英文名称 ：diarrheal diseases

腹泻病（diarrheal diseases）是一组多病原多因素引起的消化道疾病，为世界性公共卫生问题。WHO把腹泻病的控制列为全球性战略。1978年起WHO在全世界推行腹泻病控制规划及ORS口服液体疗法，取得了巨大成效，使第三世界5岁以下儿童因急性腹泻病死亡数从1979年的450万下降到2002年的160万。但腹泻病对发展中国家儿童的影响仍然是严重的。2017年WHO资料，它是造成5岁以下儿童死亡的第二大原因，每年造成约52.5万名儿童死亡。

腹泻病在我国儿童中属第二位常见多发病（仅次于呼吸道感染）。在新中国成立之前，腹泻病曾夺去无数儿童性命。新中国成立后，由于营养和医疗卫生条件的改善，我国儿童腹泻的死亡率已显著下降至1%以下（约0.51‰），但发病率仍然较高。儿童患腹泻严重危害生长发育，所以腹泻病被卫生部列为我国儿科重点防治和研究的“四病”之一。

近10多年来，我国对腹泻病的研究与控制已取得重大进展，包括：①进行了大面积的流行病学调查，基本查清了我国儿童腹泻病的发病规律；②通过全年大样本的监测，基本查清了我国儿童腹泻病的主要病原；③已研究出儿童腹泻病的危险因素通过控制危险因素总结出一些有效的预防方法；④制定了全国统一的《中国腹泻病诊断治疗方案》；⑤国家卫生健康委及多数省市有了腹泻病控制规划（control of diarrheal diseases，CDD）；⑥为了落实CDD曾进行过层层培训。在20世纪50和60年代，我国曾发生过较大规模的致病性大肠埃希菌肠炎（病死率高达18%）和细菌性痢疾（中毒型痢疾病死率22.3%）的流行。70年代以后，前者已基本被控制，也罕见引起死亡；中毒型痢疾病例临床也已很少见，病死率已降至1%以下。1973年Bishop证实秋冬季腹泻的病原是轮状病毒以来，我国也于1978年在秋季腹泻的粪便中检测到该病毒。80年代中期，我国得到世界卫生组织和联合国儿童基金会的支持，在全国范围内开展了腹泻病学、病原学、预防、医院内交叉感染、米汤加盐口服补液盐及厌氧菌与儿童腹泻发病机制及治疗作用等课题的研究，取得了一系列具有代表性的科研成果。

1986年和1988年七省一市对5岁以下急性腹泻患儿逐月监测2 959例的粪便标本作了细菌、病毒与原虫等病原流行病学调查，结果如表1。七省示范县农村小儿急性腹泻病原依次顺序为：①致泻性大肠埃希菌；②轮状病毒；③志贺菌；④空肠弯曲菌。北京市腹泻病原依次为：①轮状病毒；②致泻性大肠埃希菌；③志贺菌；④沙门菌。上海市腹泻病原监测有所不同：1981-1984年小儿腹泻病原菌中志贺菌占首位，空肠弯曲菌第二位。1985年以后空肠弯曲菌跃居首位，志贺菌居第二位。2009-2018年贵阳市感染性腹泻病原中病毒性腹泻居首位，其次为沙门菌感染。以上差异与经济、文化、卫生条件及地区特殊性有关。2014-2015年全国其他感染性腹泻监测显示病毒感染>90%，以轮状病毒为主，其次为诺如病毒。

耐药性监测：据七省一市细菌耐药性监测，总的显示四环素耐药率达 71.1%~83.6%，磺胺 54.4%~74.8%，氯霉素 33.9%~35.8%，呋喃唑酮 53.6%~100%，氨苄西林49.1%~97.1%。以下抗生素保持较低耐药率：庆大霉素29.2%~32.9%，多黏菌素E 20.0%，阿米卡星12.7%~5.2%，卡那霉素21.2%~33.6%，新霉素耐药率已降至12.0%~17.9%。喹诺酮类药物对肠道病原菌有较好的效果。据北京原302医院耐药试验结果显示对痢疾杆菌的耐药率为：吡哌酸5.7%~3.9%，诺氟沙星4.1%，依诺沙星0.9%~0.7%，环丙沙星为0%。近年来喹诺酮类药耐药率有上升趋势。第3代头孢菌素中的头孢噻肟及头孢他啶对鼠伤寒沙门菌有较好的效果。

表1 1986年和1988年七省一市逐月监测小儿急性腹泻2 959例主要病原

喹诺酮类药物对小儿骨骼发育障碍的问题多年来是国内外学者争议的问题。美国学者从动物实验中发现喹诺酮类药物可影响小动物骨骼发育；而英国学者在小婴儿中应用萘啶酸（第一代喹诺酮类药）并未发现有骨骼障碍。认为婴儿不同于动物有种族差异。为此，《中华儿科杂志》于1996年邀请国内有关专家就喹诺酮类药对小儿毒副作用问题专门进行了一次笔谈。专家们一致认为我国小儿中应用喹诺类药已多年，有的进行了多年毒副作用监测包括骨骼X片、钙、磷及碱性磷酸酶的监测均未发现有异常。近年来国外文献也有许多报道认为喹诺酮类药在小儿中可以应用，对小儿是安全的。但要注意选择好适应证。剂量不宜太大，疗程不要太长，并继续监视其远期毒副作用。

在中国有两组大范围的流行病学调查资料：①1985-1986年由首都儿科研究所牵头在广东、福建、云南、四川、湖北、陕西、山西七省妇幼卫生示范县及北京市，对5岁以下小儿10 287人进行了流行病学调查。按当时WHO规定的诊断标准，除粪便性质异常外，患儿每天大便次数≥4次，采用每月3天调查法，全年调查119 088人次。查明7省示范县农村5岁以下小儿急性腹泻平均每人年发病次数为（2.01±0.03）次，年死亡率为 0.51‰；北京市平均每人年发病次数为（0.45±0.03）次，北京监测儿童中没有死亡。监测结果显示小儿腹泻发病率农村高于城市；北京市郊区每人每年1.01次，高于城区每人每年0.27次；散居儿童每人每年0.50次，高于集体儿童每人每年0.08次。以1岁以内发病构成比（占38.65%）最高，其次是1~2岁组（占32.29%）。2岁以内发病占70.94%。②1988年卫生部防疫司组织20省市入户调查，当时WHO的诊断标准有了改变，除粪便性质异常外，大便次数≥3次即可诊断，标准放宽。采用8月调查一天回顾半月，所得结果推算全年的方法。20省市共调查126 956人，其中5岁以下小儿10 987人，调查结果：20省市总发病率为每人每年0.7次（包括成人和小儿），当时全国总人口为11亿，依次推算全国每年发生腹泻病为7.7亿人次，其中5岁以下小儿发病率为每人每年1.9次（城市农村混合计算），当时测算5岁以下小儿占人口总数的8.65%，约0.95亿，依此推算全国每年5岁以下小儿腹泻病为1.80亿人次，可见腹泻病危害面之大。

据1986年7月-1987年6月我国七省一市（福建、广东、云南、四川、湖北、陕西、山西及北京）儿童腹泻病调查结果每年有两个发病高峰，一是发生在6、7、8月，称夏季腹泻主要病原是致泻性大肠埃希菌与痢疾杆菌；另一高峰发生在10、11、12月，称秋季腹泻，主要病原是轮状病毒。

