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已收藏英文名称 ：multiple familial polyposis
中文别名 ：家族性结肠息肉病;家族性结肠腺瘤病
多发性家族性息肉病（multiple familial polyposis）原称为家族性结肠息肉病或家族性结肠腺瘤病，因近年来发现结肠之外的其他部分消化道也有息肉，故渐习用为现名。以结肠多发性息肉为多见。发病见于年长儿，表现为整个大肠布满大小不一的腺瘤，此病恶变倾向高，且恶变率随年龄增长而增加。
为常染色体显性遗传病，比较少见。病人下一代中约有50%有受罹的危险，其外显率＞90%，另50%未受罹的子女将不再遗传。绝大多数病儿有家族史，国内曾有一家系4代22人中发现8例。无家族史的病儿可能系基因突变所致。近年对该病进行生物学研究，发现其致病基因为多效性，决定了患儿可能有多种肠外病变。
一般6岁以后结肠、直肠出现息肉。息肉为多发性，数目多在100个以上，甚至可多达数千个。主要分布于直肠和结肠，多见于一段结肠内，有时涉及全部结肠，甚至达回肠末端，直肠受累者占90%。息肉形态各异，大小不等，从数毫米至数厘米，仅1%大于1cm，有的带蒂，多数是广基底的；有管状腺瘤，也有绒毛状腺瘤或混合腺瘤。息肉癌变率高，几乎达100%，腺瘤越大癌变可能性越大，并非全部腺癌均癌变，但众多腺癌中必有1~2个癌变。病理检查直肠及结肠粘膜，见多发性息肉样腺瘤，呈“不典型”型改变，上皮细胞高度参差不齐，胞浆内分泌粘液减少，核浓染，核分裂增多，腺腔常不规则。增生的上皮细胞有时突破基底膜侵入间质。组织学图像接近Ⅰ级腺癌，癌变是散在性的。
1.直肠指检
可触及粘膜上许多大小不等的息肉。
2.X线检查
钡灌肠检查是常用的检查方法，摄片可见肠腔内有多个充盈缺损，排空后显影更清楚。并可确定病变范围。
3.内镜检查
乙状结肠镜及纤维结肠镜检查是诊断的最好办法，因直肠和乙状结肠是息肉最好发的部位，所以能确定息肉的部位和分布情况，诊断准确率达99%，对决定手术术式有价值。对疑有癌变的息肉应取组织做病理切片，但应慎重，以防引起息肉脱落及损伤造成大量便血。
4.眼底检查
先天性视网膜色素上皮肥大，是一种双侧多发性病变，应以4个以上双侧病变作标准，息肉病患者中60%~80%属阳性，诊断特异性几乎是100%。
该病治疗仍较困难，因多数没经治疗的患者死于癌变，故推崇手术治疗，应争取早期手术，如不切除病变肠管，15岁前即可发生癌变，因此一旦确诊即行手术。
手术切除肠管因病变而定，可行部分结肠切除、半结肠切除、次全结肠切除或全结肠切除术。因剩余部分仍有癌症复发的可能，故均主张全结肠切除术，但此手术为一创伤较大的手术，为预防并发症必须做好术前准备。
1.术前矫正全身状况：因患儿慢性失血，多有贫血及营养不良，机体抵抗力差，因此应纠正贫血，口服适量肠道杀菌药3天，多服用PPA和甲硝唑，术前5天无渣半流质饮食，必要时肠道外静脉营养10天。
2.术前头一天晚上和手术当日早晨清洁灌肠，并用甲硝唑溶液保留灌肠。
3.防止术后便失禁：在做全结肠切除时保留内括约肌可选择直肠粘膜剥离切除，回肠经直肠鞘内拖出术。
