英文名称 ：sacrococcygeal teratoma

骶尾部畸胎瘤是一种起源于尾骨前方亨森结（原结）的全能干细胞的肿瘤。

Cross和Bremen两人认为骶尾部畸胎瘤的病因是比较容易解释的。畸胎瘤来源于原始细胞，这些原始细胞具有多能性，即能发育成至少两个胚层；或全能性，即发育成三个胚层。胚胎的原结，被移至原始尾的末端。随着胚胎的继续发育，在人胚，原始尾被逐渐吸收，缩短而消退，原结的残余部分最后停留于尾骨端。原结的全能性原始细胞可脱离出一部分。从而发展成骶尾部畸胎瘤。

SCT在活产儿中的发病率约为1/40000。女性发病率约为男性的4倍，但恶变在男性中更常见。文献报道产前超声诊断检出率大约为74%。

美国小儿外科协会（American Academy of Pediatric Surgery Section，AAPSS）根据肿瘤骶前和体外的相对体积将其分为四型，详见表1和图1。Ⅰ型和Ⅱ型占SCT的80%，而Ⅳ型仅占SCT的10%。

表1 骶尾部畸胎瘤（SCT）的AAPSS分期

图1 骶尾部畸胎瘤（SCT）AAPSS分期模式图

亨森结是一个迁移至尾骨前方的胚胎尾部细胞团。一般认为SCT是由起源于亨森结的全能干细胞发展而来。亨森结最初位于胚胎的下背部区域，在受精后的第一周向尾部内侧迁移，正常情况下亨森结最终消失，当其最终在尾骨前方持续存在时，可在骶尾部形成畸胎瘤。15%的SCT为囊性肿块，85%为实性或混合性肿块。

（一）病史

1.  骶尾部肿块。

2.  排尿、排便困难。

3.  合并其他系统畸形 Currarino三联症即指包括畸胎瘤的骶前肿块、肛门直肠畸形和骶骨发育异常的综合征。

（二）体格检查

Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型可见骶尾部肿块，肛门前移、肛管外翻、黏膜显露。肿块边界清楚，多为实性与囊性混合。直肠指诊于直肠后壁可触及肿块，可检查其大小、质地及活动度等。

SCT在成人患者中可能无任何症状，可能通过直肠指诊或通过彩超、CT等影响检查发现直肠后方有一肿块。但是，如果肿块大到一定程度，可以引起骶尾部疼便秘，膀胱排尿障碍和神经系统症状如下肢麻木。也有相关病例报道，SCT 形成膀胱瘘或直肠瘘而就诊者。

（三）辅助检查

1.  B 超

价格低廉，操作简单，作为首选它可以较早发现病灶，也是术后复查的主要辅助手段，但B超难以判断肿瘤与周围组织的关系及其来源。

2.  CT

价格较高，可以更好的判断肿瘤与周围组织的关系及肿瘤的性质（肿瘤的大小，形状等）。MRI则能更加准确地判断肿瘤与周围组织的关系，但不能显示钙化灶。

3.  生化指标

包括甲胎蛋白、癌胚抗原和hCG对SCT的诊断有一定的帮助，而且它们在肿瘤恶变的患者中往往会升高，也可以用于检测肿瘤术后是否复发。

4.  产前诊断

采用超声检查可获得诊断，如肿瘤直径大于双顶径，或生长速度过快，提示预后不佳。如出现胎盘肿大、水肿，为即将发生胎儿死亡的征兆，若肿块直径大于5cm，则提示需行剖宫产。

1.  治疗原则

（1）骶尾部畸胎瘤一经确诊，无论肿瘤大小均应手术切除。

（2）第Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型骶尾部均有显露部分，出生后即可确诊，应在数天内手术，切不可等待。对有感染、破溃趋势者无论年龄应行紧急手术。

（3）对于第Ⅳ型，应做到早期诊断，所以对于有轻度直肠或尿道压迫症状的患儿，应行直肠指检，以免漏诊。

（4）骶尾部畸胎瘤多为良性，早期手术切除，预后良好。如延误诊治或手术切除不彻底，一旦恶变，虽经放疗、化疗及手术等综合治疗，但是预后仍差。延误诊治的主要原因是非专业医生对本病认识不足，没有做到尽早手术，或没有进行直肠指检，或手术时只切除了混合型肿瘤的显性部分，或没有切除尾骨；另外一个原因是第Ⅳ型肿瘤发现较晚。

2.  手术方法和注意点

对第Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型肿瘤，患儿取俯卧位，在骶尾部作“∧”切口，切口顶尖超过尾骨，切口向两侧臀部延伸，使得切口远离肛门而减少污染。剥离时沿肿瘤包膜进行，要防止肿瘤破裂后种植在创腔内引起复发；分离骶前肿瘤时，助手可将手指置入直肠内作为引导，避免损伤直肠。尾骨为多能干细胞集中点，多与肿瘤紧密附着或被肿瘤包裹，术中应将尾骨切除，以防止复发，必要时可于第4、5骶骨处切断。骶中动脉为肿瘤的主要供应血管，应妥善缝合结扎，防止出血。对于混合型肿瘤，单纯经骶尾部不能完全切除肿瘤，应经腹部和骶部联合切除肿瘤。

骶尾部畸胎瘤切除术中应注意下列3点：

（1）防止肿瘤复发：彻底切除尾骨和肿瘤（尤其注意骶前及第5骶椎处的瘤体切除）是防止良性畸胎瘤复发的关键。横断尾骨后应设法切断结扎骶中血管，防止恶性肿瘤经血液循环转移和减少术中出血。