危险因素研究：对腹泻有关的31种发病因素逐个进行调查，然后与患儿发病因素作队列分析，使用SAS软件包，在VAX750型电子计算机上运算处理，先用Mantal-Haenzen分层分析方法进行单因素分析，然后采用加权的非条件的Logistic回归模型进行多元分析，得出共有的联合危险因素是：①1岁以内小婴儿；②小儿照看人卫生差；③小儿饭前不用肥皂洗手；④既往经常患腹泻病；⑤饮用水不洁；⑥禽畜放养。可作为预防措施的依据。

小儿感染性腹泻病传染性强，经常在医院内发生交叉感染。引起医院内感染性腹泻的病原菌主要是沙门菌属、志贺菌属、大肠埃希菌、耶尔森菌、空肠弯曲菌、亲水单胞菌等，其中鼠伤寒沙门菌是引起婴幼儿肠炎的重要病原菌。常见的病毒有轮状病毒和腺病毒，其中轮状病毒占70%~80%。

首都儿科研究所联合北京市4个城区医院及1个郊区县医院作了交叉感染的监测。分4个季度对工作人员、患儿、陪住家长作了粪便带菌调查，以及上述人员的双手、外环境及医疗用具等作了大肠埃希菌污染的调查。全年检测工作人员粪便标本262份，未发现致病菌。本次排除了工作人员带菌传播的可能。病房非腹泻患儿全年带菌率为3.03%，其中春季发现1例鼠伤寒菌，冬季1例鼠伤寒，1例婴儿沙门菌；住院非腹泻患儿轮状病毒全年携带率为11.7%，其中秋冬季15.8%，夏季12.2%，提示处理好非腹泻患儿粪便防止污染环境也很重要。采集标本检测大肠埃希菌与腹泻病原菌作为粪便污染指标，结果显示陪住家长双手污染率为42.9%，卫生员为33.3%，护士为16.6%，医生为11.5%，显示双手污染传播腹泻病的可能性大。这次监测显示儿科病房环境物品污染严重。总污染率为22.6%，其中一所郊区县医院总污染率高达46.3%。污染较严重的有水池（38.5%），空气（38.5%），蟑螂（35.7%）。空气标本中检出一株沙门菌，蟑螂检出2株志贺菌，1株副伤寒乙。这些监测结果提示儿科病房消毒急需改进。本次监测一年中发现6起交叉感染，其中2起为鼠伤寒沙门菌，2起为婴儿沙门菌，1起为轮状病毒，1起为致泻性大肠埃希菌。以鼠伤寒沙门菌与婴儿沙门菌最为严重，最多一起前后传染了44人。在发生交叉感染时复查病房环境与物品污染率显著升高达31.3%~75.2%，经严格消毒后病房污染率下降到10%以下，交叉感染得以控制。不同消毒方法效果比较显示：过氧乙酸烟熏消毒效果最好，其次是洗消净或84液（含氯制剂）表面消毒再加紫外线照射，单纯表面消毒效果较差。本次监测提示患儿未早诊断、未早隔离，病房消毒不严格，工作人员双手及环境物品污染是造成院内交叉感染的主要环节。依据上述监测资料提出以下控制对策：①儿科病房应设有环境物品污染监测制度，至少每季度检测一次；②腹泻患儿入院应快速诊断、明确病原早期隔离；③儿科病房工作人员应有良好卫生习惯，每次检查完患儿一定要用肥皂洗手，进隔离室应穿隔离衣、鞋，患儿尿布被服不能丢弃在地面，医疗用具用后均需消毒；④儿科病房要有严格消毒制度，每天用洗消净或84液作表面消毒并配合紫外线照射。各病室每月至少一次用过氧乙酸烟熏彻底消毒。

近年来的研究，发现人的健康有赖于两个生态环境的维护：一为宏观生态（即空气、阳光、森林、河流等），另一个为微生态，是由体内共生菌群组成，它们的构成比大致为：双歧杆菌占95%，乳酸杆菌占1%，其他厌氧菌占3%，需氧菌（大肠埃希菌、肠球菌、葡萄球菌等）所占比例不足1%。为探讨腹泻病与微生态的关系，作者采用八种选择性培养基，应用形态学、常规生化反应、色谱分析、细菌分子生物学技术，对33名腹泻患儿的粪便中需氧菌大肠埃希菌、肠球菌、葡萄球菌及厌氧菌群中的双歧杆菌、拟杆菌、真杆菌、乳酸杆菌和难辨梭状芽孢杆菌等8类细菌进行了分离、培养、计数和鉴定。并与30名同龄健康儿童作对照。结果（表2）显示健康儿童粪便标本需氧菌与厌氧菌之比为 2.65×10⁷∶1.04×10¹⁰（≈1∶1 000）；而腹泻患儿需氧菌与厌氧菌之比为2.14×10⁷∶4.05×10⁷（≈1∶1）。 两者差别非常显著，P<0.001，也就是说腹泻时肠道厌氧菌减少了约1 000倍。这标志着肠内微生态系统严重失去平衡。肠道失去了厌氧菌的屏障与保护作用，从而有利于外来病原的侵袭与定植，促进腹泻病的发生。滥用抗生素则会加重菌群紊乱及微生态失衡。本研究结果提示肠道厌氧菌群减少、微生态失衡，在腹泻发病机制中起重要作用。也为微生态制剂在腹泻病的预防和治疗中提供了理论依据。

表2 正常儿童与腹泻儿童粪便中8类细菌数量比较（Log10ⁿ/g）

注：表中数值为对数平均值±标准差；括号中数字为检出阳性率。

世界卫生组织（WHO）推荐口服葡萄糖电解质液（WHO-ORS）是20世纪70年代医学史上一个重大贡献。已在世界各国推广应用，挽救了许多急性腹泻脱水患儿的生命，成功率达95%以上。但在我国有些偏僻农村买不到也不能自己配制WHO-ORS。七省一市腹泻科研协作组于1986-1987年采用米汤或米粉研制口服补液盐（Rice-ORS）取得成功。

1.米粉口服补液盐（Rice-ORS）

以大米粉代替WHO-ORS中口服葡萄糖（即大米粉50g加水到1 200ml煮沸15分钟，冷却后加入NaCl 3.5g、KCl 1.5g、NaHCO₃ 2.5g，混匀而成1 000ml）。与WHO-ORS作比较。治疗2岁以下急性腹泻脱水患儿100例（轻度65例、中度30例、重度5例）。随机分成 Rice-ORS组 71例，WHOORS组29例。结果：Rice-ORS成功率94%，WHO-ORS成功率90%。脱水纠正时间、止泻时间两组均无显著差异，P>0.05。纠正脱水后体重净增数Rice-ORS组平均为 0.24±0.25kg，WHO-ORS 为 0.14±0.11kg，前者优于后者，P<0.01。Rice-ORS味道好，患儿更乐于接受。说明Rice-ORS可以替代WHO-ORS。

