英文名称 ：congenital cataract

先天性白内障是指出生前后即存在，或出生后一年内逐渐形成的先天遗传或发育障碍导致的白内障。先天性白内障是一种常见的儿童眼病，是造成儿童失明和弱视的重要原因。新生儿中先天性白内障的患病率约为0.5%，可以是家族性，也可散发，可以是单眼或双眼发病，有时伴有眼部或全身其他先天性异常。在天津、上海和北京盲童致盲原因的调查提示22%~30%盲童由先天性白内障致盲，占儿童失明原因的第二位。

先天性白内障的病因可分为遗传因素、环境因素以及原因不明三大类。

1.遗传因素

约一半先天性白内障的发生与遗传相关。遗传性先天性白内障有四种不同遗传方式：常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）、X连锁隐性遗传（XR）和线粒体DNA遗传，其中以AD型最多见。遗传性白内障多数为基因突变所造成，少数由染色体异常或线粒体疾病所造成。遗传性先天性白内障有着明显的遗传异质性，即同一基因突变可有不同的临床表现，而同一临床表现可缘于不同的致病基因突变。

2.环境因素

环境因素的影响是引起先天性白内障的另一重要原因。在母亲妊娠前3个月，胎儿晶状体囊膜尚未发育完全，不能抵御病毒的侵犯，而此时晶状体蛋白合成活跃。此时期的病毒感染可严重影响胎儿晶状体上皮细胞的生长发育，同时又使晶状体代谢受干扰和破坏，蛋白合成异常致晶状体混浊。众多致病病毒中，风疹病毒感染致胎儿先天性白内障最常见。此外，还有水痘、单纯疱疹、麻疹、带状疱疹和流感等病毒感染也可导致先天性白内障。

妊娠期营养不良、盆腔受放射线照射、服用某些药物（大剂量四环素、激素、水杨酸制剂、抗凝剂等）、患系统疾病（心脏病、肾炎、糖尿病、贫血、甲亢、手足搐搦症等）、缺乏维生素D等，都可导致胎儿晶状体发育不良。此外，早产儿、胎儿宫内缺氧等也可引起先天性白内障。

3.原因不明

多为散发病例，难以确定是遗传因素还是环境因素的影响。在这些病例中可能有一部分是遗传性的，但由于是第一代新的染色体显性基因突变而家族史阴性而难以诊断为遗传性，也有一些隐性遗传的单发病例临床上难以确定是否为遗传性。

治疗先天性白内障的目标是恢复视力，减少弱视和盲目的发生。

1.对视力影响不大者，如前极白内障、花冠状白内障和点状白内障，一般不需治疗，宜定期随诊观察。

2.明显影响视力者，如全白内障、绕核性白内障应当选择手术治疗，对于膜性白内障可选择膜性切开术等。手术愈早，患儿获得良好视力的机会愈大。对于双眼全白内障或位于视轴中心、混浊程度明显的白内障，以及单眼影响视力的白内障，应在出生后全身麻醉许可的前提下，根据眼球发育情况，在2~6个月实施手术。双眼白内障者在完成一眼手术后，应在2周至1个月之内完成另一眼手术。对于先天性白内障，近年来有研究采用1.5mm撕囊口超微创白内障术式，保存内源的晶状体上皮干细胞及其再生微环境，术后再生出功能性晶状体，但其屈光度和远期效果尚需观察。

3.无晶状体眼需进行屈光矫正和视力训练，防治弱视，促进融合功能的发育。常用的矫正方法有：①眼镜矫正：简单易行，容易调整更换；②角膜接触镜：适用于大多数单眼的无晶状体患儿，但经常取戴比较麻烦，容易发生角膜上皮损伤和感染；③人工晶状体植入：由于显微手术技术的发展和人工晶状体质量的提高，人工晶状体植入后严重并发症已很少。考虑到婴幼儿眼球发育情况，一般认为在2岁左右施行人工晶状体植入手术。