（2）减少手术损伤，为获得优良效果创造条件：完整保存已薄弱的臀大肌，否则会发生臀肌缺损，影响臀部外形及其功能。作切口和分离盆膈时均不应超过坐骨结节，否则易损伤肛提肌的血管和神经，造成不可修复的盆膈功能障碍。从直肠外筋膜上整块地分离盆底及肿瘤，然后从盆膈上逆行切除肿瘤、尾骨和多余的盆底组织，尽可能不分层分离解剖，使盆底远端形成一完整的肌皮瓣，以减少盆底诸结构的损伤。

（3）修复盆底：重建肛尾韧带，将其固定于骶骨的较高位，并具一定张力，从而保持肛门回复到正常位置和重现臀沟，也为肛提肌提供了强有力的附着点。固定直肠以消除骶前死腔，重塑直肠后曲，防止直肠脱垂。盆膈两侧缘也应固定在骨盆下口的致密结构上（如骶结节韧带等），使其有可靠的附着点。

3．恶性畸胎瘤的治疗原则

（1）恶性畸胎瘤的治疗原则为联合辅助治疗，手术切除后常规化学治疗1.5～2年，常用顺铂、长春碱或长春新碱、博来霉素。近年推荐应用顺铂、多柔比星、异环磷酰胺等化疗药物进行联合化疗。

（2）放射治疗仅用于明确有镜下或肉眼残留的恶性畸胎瘤病例，放疗剂量镜下残留以25Gy为宜，肉眼残留者可应用到35Gy，对手术切除完整者，近年主张以化疗为主，放疗慎用，以避免放疗时生殖器官、骨骼发育的延迟损害。

（3）预计手术困难的恶性病例，可用化疗方法使瘤体缩小后再行手术切除，术后辅以化疗。若不行任何处理，60%在术后10个月内复发死亡。经验证明良性肿瘤残留囊壁使用化学腐蚀剂局部处理不能预防肿瘤复发，只有彻底切除才可望治愈。

（4）对于切除的肿瘤标本，应在多处，尤其是实质性部分切取组织进行病理检查，如有恶性组织成分，术后进行化疗、放疗。无论是良性或恶性畸胎瘤，均应长期随访，因为有恶变及复发的可能。

○  与SCT相关的染色体异常非常罕见，文献报道的染色体畸形包括10q远端三体综合征、1p嵌合三体、12p等臂染色体，以及2号与7号染色体新发的平衡易位导致的7q末端缺失和2p部分三体。因此，SCT病例可选择行羊膜腔穿刺染色体核型分析和CMA检测排除染色体异常。

○  虽然大部分病例为散发，但也有部分SCT病例呈家族性的常染色体显性遗传，尤其是Ⅳ型。家族性病例可伴有肛门直肠畸形，最常见的临床表现是肛门狭窄，可作为Curranio三联征（骶前肿瘤、肛门直肠畸形以及骶骨异常）的一部分，位于7q36的HLXB9基因（OMIM：142994）是其致病基因之一，患者中该基因的突变检出率约为50%。

○  确诊SCT后，妊娠期间应每周进行超声检查，以评估羊水指数，肿瘤生长情况，胎儿健康状况和水肿程度。

○  应对所有胎儿行连续的超声心动图检查，以监测心脏高输出状态的早期征兆，例如下腔静脉直径的增加（>1cm）、降主动脉流速的增加（>120cm/s）或联合心室输出量的增加［>500ml/（kg·min）］。

○  应注意最早出现的胎儿心力衰竭、胎盘过大和胎儿水肿等迹象，因为这些症状进展迅速，是胎儿死亡的先兆。

1.  宫内治疗

对于有巨大SCT且出现水肿或胎盘增大早期迹象的胎儿，继续妊娠胎儿结局不良，因此宫内手术仍是一个可行的选择。尽管相关临床经验仍有限，但目前加州大学旧金山分校和辛辛那提儿童医院已有在子宫内成功切除SCT的病例。

2.  分娩方式

分娩应在有新生儿专家和小儿外科医师的三级医疗中心进行。推荐的分娩方式由肿瘤大小决定。小肿瘤可行阴道分娩，但经阴道分娩可能出现肿瘤破裂、撕裂等并发症。肿瘤较大时（>5~10cm）或位于骨盆外时，建议行剖宫产以避免肿瘤破裂、出血和分娩困难。子宫切口的类型甚至会受肿瘤体积影响。巨大肿瘤需要经典的子宫切口。在妊娠27周之前没有胎儿水肿或子宫内肿瘤破裂的情况下，早期分娩有利于预后。

1.  骶尾部畸胎瘤一经确诊，应尽早手术切除。

2.  术前充分评估、分析，明确肿瘤性质，择优选取手术入路。

3.  术中必须彻底清除肿瘤，常规切除尾骨尖，以免残留Hensen结节的多能细胞而致肿瘤复发。游离肿瘤时范围不宜过大，注意避免骶神经及直肠壁损伤，保护排尿、排便功能。

4.  术后给予联合化疗及严格随访，可减少复发，降低死亡率。

1.  畸胎瘤作为一种先天性疾病，家属往往缺乏相应的认识与了解，加之患儿年龄一般偏小，家属就诊时往往比较焦虑、紧张。术前应加强对患儿家属的心理护理，使其了解畸胎瘤的病因、分型、临床表现、术后并发症。

2.  术后创口恢复时间长，出院时多尚未愈合完全。应指导家长做好切口和会阴部护理，保持清洁干燥，防止伤口渗液和粪尿污染切口。

3.  密切观察腹部和骶尾部有无包块或其他异常，以及时发现有无复发。

4.  每月复查一次血清甲胎蛋白，甲胎蛋白水平迅速降至正常，表明手术切除彻底，如果下降后又升高，提示肿瘤复发与转移可能。