2.米汤加盐口服补液

配制方法是，米汤500ml（约5%浓度）+食盐1.75g（半啤酒瓶铁盖）。预防脱水为40ml/kg，治疗轻、中度脱水剂量为60~80ml/kg，总量在4~6小时内分次服完，并继续饮食。用上述米汤加盐溶液用于预防脱水254例，成功率为91.3%，发生脱水22例（8.7%）；另选对照组急性腹泻139例，不用米汤加盐溶液预防结果发生脱水25例（20%），两组比较有显著性差异，P<0.01。应用米汤加盐溶液治疗轻、中度脱水146例，成功率为97.4%；对照组应用WHO-ORS（剂量同上）治疗中度脱水228例，成功率为96.4%，两组比较无显著性差异，P>0.05。表明米汤加盐溶液可用于预防和治疗脱水，且具有家长能自己配制及应用的优点。

迁延性腹泻指病程在2周~2个月；慢性腹泻指病程>2个月，慢性腹泻又分为慢性持续型和慢性复发型。慢性持续型指在较长时间内一直腹泻，而慢性复发型为时泻时愈。据统计，发展中国家每年约有450万5岁以下儿童死于腹泻病，其中有一半是死于迁延性、慢性腹泻及其合并症。迁延性、慢性腹泻多发生在营养不良的患儿，且互为因果，形成恶性循环。婴儿难治性腹泻诊断依据：①发病年龄小，6个月以内多见；②腹泻病程>2周；③先前有过急性肠炎；④多数未发现特异病原，少数病例由于滥用抗生素可继发条件致病菌、真菌或隐孢子虫感染；⑤合并有营养不良与生长发育障碍；⑥经一般治疗无效；⑦预后较严重，病死率高。

（一）发病率与病死率

Halliday报道迁延与慢性腹泻约占儿童腹泻的19%。难治性腹泻约占1%。现今急性腹泻已很少死亡，儿童腹泻死亡主要与迁延与难治性腹泻有关。

（二）发病机制

1.宿主因素

①年龄：迁延性腹泻多发生在1岁以内，难治性腹泻多发生在3~6个月以内的小婴儿。②营养状况：多伴有营养不良，研究表明营养不良容易使腹泻迁延，持久腹泻又促进营养不良，互为因果，恶性循环。③免疫状况差：首都儿科研究所腹泻研究组观测29例迁延与慢性腹泻患儿免疫功能。发现粪便sIgA显著低于正常；CD4降低，CD8增高，CD4/CD8比值降低。说明体液与细胞免疫功能均降低。

2.肠道微生物的作用

弧菌和病毒（包括轮状病毒）不引起迁延性腹泻，除此之外，国外报道多种引起急性腹泻的病原均可在迁延性腹泻粪便中检出。它们可分两组：①急性与迁延性腹泻分离率相等的病原菌，如痢疾杆菌，沙门菌，产毒素大肠埃希菌，空肠弯曲菌，耶氏菌，难辨梭状芽孢杆菌等。采用相应抗生素治疗之后，迁延性腹泻比较难以消除，可能与宿主免疫功能低下有关。②迁延性腹泻分离率较高的病菌：它们有吸附型大肠埃希菌（EAEC），致病性大肠埃希菌（EPEC）和隐孢子虫。这些被认为是迁延性腹泻的重要病原。据观察我国小儿迁延性腹泻，病原分离率低，主要是肠道消化功能没有恢复而致腹泻迁延不愈，因此在没有获得病原前，最好不要盲目应用抗生素。

3.肠黏膜继续损害

浙江大学医学院附属儿童医院采用空肠黏膜活检，15例作了扫描电镜，11例作了透视电镜。均有超微结构异常，表现为绒毛萎缩，严重者表面坏死，小肠上皮细胞损害，胞质溢出，细胞脱落。黏膜损伤及吸收障碍因素有微生物侵犯，双糖吸收障碍（尤其是乳糖）和蛋白过敏。由于肠黏膜损伤，屏障功能不全，吸收相当量的带有抗原性的完整蛋白质，触发免疫机制，损伤黏膜。胆汁中含有胆酸，其作用是使食物中的脂肪微粒化，易被吸收。当肠内细菌过度繁殖，胆酸被分解，从而影响脂肪吸收引起脂肪泻，另外肠内细菌可将胆酸转变为二羟胆酸（dihydroxy bile acid），也可将食物中未被吸收的脂肪转变为羟脂肪酸（hydroxy falty acid），这两种代谢产物一旦进入结肠，促使结肠分泌亢进引起腹泻。

4.黏膜修复迟缓

动物实验证实，蛋白质-能量营养不良延缓肠黏膜修复。合理积极补充营养，采用微量元素锌、铁、维生素A、维生素B₁₂和叶酸可促进肠黏膜修复。

总的来说，腹泻病的病理机制传统分为渗透性腹泻：肠腔内含有大量不能吸收的溶质，使肠腔渗透压升高大量液体被动进入肠腔。如糖类吸收不良等。分泌性腹泻：肠黏膜上皮细胞电解质分泌增加或吸收抑制。如细菌肠毒素（霍乱弧菌内毒素、产毒性大肠埃希菌）、内源性促分泌物（血管活性肠肽瘤）及胆盐性腹泻等。渗出性：肠黏膜受到破坏，造成大量渗出，同时可刺激肠蠕动增加。如侵袭性细菌感染、炎症性肠病及过敏性肠炎等。胃肠运动功能异常：促动力性激素或介质、肠腔内容增大致反射性刺激使肠道运动加速；如肠易激综合征、甲状腺功能亢进症等。有些是混合作用所致。迁延性腹泻、慢性腹泻病因分为感染性和非感染性腹泻，更多见于非感染性腹泻（参看本节 附2 肠吸收不良综合征）。

（三）治疗

迁延与慢性腹泻患儿宜到医院治疗。

1.液体疗法

积极做好液体疗法预防脱水和治疗脱水，纠正水、电解质、酸碱平衡紊乱。

2.营养治疗

此类患者多有营养障碍，因此营养治疗是关键，改善营养状态的同时寻找病因，以达到对因治疗。继续饮食是必要的治疗措施，禁食是有害的。

（1）母乳喂养儿继续母乳喂养。

（2）人工喂养儿应调整饮食，6个月以下小婴儿，用牛奶或配方奶，加等量米汤或水稀释，由少量逐渐增加，直至恢复正常饮食，或用酸奶，也可用奶-谷类混合物，每天喂6次，以保证足够的热量。6个月以上的幼儿可用已习惯的日常饮食，选用稠粥、面条，并加些熟植物油、蔬菜、肉末或鱼末等，但需由少到多，喂养困难者可用管式喂养。

（3）要素饮食：主要由葡萄糖（或多聚糖）、中链脂肪酸、氨基酸或蛋白水解物及高热卡水解粉组成，这种饮食基本不需要经消化即能在小肠上部被吸收。有报告对治疗慢性腹泻有效。

（4）静脉营养：少数严重病例口服营养物质不能耐受，应加支持疗法。有条件单位可采用静脉营养。方案：10%脂肪乳每日2~3g/kg，复方结晶氨基酸每日2~2.5g/kg，葡萄糖每日12~15g/kg，电解质及多种维生素适量，液体每日120~150ml/kg，热卡每日209~376J/kg（50~90cal/kg）。通过外周静脉输入，不要时中心静脉导管输入。总液量在24小时内均匀输入（最好用电脑输液泵控制速度），好转后改用经口喂养。

