标准化ERG诊断

2.眼电图

是诊断视网膜色素变性必要的条件，显示光峰缺失，即Arden比严重下降（正常值≥1.8），视网膜色素变性患者常常低于1.6。

3.遗传检测

视网膜色素变性可以是一个独立的遗传眼病，也可以发生在全身病中。遗传类型包括：常染色体显性遗传和隐性遗传，或者为性连锁。

（1）偶发病例

无家族史，部分是常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR），部分是新的常染色体显性突变。

（2）常染色体显性遗传

遗传中最常见的遗传方式，这一型预后较好。

（3）性连锁隐性遗传

不常见，预后较差。女性携带者眼底正常，或者黄斑区显示金属毯层样色泽，另有些病例周边视网膜萎缩和色素变动可能影响1个象限视网膜。

目前发现至少86种RP基因型，至少12种类型为常染色体显性遗传，其中11种被克隆出。常染色体显性遗传大约占到RP的10%~20%；性连锁在美国占到RP的10%，英国达25%，目前确定了5种类型，其中2种已克隆；大约40%为常染色体隐性遗传，双基因和线粒体遗传也有报道。

至今尚无有效疗法。对于低视力者可试配戴助视器（typoscope），提高阅读能力。不少学者进行视网膜色素上皮细胞、视网膜感光细胞、虹膜色素上皮细胞移植手术，以及基因治疗的研究，均取得了令人鼓舞的进展。近年国内外已成功地进行了感光细胞的培养，动物异体感光细胞片层移植手术技术已成熟，但其功能构建尚存疑问。同种异体视网膜色素上皮移植存在排斥反应（rejection），而取自体的RPE较困难，于是有学者探讨以虹膜色素上皮（iris pigment epithelium，IPE）取代视网膜色素上皮。经IPE培养、鉴定、功能测验，证实传代的IPE具有RPE的各种功能，已有临床行自体虹膜色素上皮移植初步成功的报道，但视功能无显著提高，且增加并发症的机会。

由于前文所述视网膜色素变性具有典型的遗传异质性，目前已分离出的多种致病基因，遗传方式不同，基因异常亦各异，因此，可考虑针对病因分别补充缺失的基因或清除异常基因。基因治疗的途径是采用不同的病毒作为载体（carrier），使目的基因在视网膜组织内较稳定而长期地表达。另一方面，遗传性视网膜色素变性均以细胞凋亡为共同途径，可通过阻断此共同通路来治疗RP，已进行的研究有：抑制凋亡基因和多种生长因子延缓感光细胞的凋亡，如碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）、睫状神经营养因子（ciliary neurotrophic，CNTF）、胶质细胞源性生长因子（GDNF）等。但对于哪些是在RP发病和治疗中的关键性因子，尚待研究。

视网膜前体细胞（retinal precursor cells）、视网膜干细胞（retinal stem cells）移植和视网膜假体的研究已有数个中心正在进行，可能为患者带来光明的前景。

告知患者该病的性质和目前的治疗发展现状，建议患者适度补充维生素A和含维生素A的食品。