收藏
已收藏英文名称 ：retinoblastoma
视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。发病率约为1∶18000至1∶21000，90%患儿在3岁前发病，约30%患儿双眼受累。成年人发病罕见。无种族、地域及性别差异。RB有较高的自发退化率，达1.8%～3.2%，高于其他肿瘤的1000倍。
约40%病例属遗传型，患病父母或父母为突变基因携带者遗传，或由正常父母的生殖细胞突变引起，为常染色体显性遗传。遗传型发病早，多为双侧，视网膜上RB为多灶性，易发生其他部位原发性第二肿瘤。
60%为非遗传型，为视网膜母细胞突变所致。该型发病较晚，多为单眼，视网膜上只有单个病灶。已研究证实，基因突变的位点和类型，RB基因位于染色体13q长臂1区4带，含27个外显子，26个内含子，RB基因具有抗癌性（抑癌基因），是首先分离出的人类抗癌基因，RB基因的缺失或失活是RB发生的重要机制。一对RB等位基因同时缺失或变异、失活即导致RB产生。
RB国际分类法（表1）是以RB的自然病程和系统化疗作为基本治疗时眼保留的可能性为基础，A至E代表分类组别。因RB失去眼球的危险由A组的“最低”到E组的“最高”。治愈肿瘤和保留良好视力的可能性均高的患眼归为A组。A组与B组患眼的RB限制在视网膜，C组与D组患眼的RB已扩散进入玻璃体及视网膜下腔。C组患眼肿瘤为局部扩散，D组患眼肿瘤呈弥漫性播种。E组的患眼已被RB破坏，难以救治。
表1 眼内RB的国际分类法
视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜核层原始干细胞的胚胎性恶性肿瘤，是婴幼儿最常见的原发于眼内的恶性肿瘤。本病的病因尚不明，部分与常染色体显性遗传及体细胞突变等有关，也有学者认为与病毒感染因素等有关。病变以浸润性生长为主，且以视盘、脉络膜和视神经浸润为主。
肿瘤起源于内核层者，向玻璃体内生长者为内生型，玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊；起源于外核层者，易向脉络膜生长者为外生型，常使视网膜发生无裂孔性实性扁平脱离。此时裂隙灯检查可见前房内可能有瘤细胞集落，形成假性前房积脓、角膜后沉着物，虹膜表面形成灰白色肿瘤结节。肿瘤逐渐生长体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼：穿破巩膜进入眶内导致眼球突出；向球外生长可突出于睑裂之外。瘤灶也可经视神经或眶裂进入颅内。
1.X线检查
多有钙化影，可显示视神经孔的大小，用以了解有无视神经蔓延。
2.B超检查
可明确眼内实质性占位，提高了本病的早期诊断率。
3.CT和MRI等影像学检查
可分别显示眼内或眶内实质性病变、钙化灶及眶骨壁改变，有助于确诊。
近10余年对RB的治疗有了很大发展，有了许多保留眼球的治疗方法。根据肿瘤的大小、位置与发展程度，采用不同的疗法。选择治疗方法时首先考虑保存患儿的生命，其次考虑保存患眼和视力。
1.眼球保留治疗
（1）激光疗法：对于局限在视网膜内、位于后极部的较小肿瘤（直径≤4mm，厚度≤2mm）可用激光光凝、TTT及PDT治疗。
（2）冷冻疗法：适于向前发展至赤道部难以行激光治疗的较小肿瘤。
（3）巩膜表面敷贴放疗或称近距离放疗：适于肿瘤直径≤12mm，厚度≤6mm，不适于光凝和冷凝治疗且无广泛玻璃体种植的肿瘤。
（4）外部放射治疗：适于肿瘤较大或分散，家属不愿行眼球摘除者。副作用较大，易发白内障、放射性视网膜病变和毁容。
（5）化学疗法：可用在冷冻治疗后以巩固疗效。对于巨大肿瘤，采用化学减容法使肿瘤体积缩小，再进行局部治疗，可免于眼球摘除。
2.去除眼球治疗
（1）眼球摘除术：适于巨大肿瘤或化疗失败，切断视神经应尽量长些。
（2）眶内容摘除术：适于瘤组织已穿破眼球向眶内生长、视神经管扩大等。术后联合放射治疗，但大多预后不良。