3.药物疗法

①抗菌药物应慎用，仅用于分离出有特异病原的患儿，并要依据药物敏感试验结果选用。②补充微量元素与维生素：锌、维生素A、维生素C、维生素B、维生素B₁₂和叶酸。

4.微生态疗法

目的在于补充肠道正常菌群，恢复微生态平衡，重建肠道天然生物屏障保护作用。适用于迁延与慢性腹泻伴有明显肠道菌群紊乱的患儿。

非感染性腹泻的治疗：

（1）食饵性腹泻：调整饮食，适当护理。人工喂养的患儿开始时应给一些易消化的食物，可用等量的米汤、用稀释牛奶或奶制品，喂养2天，逐渐恢复正常饮食；母乳喂养者可继续母乳喂养。儿童及成人则宜食米粥、面条等易消化的食物，2天后恢复到正常饮食。对乳糖不耐受者宜采取去乳糖饮食，可采用豆浆或发酵酸奶。

（2）症状性腹泻：积极治疗全身性原发病是关键。一般治疗包括：①给服更多液体以预防脱水；②有了脱水要及时纠正脱水；③继续饮食，按患儿月龄或年龄给予适当的乳类喂养及固体饮食，必要时，适当的营养支持；④合理用药。

（3）糖源性腹泻：少数是由于先天性乳糖酶缺乏，多数是由于急性肠炎时较大面积的损伤了小肠微绒毛，造成双糖酶，尤其是乳糖酶缺乏，吃进去的乳糖不能被消化，在肠内形成高渗物质，引起渗透性腹泻，使腹泻迁延，此时采用去乳糖饮食，患儿可以很快治愈（参看吸收不良综合征）。去乳糖饮食：（不含乳糖配方）喂养或添加乳糖酶制剂。

（4）过敏性腹泻：婴幼儿最多见牛奶蛋白过敏，去除过敏的食物成分，改用其他种含蛋白饮食。

（5）对因治疗是关键如分泌血管活性肠肽的肿瘤，去除肿瘤腹泻很快好转；免疫性的肠病，有些通过造血干细胞移植、免疫疗法改善，有些基因异常，如DGAT1基因突变可选用低脂肪喂养，先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良患儿可选用低碳水化合物喂养或果糖类配方喂养，可有效缓解临床症状，稳定病情，但仍有些基因异常疾病尚无有效治疗措施，仅能予支持性治疗。

5.中医治疗

我国中医中药治疗小儿腹泻积累了丰富经验有较好的效果，对于水样便腹泻、迁延与难治性腹泻采用中医辨证施治疗效明显优于西医治疗。

（1）湿热泻：

夏、秋季多见，适用于急性水样便腹泻，病毒性或产毒素性细菌感染。

证候表现：起病急，腹泻频繁，大便稀或水样，肛门灼红，发热，烦闹，口渴喜饮，恶心呕吐，食欲减退，小便黄少，舌红，苔黄腻，脉滑数。

治则：清热利湿、分利止泻。

方药：葛根黄芩黄连汤加减。

常用药：葛根 6~9g、黄芩 6~9g、金银花 6~9g、茯苓6~9g、木通 3~4g、车前子 6~9g、苍术 6~9g、白术 6~9g、党参6~9g、黄芪9g等。

发热重加藿香6~9g、柴胡6~9g、生石膏10~30g。

呕吐：加半夏4~6g、生姜2~3片。

烦躁哭闹：加钩藤6~9g、珍珠母15~20g。

中成药有：葛根芩连微丸、苍苓止泻口服液、双苓止泻口服液等。

（2）脾胃虚寒泻：

适用于急性腹泻之后的迁延与慢性腹泻。

证候表现：病程大于2周，时轻时重，大便稀溏，色淡不臭，食欲减退，面色萎黄，舌淡，苔薄白，脉细滑。

治则：温中健脾、固涩止泻。

方药：参苓白术散合桃花汤加减。

常用药：肉豆蔻 6g、丁香 1.5~2g、赤石脂 9g、党参6~9g、苍术 4~9g、白术 4~9g、茯苓 9g、山药 9g、黄芪 9g、椿皮6~9g、鸡内金3g、乌梅9g等。

呕吐：加半夏4~6g、生姜2~3片。

中成药：轻者可用启脾丸、参苓白术丸等。

（3）脾肾虚寒泻：

适用于重症难治性腹泻。多见于6个月以下小婴儿，常伴重度营养不良。

证候表现：腹泻日久，久治不愈，腹泻频繁，洞泄不止，大便色淡不臭，形体消瘦，面色苍白，四肢发凉。舌淡少苔，脉微弱。

治则：温补脾肾、固涩止泻。

方药：附子理中汤加减。

常用药：熟附子 4~6g（先煎）、红人参 4~6g（先煎）、苍术4~6g、甘草4g、干姜4g、赤石脂9g、茯苓9g、山药9g等。

（4）脾虚泻：

适用生后即腹泻或病后伴发腹泻。

证候表现：腹泻迁延，时轻时重，时发时止，大便稀溏，有奶瓣或不消化食物，色淡不臭，食欲缺乏，神情倦怠，形体消瘦或虚胖。舌质淡，苔薄白，脉缓弱。

治则：健脾益气、固涩止泻。

方药：参苓白术散加减。

常用药：党参 6~9g、茯苓 9g、白术 6~9g、苍术6~9g、山药 9g、陈皮 6~9g、焦三仙各 6~9g 或鸡内金 3g、赤石脂 9g、黄芪 9g。

脱肛：加升麻6~9g。

中成药：有启脾丸，参苓白术丸。

（5）伤食泻：

由于饮食不当引起的腹泻。

证候表现：有喂养不当史，脘腹胀满，疼痛，痛则欲泻，泻后痛减，大便溏稀带奶瓣，不消化，味酸臭，食欲缺乏，恶心呕吐，性急好哭，夜睡不安。舌质淡红，苔白厚腻或淡黄腻，脉滑数。

治则：消食导滞、理气止痛。

方药：保和丸加减。

常用药：藿香6~9g、陈皮6~9g、焦三仙各6~9g或鸡内金 3g、莱菔子 6~9g、茯苓 9g、党参 9g、苍术 6g、白术6g、赤石脂 9g等。

呕吐：加半夏4~6g、生姜2~3片。

腹痛：木香 3g、白芍 10~15g、元胡 6~9g、甘草 3g。

哭闹：加钩藤6~9g、珍珠母15~20g。

中成药：有小儿香橘丹、保和丸、小儿百寿丹等。

中药制剂选择：中药有汤剂、颗粒冲剂、口服液及丸剂。其中以汤剂药力最好，医生根据病情，辨证施治随证加减，针对性强，效果最好，但需要懂得中医，掌握辨证施治方法。汤剂缺点煎药费时费力，煎出的药液量较大、味较苦、患儿服用较费劲。但是中药副作用小且能取得独特的效果，家长都很愿意配合；颗粒冲剂、口服液是经过提炼加工制作过的，剂量较小便于服用，有些不会中医的医生也可应用，便于推广。中成药的缺点是药方固定，不能随证加减，有的制剂在制作过程中药效有所丢失，因而中成药药效不如汤剂；丸剂药效较慢，不适合急性患儿应用，可用于轻症慢性患儿，如启脾丸可用于治疗脾虚泻，保和丸可用于治疗伤食泻。

