英文名称 ：infantile spasms

中文别名 ：West综合征

婴儿痉挛症（Infantile spasms）又称为West综合征，其实两个术语又不完全相同，起病于3~12个月，高峰在4~6个月，90%在1岁内发病，23~60患儿在3~4岁演变为Lennox-Gastaut综合征（LGS），病因复杂多样，可分为症状性、隐源性和特发性。特征性表现为癫痫性痉挛发作、脑电图高度失律和精神运动发育障碍三联征。典型的痉挛性发作表现为成串短暂点头伴四肢屈曲或伸展样强直，多在刚睡醒出现，一串痉挛发作少则数下，多则数百下，一般每日均有发作。脑电图主要表现为间歇期高峰失律，即高波幅无节律慢波，伴大量多灶杂乱棘波、尖波发放，整个图形既没有正常结构，也没有典型的棘慢复合波、尖慢复合波。为临床最常见的癫痫性脑病，总体预后不良。

婴儿痉挛不是一种独立疾病（entity），而是一种癫痫性脑病（A epileptogenic enceph alopathy），2/3有脑损伤，是由出生前、后（pre-，peri-，or postnatal）多种病因引起的综合征。常有脑发育因素诱因。文献报道有上百种病因可导致发病，诸如妊娠期子宫出血（uterine hemorrhage），妊娠高血压综合征（pregnancy hypertensive syndrome，Riikonen．1979），先天性中枢神经系统感染（TORCHES），早产，低出生体重，围生期窒息，胆红素脑病，脑损伤，新生儿急性脑脊髓膜炎，免疫接种（百日咳菌苗，1/100万），染色体畸形（Down syndrome，Charge syndrome）、基因突变（Menkes disease），脑、脑干发育障碍（Van Bogaert.1993），脑穿通畸形，神经皮肤综合征（30%，结节性硬化，Wilson．1978），Sturge-Weber syndrome（Millichap.1962），脑积水，积水性无脑，多小脑回（polymicro gyria，Gastaut．1978），缺脑回（lissencephaly，Bordaier．1986），半侧巨脑（hemimegalen cephaly，Bobin.1989），局部性皮质发育不良（focal cortical dysplasia，Chugani．1990），裂脑（schizencephaly），围生期感染，脑损伤，氨基酸代谢病（如苯丙酮尿症-PKU），半乳糖代谢异常，维生素B6依赖症，新生儿HIE（15%，Aicardi.1978），低血糖，非酮性高血糖，胎儿疾病（fetopathies，Watanabe.1973），Aicardi syndrome（1987）等。特发性15%~40%。目前认为本病的发生并不与某种特定的病因有关系，而与遭受病因袭击时，儿童所处的发育阶段的易感性（susceptility）、脆弱性（vulnerability）有关，但致病基因尚未确定。7%~17%有癫痫、热性抽搐史。孕母有妊娠抑郁症，子女易有婴儿痉挛，但5%~10%妊娠、分娩正常。患儿病前50%发育正常。家族性发病罕见。 

婴儿痉挛的发病机制不清，很多资料表明可能与下列某些因素有关。

1.首要前提是大脑神经细胞的发育特定阶段，具有罹患婴儿痉挛的易感性。免疫抗体IgA，IgG缺乏学说还不肯定。

2.5-羟色胺（5-HT）能神经元的通道由于受皮层痫灶，包括瘢痕、灰质异位、发育不良、血管异常、代谢异常、新生物等的不断激活而处于功能亢进状态，进而皮层兴奋性上调（up-regulate）而发作。

3.脑干网状结构（reticular formation of brainstem）区域的神经胶质细胞发生增生、海绵样变、髓鞘形成不良（dysmyelination）等，致婴儿痉挛患儿易于受到皮层异常活动的激活（activited），通过皮质-脑干-脊髓束造成躯体轴性强直性痉挛（via cortico-brainstem-spinal tract lead to somatoaxial tonic spasm），副神经受刺激而发生点头发作。

4.部分病例有脑干损害（如胆碱能区损害，5-羟色胺、去甲肾上腺素增多，背缝、蓝斑处活性增加等）。脑干背缝-兰斑和背缝-海马通道5-HT能神经元，具有糖皮质类固醇受体（glycocorticosteroid-receptor）或结合点，因而能被糖皮质激素所调控（regulate-con trol）。肾上腺皮质激素释放激素（CRH）也可刺激发生群发点头发作。

5.癫痫患者的血清中，抗脑组织抗体的阳性率及滴度（titer）明显增加。普遍认为血脑屏障损伤是某些癫痫的病理基础，脑组织抗原进入血液，激活免疫系统产生抗脑组织抗体，抗脑组织抗体与脑细胞表面靶抗原发生免疫反应，从而使脑组织受到免疫损伤，引起大脑皮质异常放电，导致临床痉挛发生。

6.抗脑组织抗体有抗突触前膜或乙酰胆碱受体（Ach-R）的作用，它们可通过影响乙酰胆碱的分泌，或使乙酰胆碱受体变性等机制而导致癫痫发作。

7.脑组织胶质细胞（glial cells）表面HLA抗原表达异常，可能通过各种机制参与癫痫发病。

8.大脑内兴奋性氨基酸（EAA，如谷氨酸，门冬氨酸）增高；抑制性神经递质（IAA，如γ-氨基丁酸-GABA）减少，也可损害神经细胞，使兴奋性增高导致癫痫发作。

9.脑细胞膜离子通过障碍或基因突变，NMDA-受体表达过度，致Na、K-ATP酶减少，钠、钙离子内流，脑组织去极化，兴奋性增高，发生点燃（kindling，fire）效应而癫痫发作。 

