ADPKD是最常见的遗传疾病之一，主要表现为多发双侧肾囊性病变。发病率约为1/1000，其外显率近乎100%，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。5%~10%的终末期肾衰竭是由ADPKD导致。ADPKD按基因定位不同分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。约85%的APDKD家族中，与疾病相关ADPKD1基因突变定位于16p上。它具有两个特异性标志：α球蛋白复合体及磷酸甘油酸激酶的基因。其余的家族中大多数可发现在4号染色体（ADPKD2）上有基因缺陷，占所有ADPKD家系的5%~10%。ADPKD3基因型的患者所占比例更少。

腹部平片显示肾影增大，外形不规则。若囊肿感染或有肾周围炎，肾影及腰大肌影不清晰。IVU检查具有特征性，表现为有多个囊肿，以及由此引起的肾肿大，外形不规则，并且因为囊肿压迫肾盏、漏斗和肾盂，呈蜘蛛状，肾盏扁平而宽，肾盏颈拉长变细，常呈弯曲状。B超显示双肾有为数众多的液性暗区。CT显示双肾增大，外形呈分叶状，有多数充满液体的薄壁囊肿。由于囊肿取代功能性组织，故在肝、肾的超声检查和CT扫描中可显示典型的“虫蚀”状。因此，在静脉尿路造影未显示典型改变之前，这些检查可作为该病早期诊断的手段。家族史可以协助诊断。应尽量避免尿路器械检查，以免继发感染。

本病治疗应采用对症及支持疗法，主要是控制高血压和预防感染。早、中期多囊肾患者可采用囊肿去顶减压手术。对肾衰竭终末期患者可考虑长期透析，晚期多囊肾患者有条件的应做同种异体肾移植。

1.对症及支持治疗

无症状患者可以如正常人饮食起居，不必过多地限制活动。肾明显肿大者，应注意防止腰、腹部外伤，以免发生肾囊肿破裂。高血压时，应限制钠盐摄入，选择降压药物治疗。血管紧张素转换酶抑制剂是首选的降压药物。高血压的控制情况在保护肾功能中能起决定性作用。当有血尿时，首先应减少活动或卧床休息，尽快明确血尿原因，并给予相应治疗。严重血尿不能控制时可采用肾动脉栓塞。发生肾实质或囊内感染，应采取积极的抗感染等措施。病原菌以大肠埃希菌、葡萄球菌为主，也有可能为厌氧菌感染。应用广谱抗生素如青霉素、头孢菌素类、喹诺酮类药物，感染严重时，可以联合用药。若确定为囊内感染，施行B超引导下穿刺引流及囊液细菌学检查，确定病原菌，有利于抗生素的选用。多囊肾合并梗阻性结石难以单独处理结石，由于囊肿的压迫、囊肿的数目多，肾盏扩张程度和肾内的通道不如所希望的那样通畅，碎石或内镜取石都有技术上的困难。任何器械操作都可能引起囊肿感染，结石是反复感染的主要原因，使感染不易控制。因此，患者不能自行排出结石则应考虑手术治疗。

2.囊肿减压术

曾被较广泛采用，但对这种手术能否改善肾功能和延长生命，一直有争论。囊肿减压术保护了余下的正常肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾单位的功能得到恢复，延缓了疾病的发展。它对表浅而较大的囊肿，尤其伴有顽固性疼痛、进展性高血压或进展性肾功能不全者，疗效不错。其优点为对早、中期患者有降低血压、减轻疼痛、改善肾功能、提高生命质量、延缓进入肾衰竭终末期等作用。手术效果取决于病例的选择，对无意中发现的无症状者一般不做手术治疗，应定期检查和随访。如病情进展加快、症状明显、肾功能下降、血压持续性增高，应及早施行手术。手术时用冰盐水局部冲洗降温以减轻灼热对肾损害。囊肿减压时大囊肿必须减压，小囊肿和深层囊肿也不摒弃。晚期患者减压治疗已无意义，手术可加重肾功能损害。两侧手术间隔时间以3~6个月为宜。多囊肝不宜同时处理。近年亦有采用腹腔镜囊肿减压术治疗多囊肾者，由于多囊肾布满大小不等、数目甚多的囊肿和微创手术范围的限制，不能彻底减压所有囊肿，故不宜常规采用，仅适合处理多囊肾大或较大的囊肿，以改善部分肾功能和症状。

3.透析与移植

患者如进入肾衰竭终末期，应按尿毒症相应的治疗原则处理，透析治疗是必需的。本病的血液透析存活率及肾移植后患者和肾的存活率都与非ADPKD非糖尿病患者相同。由于肾和肝大，不宜腹膜透析，而应采用血液透析。多囊肾囊壁能产生多量红细胞生成素，患者一般没有贫血，因此血透能维持较长时间，疗效较佳。患者的红细胞压积和血黏度相对较高，易形成血栓，故应采取相应措施避免瘘管堵塞。晚期多囊肾患者适宜时可做同种异体肾移植术。若供肾来自亲属，必须确定供者不是风险患者，最好应用基因诊断技术确定。多囊肾患者同时伴发的疾病如脑动脉瘤、结肠憩室、胰腺囊肿或瘤等，增加了术后处理的困难，影响移植效果。患肾是否切除至今仍有分歧。大多数学者认为以下情况应考虑肾移植前切除患肾：①严重的出血或感染；②伴重度高血压；③伴发肾肿瘤；④压迫下腔静脉；⑤难以控制的疼痛。