煎药及服药方法：儿童不同于成人，有其特殊性。1）煎药用砂锅、不锈钢锅、搪瓷锅或铝锅。忌用铁锅。

2）将所有草药同放一锅内，第一次加冷水没过药面，煮开后用小火再煮15分钟，倒出第一次煎药液；第二次再往药渣中加热水没过药面，煮开后，用小火再煮15分钟，倒出第二次药液与第一煎药液合一起，药渣即倒弃。

3）浓缩：为便于婴幼儿服用，如药液过多，请将药液倒入锅中煮沸浓缩，1岁以内小婴儿浓缩成80ml，每次20ml，每日4次，于奶（或餐）前10分钟服用；婴幼儿可浓缩成100ml或150ml分3次口服。儿童浓缩成300ml，分 3 次口服。

4）为便于患儿服用，药液中可加白糖。

综上所述，治疗小儿腹泻病最好是中西医结合，做到合理用药，可以加快得到治愈。

三级预防是我国疾病控制中心推行的策略。即一级预防是针对病因：在疾病发生之前采取措施控制病因，预防疾病的发生；二级预防是针对患者：早发现，早诊断，早治疗，对于传染病来讲，做到三早，一方面对群体有利于控制和消除传染源，另一方面对于患者个体可防止病情的发展；三级预防是针对治疗：使患者尽可能完善地康复，尽力减少并发症、后遗症或伤残。

针对联合危险因素，制定综合预防措施，进行预试验。综合预防措施包括如下内容：①加强2岁以内婴幼儿的卫生管理，提倡母乳喂养，科学护理，做好奶瓶与餐具消毒；②讲究个人卫生，照看人和小儿饭前便后要用肥皂洗手；③改善饮水卫生，改造水源（使用机井水或自来水），防止水源受污染，不喝生水；④加强粪便管理，不随地大小便，改造不卫生厕所，婴儿推广坐盆，禽畜圈养防止粪便污染环境，不用生粪浇菜；⑤加强饮食卫生，不吃变质食物，生吃瓜果要洗净；⑥灭蝇、灭蛆、食物存放要加罩，防止昆虫污染。建立有效的腹泻病管理制度，利用多种形式加强卫生宣传，健全并加强了防治腹泻三级（县、乡、乡村医生）管理组织，保证宣传与预防措施的落实。在七省示范县干预试验2年，结果使小儿腹泻发病率下降了51.74%，年死亡率下降了66%。

婴幼儿大便的次数、性质和颜色常反映其消化系统的生理与病理状态，故检查粪便极其重要。正常大便含水分80%，其余主要是食物残渣，包括一定量的中性脂肪、脂肪酸、未完全消化的蛋白质、碳水化合物和以钙盐为主的矿物质。还有大量共生细菌，也可带少量黏液。

1.正常粪便

（1）胎便（fetal stool）

新生儿出生3日内排胎便，性黏稠，色黑绿或深绿、无臭，是由脱落的上皮细胞、浓缩的消化液及胎儿时期吞入的羊水所组成，若喂乳充分2~3日后即转为正常婴儿大便。

（2）母乳喂养儿的粪便（breastfeeding children’s feces）

未加辅食的母乳喂养婴儿的粪便是黄色或金黄色，均匀呈膏状或带少许黄色粪便颗粒，偶尔稍稀而略带绿色，不臭、有酸味呈酸性反应（pH值4.7~5.1）。新生儿每日排便平均5.3次（2~6）次，国外的研究新生儿期平均每日排便6次，随着月龄的增加大便次数逐渐减少。如平时经常每日大便4~5次，甚至7~8次，但大便不稀，小儿一般情况好，体重增加如常，不能认为是病态，一般在逐渐增加辅食后次数即减少至每日1次。

（3）人工喂养儿的粪便（artificial feeding children’s feces）

牛、羊乳喂养的婴儿，粪便是淡黄或灰黄色、较干稠、呈中性或碱性反应（pH值6~8）。因牛奶含蛋白质较多。粪便有明显的蛋白分解产物的臭味，新生儿大便每日平均2.7次，婴儿期转为每日1~2次。将奶中糖量加多后粪便可较柔软，次数也可稍多。鲜牛、羊乳喂养的婴儿粪便内易混有白色酪蛋白凝块。

（4）混合喂养儿的粪便（mixed feeding children’s feces）

人、牛或羊乳喂养儿若同时加喂淀粉类食物，则大便增多，稠度稍减稍呈暗褐色，臭味加重，若增加蔬菜、水果等辅食，大便外观即近似成人。初加菜泥时，常有少量绿色菜泥自大便排出，易被认为消化不良，实际这是小儿换食物时常见现象，如不发生腹泻，继用数日，肠道习惯后，绿色即渐减少。

（5）粪便的颜色（stool color）

粪便颜色和其中所含胆汁的化学改变有关，小肠上部胆汁含胆红素及胆绿素。使大便呈黄绿色。到结肠时胆绿素被其中菌群还原成胆红色，大便变黄色、人乳喂养时粪便偏酸性，可因氧化性细菌作用，氧化为胆绿素，使大便略带绿色；牛乳喂养时大便偏碱，可使胆红素还原为无色的粪胆原，故大便色较淡。粪便颜色也与喂养成分有关，特殊配方粉，如氨基酸配方粉和深度水解配方粉喂养时粪便为墨绿色；含铁成分高的米粉等喂养时粪便为绿色。牛乳喂养儿排绿色大便，表示肠蠕动加快或肠道有炎症，是腹泻将至的象征。含铋的胃药可使大便黑色，某些头孢菌素可使大便呈鲜红色，而便潜血试验阴性的，此外小婴儿尿布上有时沾染橙红色的尿酸盐，不可误为血液。

粪便中的奶瓣（即乳凝块），多是未消化的脂肪与钙或镁化合成的皂块，如量不多无临床意义。

2.异常粪便

（1）血便（bloody stool）

柏油样粪便为黑色而亮的稀糊状粪便，是上消化道（包括食管、胃、十二指肠及胆道、胰腺）出血的常见症状。上消化道出血时，血液通过肠道，经肠道菌群作用，血红蛋白中的铁转化为硫化铁，硫化铁刺激肠黏膜分泌黏液，使排出的黑便表面发亮呈柏油样。血液在肠道停留的时间越长，颜色越黑；时间越短，颜色越红。大便正常或稍干表面带血，多系肛门裂或直肠息肉引起。若血液量多，呈果酱样，同时有阵发性哭闹常为肠套叠。若为黏液、脓血便则应考虑肠道感染，若间断有黏液和血丝而婴儿无其他异常表现，应考虑肠道过敏（intestinal allergy）。

（2）黏液便

正常粪便中可有少量黏液，因与粪便均匀混合不易察觉，若有肉眼可见大量的黏液，称为黏液便。由于肠绒毛或肠黏膜受损，肠黏膜分泌增多所致。见于结直肠息肉、过敏性结肠直肠炎以及肠道感染等。

（3）灰白色便

任何原因所致胆汁排泄不畅、胆道有梗阻则大便呈灰白色。

（4）其他性状便

粪便肉眼检查的临床意义根据上述情况可知，经肉眼检查粪便，可大致了解小儿的消化情况，如有臭味表示蛋白质消化不良；带酸味、多泡沫表示碳水化合物消化不良（如乳糖不耐受），肠内发酵旺盛；如外观似奶油状，表示脂肪消化不良。