1.检查项目

脑电图（EEG）、结核菌素试验、血、尿常规、血生化、血沉、胸部X线片、心电图。

2.检查目的及注意事项

（1）结核菌素试验

1）目的：结核菌素试验是诊断结核感染的常用参考指标，它是除结核菌检查、影像学检查外最常用的检查手段，是判断是否存在结核感染的重要指标之一。

2）注意事项：①注射部位不能用手抓、擦，以免感染发炎，也不能涂抹任何药物和花露水、风油精、肥皂等等，以免影响结果判断。②试验后，在原地休息片刻无不适再离开，特别是过敏体质者要注意有无过敏反应。③密切观察试验后反应，一般无不良反应。曾患过重结核病者或过敏体质者，局部可能出现水疱、浸润或溃疡，有的出现不同程度发热，一般能自行消退或自愈。④试验后72小时准时看反应结果，提前或推迟规定时间会影响结果判断的准确性。⑤如有活动的结核病灶时，不宜做此试验，以免发生严重的过敏反应或导致病情加重。

（2）胸部X线片

1）目的：了解有无肺部感染情况。

2）注意事项：①告知家长去除患儿身上的一切遮挡物。②除检查者外，其他人员不宜在检查室内久留。③如患儿不配合但需家长陪同时，家长应做好必要的防护措施。

（3）脑电图

1）目的：确定发作类型，明确诊断。

2）注意事项：①对患儿家属进行此宣教，向患儿家属解释脑电图检查是无痛苦的，检查时应保持患儿心情平静，检查时间约4小时。②脑电图检查前一日晚清洗头发，并在检查前排空大小便。③患儿检查当日早晨需剥夺睡眠。如躁动、较小的患儿需检查携带镇静剂。④检查当日可进食，继续口服抗癫痫药。⑤告知家属剥夺睡眠的重要性，并严格执行。

1.抗癫痫药

（1）目的：控制癫痫发作。

（2）方法：口服、静脉滴注。

（3）不良反应：药物不良反应除有皮疹外，还有：血流系统为白细胞下降，血小板下降或贫血，对骨髓抑制。内脏系统为肝、肾功能的改变。中枢神经系统表现为头痛、头晕、嗜睡、意识模糊、激动、情绪不稳定、健忘、共济失调、注意力不集中、眼球震颤、复视、疲劳。消化系统表现为恶心、呕吐、腹痛等。

（4）注意事项

1）口服抗癫痫药应剂量准确，按时服药。

2）用药期间定时监测血药浓度，避免药物剂量不足导致发作控制不理想或过量引起中毒。

3）用药期间定时监测血常规、肝功能。

4）告知患儿家属，不自行减量、停药。

5）用药期间定时复查，观察用药效果及不良反应。

2.激素类

促皮质素及醋酸泼尼松。

（1）目的：控制癫痫发作。

（2）方法：静脉输注（促皮质素）、口服 （醋酸泼尼松）。

（3）不良反应

1）长期使用可产生糖皮质激素的副作用：库欣综合征、水钠潴留及失钾。

2）用药期间可发生致糖尿病作用、胃肠道反应及骨质疏松、痤疮及多毛。

3）长期使用促皮质素可使皮肤色素沉着，有时产生过敏反应。

（4）注意事项：①避免感染，病室定期通风，减少探视人数、时间，取得家长配合。注意患儿体温变化，及时发现感染征兆。②监测患儿血压，血压升高时，应减慢输液速度，并遵医嘱给予降压药。③观察心电监护仪显示的波形图及心率，有异常及时通知医生，并减慢输液。④观察患儿有无低钾表现，如全身无力、疲乏、恶心、呕吐、腹胀等症状。每周复查一次电解质，并预防性给予枸橼酸钾口服。⑤运用激素治疗期间，患儿易烦躁哭闹，必要时遵医嘱给予镇静。⑥运用激素治疗期间，给予患儿钙剂补充。⑦观察患儿进食情况，应适当控制患儿进食量。

1.饮食指导 给予患儿高营养、高维生素、低脂、低糖饮食，并控制进食量。

2.向家长讲解激素副作用 （高血压、心律不齐、电解质紊乱、免疫力低下等）及观察重点。

3.静脉激素治疗结束后改为口服激素治疗，必须遵医嘱移行减量，不可擅自停药及撤药。继续口服抗癫痫药。

4.定期复查 血生化、血药浓度、脑电图。

5.癫痫发作时的急救

（1）发作时应保证患儿安全，防止坠床及跌倒。禁止强行按压患儿四肢。

（2）应有专人守护，解开患儿衣领，将头偏一侧，尽量清理口中分泌物保持呼吸道通畅；切忌用勺子或硬物强行撬开患儿的上下臼齿，防止舌咬伤，预防意外的发生。

（3）若发作自行缓解，应安抚患儿，提供安静环境使患儿充分休息；若发作不缓解，应立即就医。