英文名称 ：hypospadias

先天性尿道下裂（hypospadias）是男性外生殖器常见畸形。因前尿道发育不全，导致尿道口达不到正常位置，即开口可出现在正常尿道口近侧至会阴部途径上，部分病例伴发阴茎下弯。在出生男婴中发病率约为1/（250～300）。

1.胚胎学因素

尿道下裂因胚胎期外生殖器发育异常所致。正常的外生殖器在胚胎的第12周发育完成。人胚第6周时，尿生殖窦的腹侧出现一个突起，称为生殖结节。不久在生殖结节的两侧各发生一个生殖突。在生殖结节的尾侧正中线上有一条浅沟，称为尿道沟。尿道沟两侧隆起部分为尿生殖褶。尿道沟的底部即为尿生殖窦膜，此时仍为未分化期的外生殖器。到第7、8周以后开始向男性或女性分化。第10周时可分辨胚胎的外生殖器性别。男性外生殖器的发育是在双氢睾酮的作用下，生殖结节增长形成阴茎。尿生殖窦的下端伸入阴茎并开口于尿道沟，以后尿道沟两侧的尿生殖褶由近端逐渐向远端融合，表面留有融合线称为阴茎缝，所以尿道是由近端向远端形成，尿道外口移到阴茎头冠状沟。第12周时，阴茎头处形成皮肤反折，称为包皮。生殖结节内的间质分化为阴茎海绵体及尿道海绵体。在胚胎期由于内分泌的异常或其他原因致尿道沟融合不全时，即形成尿道下裂。由于尿道远端的形成处于最后阶段，所以尿道口位于阴茎体远端的尿道下裂占比例最大。胚胎期的尿道沟平面称为尿道板。

2.基因遗传因素

尿道下裂发病有明显的家族倾向，本病为多种基因遗传，但具体因素尚不清楚。20%~25%的临床病例中有遗传因素。尿道下裂患者的兄、弟也患尿道下裂的几率是正常人的10倍。遗传学研究还发现了众多基因突变和基因的单核苷酸多态性与尿道下裂的发生有关，包括WT1、AR、SRD5A2、ESR、DGKK等基因。

3.内分泌因素

从胎睾中产生的激素影响男性外生殖器的形成。由绒毛膜促性腺激素刺激睾丸间质细胞（Leydig cells）在孕期第8周开始产生睾酮，到第12周达顶峰。中肾管（Wolffian duct）的发育依赖睾酮的局部影响，而外生殖器的发育则受双氢睾酮的调节。双氢睾酮是睾酮经5α-还原酶的作用转化而成。若睾酮产生不足，或睾酮转化成双氢睾酮的过程，出现异常均可导致生殖器畸形。由于生殖器的异常，有可能继发于母亲孕期激素的摄入，对尿道下裂患儿的产前病史，要仔细询问。此外，越来越多地学者认为环境雌激素可能与许多人类生殖缺陷有关，这些生殖缺陷包括人类精子数量减少、尿道下裂和隐睾。

根据尿道口位置尿道下裂分为四型：Ⅰ°阴茎头、冠状沟型；Ⅱ°：阴茎体型；Ⅲ°：阴茎阴囊型；Ⅳ°：会阴型。阴茎下弯的程度与尿道口位置并不成比例，有些开口于阴茎体远端的尿道下裂却合并重度阴茎下弯。国外一般按矫正下弯后尿道口退缩的位置来分型，一般分为前、中、后三型。按此分型，尿道口位于阴茎体远端的病例占大多数。

尿道下裂最常见的伴发畸形为腹股沟斜疝及睾丸下降不全，各占约9%。尿道下裂越严重，伴发畸形率也越高。

前列腺囊常伴发于重度尿道下裂，一般认为在会阴型及阴茎阴囊型尿道下裂中的发生率可高达10%~15%。而Devine（1980）等报道会阴型尿道下裂中的发生率可达57%。前列腺囊可能是副中肾管（Müllerian duct）退化不全，或尿生殖窦男性化不全的遗迹，开口于前列腺部尿道的后方。正常人的精阜中央有一小凹陷称为前列腺囊。而尿道下裂合并的前列腺囊拉长、向膀胱后方延伸，形成一个大的囊腔，可能并发感染及结石，也可影响插导尿管。如并发感染，以反复附睾炎最常见。手术前感染症状少，尿道成形术后由于尿道延长，增加了尿道阻力，易伴发附睾炎。可经排尿性膀胱尿道造影检出，尿道镜检查、超声及CT可明确其位置。前列腺囊也可发生在无尿道下裂人群中。

胚胎期上尿路形成在尿道之前，所以临床上尿道下裂单独伴发上尿路畸形，并不多见。因此有人认为当尿道下裂患儿伴发上尿路以外的畸形时，再做上尿路造影或超声检查。少数的尿道下裂患者合并肛门直肠畸形、心血管畸形、胸壁畸形。重度尿道下裂病例常合并阴茎阴囊转位。也有合并阴茎扭转及小阴茎、重复尿道等。

尿道下裂患者因尿道外口位置异常，不能站立排尿，成年后有勃起痛以及性生活障碍，必须手术治疗。目前多数学者主张1岁后即可手术治疗，部分国外学者认为3~18个月是最佳手术年龄。已发表的手术方法多达300余种，至今尚无一种满意的、被所有医师接受的术式。应追求减少手术次数，达到最好效果。无论何种手术方法，均应达到目前公认的治愈标准：①阴茎下弯矫正；②尿道口位于阴茎头正位；③阴茎外观满意；④与正常人一样站立排尿，成年后能进行正常性生活。如尿道外口可做成与正常人一样的裂隙状，外观更佳。

尿道下裂术后最常见的合并症包括：尿道瘘、尿道狭窄、尿道憩室样扩张。

1.尿道瘘

尿道瘘是尿道成形术后最多发的合并症。公认的发生率15%~30%，主要原因是做尿道成形术的材料，血液供应差，局部组织缺血、坏死、感染等。一般不急于处理，待术后6个月以上，局部皮肤瘢痕软化，血液供应重建后再修复。

2.尿道狭窄

狭窄多发生在阴茎头段尿道及吻合口处。术后3个月之内的早期狭窄可用尿道扩张解决，若多次扩张无效需手术。可切开狭窄尿道，局部造瘘，6个月后做尿道成形术。

3.尿道憩室样扩张

常见于手术形成口径过大的尿道、继发于尿道狭窄，成形尿道周围支持组织少也容易导致局部尿道扩张。对继发于尿道狭窄的小的憩室状扩张，在解除狭窄后，大部分可好转。而大的憩室状尿道扩张应先消除原因，然后裁剪憩室样扩张的尿道壁，再次成形尿道。

尿道下裂是男性外生殖器常见的先天畸形，诊断明确后应积极手术治疗。根据解剖特点选择合适的手术方法以及经验的积累是成功的关键。术后对于患儿的长期随访和心理治疗亦不可忽视。