肠吸收不良综合征（malabsorption syndrome）指小肠消化和/或吸收功能障碍，使肠腔内一种或多种营养成分（蛋白质、脂肪、碳水化合物、维生素和微量元素等）不能被顺利转运至体内，而从粪便中排出，使患儿发生营养缺乏。吸收不良综合征可分为原发与继发两类。其常为多种营养成分均有不同程度吸收障碍。某种营养成分吸收不良常各有其特异的临床表现，最常见的症状是大量腹泻、体重减轻和腹痛。以下主要简述三种主要营养物质吸收不良。

一、糖吸收不良

糖吸收不良（sugar malabsorption）主要是小肠黏膜缺乏特异性双糖酶，如：先天性乳糖酶缺乏症、先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症、先天性麦芽糖酶-葡糖淀粉酶缺乏症及海藻糖酶缺乏症，使食物中双糖不能充分被水解为单糖影响其吸收，也偶见单糖吸收发生障碍，如：先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良、果糖吸收障碍和范科尼-Bickel综合征，因小肠上皮细胞糖类转运蛋白的缺陷导致小肠对相应单糖吸收障碍。这几种先天性疾病均为常染色体隐性遗传疾病。

（一）糖吸收的生理

人体经口摄入的碳水化合物主要有淀粉、乳糖及蔗糖，它们必须经过消化、水解为单糖后才能被小肠吸收。淀粉包括直链及支链两种，均为葡萄糖的多聚体，唾液及胰腺中的淀粉酶，可水解淀粉，使其分解为麦芽糖（含二个分子葡萄糖）、麦芽寡精（由几个分子葡萄糖组成）及糊精。小肠上皮细胞刷状缘上的糊精酶（即异麦芽糖酶）可水解糊精分子，麦芽糖酶可进一步水解麦芽糖最终将这些糖均分解成葡萄糖方可被吸收。

乳糖及蔗糖均为双糖，小肠上皮刷状缘中的乳糖酶（lactase），可将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖；蔗糖酶可将蔗糖分解为果糖及葡萄糖。葡萄糖及半乳糖可在小肠被主动吸收，吸收迅速，且能逆浓度梯度，但需消耗能量。果糖主要通过载体被吸收，吸收不能逆浓度梯度；而木糖（实验用）只能通过被动扩散而被吸收。

糖在小肠吸收较完全，但仍有一小部分未被吸收的糖进入结肠，可被肠道菌群（主要是双歧杆菌，其次为乳酸杆菌等）分解后，再被吸收。

糖吸收不良的类型：糖吸收不良可分为原发及继发两类：

（1）原发性糖吸收不良

原发性糖吸收不良中，除蔗糖-异麦芽糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外，余均在生后不久即发病。小肠黏膜活检组织学均正常，而相应双糖酶活性测定降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良，双糖酶活性均正常。吸收不良是由于Na⁺-葡萄糖，Na⁺-半乳糖载体蛋白先天缺乏所致，患儿果糖吸收良好。

原发性乳糖酶缺乏尚有另两种类型，它们均属生理性缺乏范畴：①发育性乳糖酶缺乏，胎儿24周时乳糖酶活性仅为足月儿的30%，以后逐渐升高，至足月分娩时才发育较充分，因此早产儿乳糖酶活性低下，易发生乳糖耐受不良。②迟发性乳糖酶缺乏，一般婴儿哺乳期小肠上皮刷状缘乳糖酶活性充足。断奶后逐渐下降，少部分婴幼儿可引起乳糖酶缺乏而出现腹泻。

（2）继发性乳糖酶缺乏及单糖吸收不良

临床较常见，因乳糖酶分布在小肠绒毛的顶端，凡能引起小肠黏膜上皮细胞及其刷状缘受损的疾病均可继发双糖酶缺乏，病变严重、广泛，也可影响单糖的吸收，例如急性肠炎（尤其累及小肠上部者，如轮状病毒肠炎、蓝氏贾第鞭毛虫感染等）、慢性腹泻、蛋白-热卡营养不良、免疫缺陷病、乳糜泻及小肠手术损伤等。

在空肠上部，乳糖酶主要存在于绒毛顶端的上皮细胞刷状缘中，蔗糖酶在绒毛体部较丰富，而麦芽糖酶在肠道分布广泛，且含量最丰富，因此当小肠发生病损时乳糖酶最易受累，且恢复最慢，临床最常见；麦芽糖酶最不易受影响，蔗糖酶罕见单独发生缺乏，只在肠黏膜严重损伤时才引起活性下降，此时乳糖酶活性多早已受累，且常伴有单糖吸收障碍。

（一）临床表现

双糖酶缺乏的患儿可仅有实验室检查异常，而无临床症状。因糖吸收不良引起临床症状者，称糖耐受不良。各种糖耐受不良常表现为相似的临床症状。其基本病理生理变化是：①未被吸收的糖使肠腔内渗透压升高引起渗透性腹泻；②糖部分从粪便中丢失，部分在回肠远段及结肠内经细菌发酵产生有机酸及CO₂、H₂及甲烷等气体，这些气体部分被吸收后，可由呼气中被排出。因此患儿，尤其婴幼儿，在进食含有不耐受糖的食物后，多表现为水样便（称糖原性腹泻），粪便含泡沫，具有酸臭味。酸性粪便刺激皮肤易致婴儿臀红，严重者发生糜烂。腹泻严重常引起脱水酸中毒等电解质紊乱，病程迁延可致营养不良、贫血和生长发育障碍。有的患儿脱水纠正后，常有觅食异常饥饿的表现。禁食或饮食中去除不耐受糖后，腹泻等症状即可迅速改善，是本病的特点之一。较大儿童临床症状往往较轻，可仅表现为腹胀，腹部不适、腹痛或肠鸣音亢进。

（一）实验室检查

1.筛选试验

（1）粪便pH值测定

糖耐受不良儿新鲜粪便pH值多<6，且经常低于 5.5。

（2）粪便还原糖测定

取新鲜粪便1份，加水2份混匀后离心，取上清液1ml，加入Clinitest试剂1片，通过与标准卡比色，获得还原糖浓度，≥0.5g/dl为阳性，新生儿>0.75g/dl为异常。上述上清液也可加斑氏（Benedicat）液后加热，测还原糖。

由于蔗糖不是还原糖，需将1份粪便加2份1mol/L的HCl，加热后取上清液，此时蔗糖已被水解为单糖，可按上述方法再测还原糖。由于未被吸收的蔗糖常在结肠内已被细菌分解为还原糖，因此实际上常不需先加HCl水解，但如加酸处理后，粪糖比未处理时显著增加。提示患儿有蔗糖吸收不良。

粪便中含有其他还原物质，如维生素C可呈现假阳性。

（3）测定粪糖

用层析法可测定并区别各种不同种类的糖，也有采用醋酸铅法测定粪便中乳糖，这些方法对诊断均有参考意义。

（4）尿半乳糖测定

采用半乳糖氧化酶方法测定半乳糖，尿液经尿液纯化装置处理除去干扰物，尿中半乳糖经半乳糖氧化酶作用生成半乳糖己二醛糖和过氧化氢，后者在4-氨基安替吡啉存在的条件下，使3，5-二氯-2-羟基苯磺酸氧化呈红色，在一定范围内，显色深度与半乳糖浓度呈正比。呈红色者为阴性，不变色为阳性。

