小儿皮肌炎（juvenile dermatomyositis，JDM）是一种相对少见而难治的结缔组织病，以皮肤损害和横纹肌非化脓性炎症为特征，表现为严重的皮肤损害、进行性对称性肌无力、肌痛，随着肌无力的进展可出现吞咽困难、呼吸困难而危及生命；血肌酶上升，肌电图（EMG）改变，肌活检异常。呈慢性进展，病程长，易并发感染。

本病最小4个月发病，国内多在1～2岁以上发病，平均9岁，每年的2～4月份多见，呈散发性，个别有家族史。其发病率约0.5/10万～8/10万。我院儿科每年收治约3～5例。

目前认为感染（病毒、弓形体）与本病有关。发病的过程大致如下：诱发因素（病毒）作用，使来自病毒的抗原和肌肉自身抗原的多肽由巨噬细胞呈递给T细胞，导致T淋巴细胞的增殖分化，活化的T细胞释放IL-2和IFN-γ等细胞因子。IL-2促进T细胞的进一步活化，而IFN-γ能激活吞噬细胞，后者释放TNF和IL-1，局部释放的TNF和IFN-γ诱导肌细胞表达MHC-1Ⅱ类抗原和ICAM-1。最后B淋巴细胞产生抗体，CD8⁺的T细胞直接或释放淋巴因子导致细胞介导的血管、肌肉损害，而吞噬细胞直接或释放TNF进一步加速肌肉损害。

病理变化为肌束周分布的肌纤维萎缩和再生，B淋巴细胞、单核细胞浸润在间质小血管周围，血管内皮细胞增生，C₃和IgG沉积于血管壁、肌膜和肌浆中，肌纤维及其周围有T细胞和NK细胞的激活。电镜下曾见到多种类型的病毒样颗粒如Cox、微小RNA病毒、（副）黏病毒等，支持病毒发病说。电镜下所见与光镜基本一致，除了有吞噬细胞、肌纤维坏死外，还可见毛细血管内皮细胞肿胀，肌内线粒体、糖原颗粒和脂滴增多。

本病的预后较成人好，薛鸾［中华内科杂志， 1997，36（1）：32-35］总结上海市皮肌炎医疗协作中心119例DM，其2、5年生存率分别为75.3%、53.2%。生存曲线显示，3年内死亡幅度较大，3～7年死亡幅度变小，而7年以后无患者死亡。本病并发肿瘤少见。应用肾上腺糖皮质激素前，病死率达38%～60%，而应用激素后缓解率达100%，病死率明显下降，至少1/2儿童可长期缓解。

患儿，男，7岁。面部皮肤紫红色斑1年，发热、乏力、肌痛2周。面部红斑逐渐加重，晨起上睑水肿。发热呈不规则热，38℃左右，伴乏力，上楼困难，下肢肌肉不适感。近日上唇肿胀如“猪唇”，食欲差。既往史：生后患先天性心脏病，室间隔缺损于5岁手术治愈。

体格检查：神清，状态差。发育稍落后。皮疹在面部，双上睑肿胀，呈暗紫红色，有少量脱屑。巩膜白色，浅表淋巴结未及，上唇肿胀明显变厚呈“猪唇”状。颈软，呼吸平稳，心肺正常。全腹平软，肝大肋下2.0cm，脾未及。双下肢肌力Ⅲ级，肌张力及肌容积正常。

辅助检查：血常规WBC 17.4×10⁹/L，N 0.70， L 0.30，Hb 133g/L，PLT 147×10⁹/L。尿便常规正常。酶学升高：CPK 2440U/L，CKMB 431U/L， LDH 342U/L，AST 73U/L，ALT 24U/L。血C₃32mg/L，ESR 42mm，RF阴性，ANA阴性，CRP阳性，ENA多肽抗体阴性。蛋白电泳：A 42g/L，α1 5.4%，α27.9%，β12.7%，γ37.3%。狼疮细胞阴性。

ECG正常。胸片正常。食管钡餐透视异常，食管下段钡剂通过缓慢，梨状窝有少量钡剂潴留。EMG：电波幅降低，出现自发性纤颤，考虑为肌源性疾病。肌肉活检：横纹肌组织，肌纤维有不同程度浊肿，部分断裂，间质有灶性淋巴细胞及少量嗜酸性粒细胞浸润及出血，小血管周围有少量淋巴细胞浸润。表皮轻度角化、萎缩，其底层液化，真皮浅层小血管周围有少量淋巴细胞及浆细胞浸润，真皮深层纤维组织增生并胶原化。

入院诊断：皮肌炎。

1.由于发热、WBC高，考虑可能合并感染，滴注头孢拉定100mg/（kg·d）达7天，但热不退。

2.肾上腺皮质激素 泼尼松1mg/（kg·d），分3次口服，第8天热止，“猪唇”明显减轻，肌痛消失，能正常活动，皮疹色变淡。持续应用4周后减量，每月减1/4，并改为隔天晨9～10时顿服，并以最小量5mg/d维持。

3.激素治疗期间口服钙，每天800～1000mg，维生素D 5000U/d，持续1个月后停用。并注意保护，防止感染。

4.维持到9个月时症状复发。改用甲泼尼龙15mg/（kg·d），持续3天滴注，重新全程足量激素治疗，虽然热退，但一直软弱无力，食欲缺乏，面部红疹出现，血清CPK不下降到正常，联合应用MTX 5mg/周推注，持续应用4次，因感染再次加重，合并DIC而亡。