英文名称 ：first and second branchial arch syndrome

中文别名 ：Goldenhar综合征;眼‐耳‐脊柱发育不良综合征

关于此综合征，有很多作者对其广泛的异常进行了描述，并使用了很多的名词，包括：半侧小颜面畸形（hemifacial microsomia，HFM）、眼-耳-脊柱发育不良（oculo-auriculo-vertebral dysplasia）、Goldenhar综合征、Goldenhar-Gorlin综合征、第一、二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome）、第一鳃弓综合征（first arch syndrome）、面侧方发育不全（lateral facial dysplasia）和半侧小颅面畸形（unilateral craniofacial microsomia）等。目前比较统一的名称是半侧小颜面畸形或半侧颜面发育不全（HFM）。

首先记录该类病例的是1861年Can ton和1881年Von Arlt。20世纪60年代以后，HFM被定义为一种主要累及耳、口腔和下颌骨发育状态的疾患。这种疾患严重程度不同而且许多病例仅限于一侧发生，双侧受累者亦有报道，一般有一侧更为严重。Goldenhar综合征因为附加了脊柱异常和眼球皮样囊肿瘤（epibulbar dermoid）被认为是该综合征的一种变异状态。由于该综合征十分复杂、多种多样，因此亦称为眼-耳-脊柱疾病谱（oculo-auriculo-vertebral spectrum）。

目前比较公认的新生儿发病率是1/5600；男女之比大约为3∶2；右侧比左侧亦为3∶2。该综合征的病因可能是母体子宫内过早的血管破裂和扩展性血肿形成，造成耳和颌骨不同的组织破坏；或者是鳃弓和神经嵴细胞紊乱阻碍邻近的中鼻突或额鼻突的发育。另外还与妊娠母亲服用某些药物（沙利度胺、去氧苯比妥等）以及某些染色体异常有关。 

病因尚不明确，一般认为无家族倾向，但也有人认为此征属常染色体显性遗传或隐性遗传。由于在胚胎发育时鳃弓发育受损引起。

序列治疗：

HFM伴有唇腭裂及面横裂的患者，应该按常规完成手术修复。耳前区赘生物亦应一并切除成形。耳廓畸形的整复按整形外科原则进行。

HFM面部畸形的矫治是一个复杂的工程。因为其面部畸形不仅涉及骨组织，还涉及软组织畸形；既有上下颌骨畸形，也有颧骨颧弓的不对称畸形。矫治的原则一般是先矫正骨畸形，再矫正软组织畸形。

乳牙或混合牙列期以前的HFM患者，主要采用患侧下颌升支的DO技术；牵引延长患侧升支高度，使得双侧下颌平面达到平衡。这样患侧上下牙之间将形成开 𬌗 𬌗畸形，随着替牙期完成、恒牙列的建立及生长发育的完成，患侧上颌随之下降建立咬合关系，将倾斜的上颌咬合平面进行矫正。

若HFM患者已为成年，则应按照正颌外科治疗先进行术前正畸治疗，正畸结束后根据畸形的严重程度决定采用传统的双颌正颌外科手术还是DO技术治疗。

若采用传统的正颌外科手术，则常规行上颌LeFortⅠ型截骨，双下颌升支矢状劈开截骨和颏成形术，摆正 𬌗 𬌗平面，建立正常的咬合关系，颧骨等部位骨畸形亦一并矫正。

若畸形比较严重，则应该考虑行DO技术矫治。常规在下颌升支水平截骨，放入牵引器，再行上颌LeFortⅠ型截骨。离断上颌骨各壁，但不行折断降下（down-fracture技术）。颌间进行弹力牵引，5～7天静止期后，给下颌升支牵引器以每天1mm速率加力，上颌亦同时得到牵引，摆正 𬌗 𬌗平面，直到上下颌平面平衡，达到对称为止。在12周稳定期过后拔除牵引器，同时完成颧骨畸形的矫治。

骨畸形矫治完成以后，再根据患者畸形的严重程度，完成软组织畸形的矫治。