2.呼气氢试验

方法敏感、可靠、简便，且无创伤性，但需气相色谱仪测呼气中氢含量。人体本身不能产氢，呼气中氢乃由结肠内糖被细菌发酵所产生、口服一剂糖后，如呼气氢增高，提示存在该糖吸收不良。可在晚间禁食8~12小时后，测呼气氢作为基数，乳糖测定者随即口服待测糖1g/kg，最多不超过25g。有人主张将剂量减至0.25~0.5g/kg，以减少诱发糖耐受不良症状。每隔半小时收集呼气测氢含量，共2~3小时。如氢总量超过空腹时基数值20×10^-6ppm，可诊断为被测试糖吸收不良。患儿用抗生素可抑制肠道细菌，可出现假阴性。由于缺乏验证性研究，果糖和山梨醇呼吸试验在临床实践中的应用有限。

3.小肠黏膜活检

可通过内镜进行肠黏膜活检，分别进行组织学检查及直接测定各种双糖酶含量，尤其有利于先天性糖吸收不良的诊断。小肠活检被认为是诊断碳水化合物吸收不良的金标准。

4.糖耐量试验

口服2g/kg受试糖后，如糖耐量曲线低平，提示存在吸收不良，但血糖可受多种因素影响，结果需结合临床才有意义。

5.小肠细菌过度生长（SIBO）

SIBO和糖吸收不良是相关的，因为它们可能有相同的致病因素；如运动障碍、先天性和后天性解剖障碍、医源性盲环形成和免疫缺陷等，可能导致小肠细菌生长失衡和肠上皮细胞功能受损，或有直接的因果关系。小肠细菌过度生长被定义为每毫升空肠抽吸液中至少存在105个菌落形成单位，空肠抽吸培养被认为是金标准。

6.D-木糖吸收试验

它的吸收反映的是空肠的总表面积和黏膜的通透性，而不是碳水化合物本身的吸收。口服5g的负荷剂量，采集1小时的尿液和血清样本，正常的下限是20mg/dl。当有小肠黏膜病变、短肠综合征或小肠细菌过度生长时，排出量明显减少；此法还可以协助鉴别脂肪吸收不良的病因。小肠病变时，D-木糖吸收减少；胰腺功能不全时，则 D-木糖吸收正常。

7.基因检测

多数为单基因疾病，可考虑行Sanger测序或靶向基因检测，以助于加快诊断速度，必要时可考虑行全基因组测序或RNA测序。

（一）治疗

从理论上讲治疗很简单，只要从饮食中除去不耐受的双糖或单糖即可奏效。

先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良，可给不含糖的奶粉、豆奶，另加5%左右果糖喂养，2~3岁后患儿吸收功能常有所恢复，可耐受少量淀粉及乳糖，但含淀粉及乳糖的食物可加至什么程度，需医生与家属共同作出努力，反复试验。

蔗糖-异麦芽糖吸收不良，自幼即需限食蔗糖即可不引起症状，如奶制品中不加蔗糖，可用葡萄糖代替，也忌服含糖浆的药物。随着儿童成长可渐放松对蔗糖的严格限制，但需反复试验。一般无需限制淀粉，因淀粉中含1，6-糖苷键的支链寡糖的成分很少。

先天性乳糖酶缺乏患儿终身禁食乳糖，包括各种乳类及含乳的食品。婴儿可用不含乳糖的奶粉，也可购买豆浆100ml+葡萄糖5~10g按牛奶需要量计算喂养。也可自制豆浆（500g黄豆，4L水，磨制），制成豆浆后每500ml加食盐0.5g、乳酸钙1.5g、淀粉 10g、葡萄糖 30g。

多数继发性双糖酶缺乏患儿只需暂时限食乳糖或给低乳糖奶，如发酵奶或低乳糖奶粉，也可乳糖酶加入原奶液中，有的则需同时限制蔗糖。原发病恢复后2~3周内，但其比含乳糖的奶更甜，多数患儿双糖酶功能逐步恢复，即可逐渐恢复正常饮食。小儿肠炎在急性期检测大约60%~70%有乳糖酶缺乏，但是随着急性肠炎的康复，乳糖酶功能也很快恢复正常，所以急性肠炎时并不需要常规应用或低乳糖饮食。或低乳糖饮食只用在迁延与慢性腹泻久治不愈者，或检测伴有乳糖酶缺乏的患儿。

继发性单糖吸收不良者较少见，需在饮食中去除所有糖，病程中维持足够热卡有困难，代谢性酸中毒不易控制，此时常需由静脉暂时补充一定热卡，待病情恢复，可逐渐恢复正常饮食。

糖吸收不良所引起的脱水、电解质紊乱应首先予以纠正。

二、脂肪吸收不良

脂肪吸收不良（fat malabsorption）又称脂肪泻，是脂肪消化、吸收不良所致的综合征可在多种疾病中见到，如胰、肝、胆及肠道疾病。由于肠道病变引起的脂肪泻，多同时伴有其他多种营养素的吸收不良，称吸收不良综合征。

（一）生理

食物中脂肪多为甘油三酯，当其与蛋白质等一起进入十二指肠后，可促使消化道激素胆囊收缩素（cholecystokinin）释放，后者促进胰腺分泌、胆囊收缩及奥迪括约肌开放、脂肪经胆盐乳化后，易于被水溶性胰脂肪酶所催化使其分解为甘油一脂及游离脂肪酸。胆盐分子具有亲水及亲脂两个极，数个胆盐分子围在一起，亲水端向外，亲脂端向内，可将甘油一酯及游离脂肪酸包围，形成水溶性，直径约5nm的微粒（micelles），借水溶性特性，微粒可透入小肠黏膜表面的不移动（unstirred）液层，微粒中的脂肪通过被动扩散，被肠黏膜上皮细胞刷状缘所吸收，胆盐仍被留在肠腔，最终大部由回肠末段吸收，进入肠肝循环，可重新被利用。

进入上皮细胞的甘油一酯，在细胞内分解为脂肪酸，脂肪酸在内质网内又重新合成甘油三酯，并与细胞合成的磷脂胆固醇及蛋白质（apoprotein）一起，组成较稳定的乳糜粒，进入乳糜淋巴管及血液循环。

（一）病因

上述脂肪吸收过程中任何一环节发生障碍，均可引起吸收不良导致脂肪泻。较多见于各种梗阻性或反流性黄疸，包括先天性胆道梗阻、感染中毒性肝炎及先天性疾病引起的胆汁淤积（先天性肝内胆管发育不良征、Citrin缺陷）等，由于此类患儿肠内缺乏胆汁，脂肪不能被乳化；其次见于肠道疾病，如各种肠道感染、局限性回肠炎、溃疡性结肠炎、乳糜泻（麦胶过敏性肠病）、肠瘘、肠管大部切除、原发性小肠淋巴管扩张症（intestinal lymphangiectasia）以及肠道淋巴梗阻致继发性小肠淋巴管扩张症（如霍奇金病、淋巴肉瘤及肠结核等），肠淋巴管扩张症是以腹泻、脂肪泻、水肿及低蛋白血症为主要表现，系肠道淋巴组织异常，使血清蛋白倒流入肠道，可以¹³¹碘标记的白蛋白示踪检查粪便等方法证明；因缺乏胰酶所致的脂肪泻，见于慢性胰腺炎、先天性囊性纤维化（congenital cystic fibrosis）及 Shwachman-Diamond综合征，先天性囊性纤维化为常染色体隐性遗传病导致脂肪泻、蛋白和脂肪消化不良，出现消瘦、营养不良，同时肺部受累出现反复呼吸道感染；由于异常代谢及其他原因所致的肠吸收不良综合征亦为脂肪泻的一类（酸性脂酶缺乏症等）。

