英文名称 ：enchondroma

内生软骨瘤（enchondroma）是一种发生于骨内的、由成熟软骨构成的良性软骨肿瘤，可能来源于骨骺内的残留透明软骨，而这些透明软骨没有进行软骨内骨化。从儿童时期起，随着骨的生长，逐渐从干骺区移向骨干方向，继续生长直到骨成熟。内生软骨瘤发病率较高，占良性骨原发肿瘤的15%左右，仅次于骨软骨瘤和骨巨细胞瘤，排在第三位。

肿瘤多发生在管状骨的髓腔，可单发，也可多发。多发的内生软骨瘤称为Ollier病，往往在四肢对称分布，造成严重的下肢畸形。在此基础上，如果再伴发皮下软组织内的血管瘤，则称为Maffucci综合征。

本病多发生于10~30岁，男性稍多与女性，大约40%~50%发生在手的短管状骨，其次是股骨、胫骨、肱骨、肋骨和足。门诊中还常见成年患者因外伤或其他原因拍片发现的长骨骨干或干骺端的无症状内生软骨瘤，表现为平片或CT显示的髓腔内片状钙化点。Ollier病多发生在双下肢，也可发生在一侧肢体，造成严重的发育畸形，偶有遗传倾向。

骨膜软骨瘤（periosteal chondroma）或皮质旁软骨瘤（juxtacortical chondroma）是一种少见情况，发生于骨膜下或皮质外，可突出于软组织中。骨破坏区基底可有硬化，偏心呈浅碟状。临床表现为局部疼痛性的骨性突起，生长缓慢。

典型的肿瘤组织为灰白色半透明状软骨组织呈结节状或小叶状，其间可有黏液变性区。活跃期的内生软骨瘤内钙化点较少，而成熟的内生软骨瘤则成白垩色，矿化比例高。镜下所见的内生软骨瘤由软骨细胞和软骨基质构成，软骨细胞位于软骨基质的陷窝内，单个和多个软骨细胞可同处于一个陷窝中。活跃期的内生软骨瘤由活跃的增殖期软骨形成，呈“簇”或“花样”排列。在病灶的外围，软骨小叶的周围有一薄层由软骨内化骨形成的成熟骨。病变与周围正常骨的移行很清楚。

当结节状或簇状分布的外围软骨细胞突然变为片状排列的较幼稚细胞，细胞质较少，可见双核细胞，偶见有丝分裂时，要考虑本身或恶变为低度恶性软骨肉瘤的可能。

X线表现为长管状骨干或干骺端偏干区域内的卵圆形或不规则低密度区，一般位于骨的中心区，占据整个髓腔，可使交界处皮质变薄但并不膨胀，其内可见片状钙化影（图1）。手足短管状骨则膨胀非常明显，骨壳变得菲薄（图2）。CT可更清晰地显示松质骨内的破坏、破坏区边缘以及腔内钙化的情况（图3）。肿瘤组织内血运不丰富，强化也不明显。同位素扫描时，生长活跃期摄取量增加，而成人稳定期的内生软骨瘤摄取量同周边正常骨质无明显差异。MRI T₁加权像为低信号，病变的髓腔范围显示很好，T₂加权像无钙化为高信号，钙化区为低信号。

图1 左胫骨近端正侧位X线片显示左胫骨近端干骺端内生软骨瘤

图2 双手正位X线片显示双手指骨多发内生软骨瘤

图3 左胫骨近端内生软骨瘤的轴位CT表现

影像表现非常明确的长骨内生软骨瘤，若无症状及明显骨强度的影响，可不行外科治疗，随诊观察。但对于范围较大，骨皮质髓内侧受侵变薄的病例，因考虑有生长活跃或高分化软骨肉瘤的可能，建议穿刺活检。如病理证实，则需手术治疗。对于生长活跃的软骨瘤或Ⅰ级软骨肉瘤，可行刮除手术，而Ⅱ级以上的软骨肉瘤，则需行边缘或广泛的切除。手足骨内生软骨瘤治疗较多的原因主要因为对外形和功能影响较大，且易发生病理骨折。儿童期病变较活跃，刮除后复发率高达30%，而成人术后复发率极低。

骨盆和肩胛骨发生软骨肉瘤的机会比内生软骨瘤要高得多，而且在几乎相同的镜下细胞学表现时，骨盆和肩胛骨病灶的侵袭性和活跃程度要远远高于手足骨病灶。所以，对于骨盆和肩胛骨的内生软骨瘤诊断要采取审慎的态度，治疗要采取积极的态度。

Ollier病和Maffucci综合征患者，依具体部位情况可行刮除术、畸形矫正术、固定术等，而这两种疾病的恶变率非常之高。报道从10%~50%不等。恶变多发生在30~50岁。单发内生软骨瘤的恶变率极低，不足1%。

骨膜软骨瘤或皮质旁软骨瘤可行包括肿瘤表面纤维膜、瘤体，反应性硬化缘在内的切刮植骨术，复发率较高，恶变少见。