（一）临床表现

主要表现为脂肪泻：①腹泻，粪便量及次数增多，典型粪便色淡，臭味重，灰白色，含脂肪能漂浮于水面，伴腹胀、腹痛，精神倦怠，好哭；②腹部胀满由于肠内储存不消化食物。同时肠肌肉无力使肠腔内积气所致；③食欲缺乏，发育落后，身材瘦小，营养不良；④病程迁延常引起脂溶性维生素缺乏，如维生素A缺乏性眼病。维生素D缺乏致佝偻病。维生素E缺乏，致近端肌肉萎缩。维生素 K缺乏，致出血性倾向。⑤因肠道广泛吸收不良，常继发多种微量元素缺乏、营养不良性水肿及贫血。

（一）诊断

下述几种实验诊断方法：

1.显微镜下检查粪便脂肪

（1）将少量粪便放玻片上与苏丹Ⅲ饱和溶液1~2滴混匀镜检，可见中性脂肪呈朱红色圆形油滴状；游离脂肪酸呈深黄红色束状针形、或短细的弯针形结晶；而结合脂肪酸不着色，呈堆状针形或排列成扇状。

（2）取生理盐水和猩红染料的饱和酒精溶液各一滴，加粪便少许在玻片上混匀，覆以盖玻镜检，可见圆泡形中性脂肪和晶状的脂肪酸。如标本1/4以上染成红色，为试验强阳性（+++或++++），为重性脂肪泻。

碘油耐量试验：给患儿口服碘油（用罂粟子油加氢碘酸，使含碘量达40%）碘与植物油中的不饱和脂肪酸紧密结合，至消化道吸收后才离解，从尿中排出，服后12~18小时后收集尿液，以7个试管作尿的倍比稀释，每管各0.5ml，各加3滴新配制的1%淀粉悬液作半定量碘试验。如第4管（1∶8稀释）或以上显示蓝色者为阳性，说明消化道脂肪吸收正常。有碘过敏史者忌用。

2.血清胡萝卜素测定

在轻度脂肪泻此脂色素即不易吸收，如饮食中连日吃胡萝卜或其他富于胡萝卜素的食物，正常儿童血清胡萝卜素为4~15μg/L。如脂肪吸收不良常降至1~2μg/L，此结果不受维生素A入量的影响。

如上述简单方法不能解决，可测食物和粪便的脂肪含量，计算其吸收系数；患儿每日摄入含一定量脂肪的正常饮食，脂肪热卡至少占总热卡的35%，共5天，后3天每日收集全部粪便，进行粪脂定量测定，并计算脂肪吸收率。

1岁以上正常儿的系数为95%或更高。

3.呼气试验

¹³ C-混合链甘油三酯，本试验旨在评估腔内胰脂肪酶活性（即胰腺外分泌功能不全），因此不能替代粪便脂肪测定。该试验的敏感性为89%，特异性为 81%。

4.粪便弹性蛋白酶-1

最常用于评估胰腺外分泌功能，它是基于单克隆抗体测试并用于单一粪便样本分析。当粪便弹性酶-1浓度小于200mg/g时，可诊断为胰腺外分泌功能不全，当低于100mg/g时为严重的胰腺功能不全。在严重的外分泌胰功能不全中，敏感性在73%~100%之间，但轻度到中度的胰腺外分泌不全敏感性为 0~47%。

5.胆汁盐吸收不良

气相色谱-质谱（GC-MS）方法，用于检测 7种胆汁酸，包括胆酸（CA）、石胆酸（LCA）、脱氧胆酸（DCA）、鹅去氧胆酸（CDCA）、熊去氧胆酸（UDCA）、α-鼠胆酸（α-MCA）和 β-鼠胆酸（β-MCA）。液相色谱-质谱方法，是胆汁酸分析最灵敏的分析工具，目前，胆汁酸轮廓谱图的构建主要基于LC-MS构建，已应用于人血液，尿液和粪便中的胆汁酸的研究。

（一）治疗

原则为：①给以高热量、高蛋白、低脂肪饮食；②肌内注射补充足量的维生素A、D及K等脂溶性维生素防治其缺乏；③因单糖类较易吸收，可给香蕉等含大量果糖的食物；④对较重的患儿疗效不好时应用全静脉营养，使肠道休息并保证足够的营养和热量。⑤病因治疗：是治疗的关键，但有些无法改变病因的需要对症治疗。如胰腺功能不足，可给胰酶片（内含胰蛋白酶、胰脂肪酶及胰淀粉酶）；胆盐缺乏除治疗原发病外，宜在饮食中加用中链甘油三酯以改善患儿的营养状况，中链脂肪不需要通过胆盐作用，能直接被小肠吸收。营养不良患儿引起的脂肪泻，可先采用静脉营养，情况改善后，逐步增加饮食。乳糜泻应终身禁止食用含麦类食物。小肠淋巴管扩张症禁食含长链脂肪酸食物，以降低淋巴管的张力、减少淋巴液渗漏到肠道。有些脂肪吸收不良与细菌作用有关，如小肠上部细菌过度繁殖，可使胆盐分解，从而影响脂肪吸收。需采用适当抗生素治疗。

三、蛋白质吸收不良

蛋白质单独吸收不良，临床罕见，一般均在肠黏膜广泛受损害时发生。常与脂肪吸收不良同时伴发。吸收不良综合征有时更可伴蛋白质吸收不良。由肠黏膜渗出丢失，如牛奶或豆蛋白耐受不良、乳糜泻、蓝氏贾第鞭毛虫病、炎性肠病及肠淋巴管扩张症等均可发生蛋白质由肠道丢失，临床可表现为粪便颜色较浅，有臭皮蛋气味，并出现与低蛋白血症有关的症状，如水肿、腹水等，而尿蛋白常阴性。可通过测定粪便中α₁抗胰蛋白酶证实、此蛋白存在于血浆，不能在肠道内被消化水解，因此当肠黏膜有蛋白渗出时，可在粪便中测到α₁抗胰蛋白酶。99m锝人血清白蛋白闪烁显像被认为是一种简单而敏感的方法，不仅可以用于诊断肠病蛋白丢失，而且可以定位胃肠道蛋白丢失的位置。

总之，肠吸收不良是一组多种疾病引起的临床综合征，很多没有单一的诊断方法。内镜检查和小肠活检病理学评估及持续测量黏膜上皮结构和绒毛高度，直接观察异常的黏膜和炎症状态，但其为侵入性诊断的首选。目前基因组学和代谢组学已经应用于临床，表观基因组学和蛋白质组学还没有应用于肠功能障碍。