系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种累及全身多个器官和系统的自身免疫性疾病，多见于育龄期妇女，以15～40岁多发，儿童并不少见，居小儿风湿类疾病的第2位。发病率约为25/10万，东方人和有色人种好发。国内根据对32 668人的调查，患病率为70.42/10万，女性为113.33/10万，中国至少有100万人患SLE。

本院资料显示，小儿SLE 5～14岁发病，平均为10岁以上多发，病程2周～12年。小儿SLE起病急，病情重，进展快，受累器官多，预后较差。其症状不尽相同，与受累器官有关。常见发热（78.8%）、肾损害（73.5%）、蝶形红斑（52.2%）、多关节痛（51.3%）、淋巴结肿大（40.7%）、神经精神症状（23.0%）、口腔溃疡（20.3%）、胸膜炎和肺炎、心包炎和心肌炎、消化道症状等。

病因与发病机制：尚不明晰，认为与感染、遗传、内分泌和环境等因素有关。研究发现：

1.人类染色体1q41～42区段与SLE连锁的证据，提出PARP可能是该区段内的疾病易感基因。

2.有HLA致病的单倍型，DRB1*1501、DQA1*0102等位基因频率及HLA-DRB1* 1501、DQA1*0102、DRB1*0602单倍型频率均明显升高。

3.SLE的特征是自身抗原驱动和T细胞依赖性，其体内Fas基因、Bc1和2基因异常，细胞凋亡异常，正常免疫细胞的凋亡受抑制，B淋巴细胞凋亡障碍。

4.存在氧化损伤、自由基代谢异常，其NO水平和过氧化脂质水平均上升。

治疗效果：SLE的5年生存率从1995年的不到50%上升到近年的90%以上，国内2000年远期随访资料显示其1、5、10、15、18年生存率分别为98%、98%、84%、76%、70%。这主要归功于激素、免疫抑制剂、造血干细胞移植等新方法的应用和正规化的系统治疗。

患儿，女，12岁。发热2个月余，面部及周身皮疹7天。近2个月来间断发热，多在38℃左右，热型不定，伴乏力、食欲缺乏、恶心。皮疹初起于面部呈红色斑疹，夏季光照后加重，逐渐累及全身，分批出现，无破溃。3天前易脱发，口腔及口唇干裂，有小溃疡，伴尿少及晨起眼睑水肿。既往史：9个月前患“急性免疫性血小板减少性紫癜”，已治愈。个人史：平素健康，无过敏史。

体格检查：T 39.4℃，P 142次/分，BP 14.5/ 7.0kPa（109/53mmHg）。神志清，皮疹多见于面部，呈红色斑疹，蝶形红斑隐约可见，双手及躯干也见红斑疹，一些呈鳞片脱屑。皮肤无黄染及出血点。浅表淋巴结广泛性肿大，约蚕豆大小十余个。唇干裂，口腔及咽部充血，2个小溃疡。颈软，呼吸音粗。心音低钝，心尖Ⅲ级缩鸣。全腹平软，肝大肋下3.0cm，脾大肋下2.0cm，均Ⅱ°无压痛。双巴氏征阴性。

实验室检查：①血常规：WBC 3.9×10⁹/L，N 0.45，L 0.55，Hb 86g/L，RBC 3.20×10¹²/L，Ret 0.013，PLT 165×10⁹/L；②尿常规：蛋白++，RBC 2～5/HP，WBC 10～13个/HP，颗粒管型0～3个；③血CRP及ASO均阴性，ESR 56mmH₂O；④蛋白电泳：A 47.1g/L，α₁4.3g/L，α₂12.0%，β8.2%，γ 28.3%。C₃0.36g/L，C₄0.14g/L，CH₅₀8.8U/ml；⑤Coomb试验阴性，抗IgG、抗C₃均阴性；⑥DsDNA阳性，抗Sm阴性，ANA阳性；⑦肝功能正常，肾功能正常。

ECG：窦性心律。心脏扇扫：未见异常。X线胸片：肺纹理增强，网状阴影，肋膈角不清。骨髓象：增生活跃，见到狼疮细胞十余个，此种细胞有巨大包涵体，将细胞核挤到边缘。

入院诊断：系统性红斑狼疮。

1.由于SLE有肾受累，滴注环磷酰胺（CTX）500mg/m²，分2天滴注，次日发热停止。第15天尿蛋白转阴。为防止CTX的膀胱黏膜损害，嘱多饮水、利尿。同时滴注5%碳酸氢钠3mg/（kg 次）。2周后再重复1次。以后以此剂量每月1次，已应用4次，随访中无症状。

2.肾上腺糖皮质激素 治疗开始用甲泼尼松龙15mg/（kg·d），加入5%葡萄糖250ml中滴注， 在30～60分钟内入，连用3天后改为泼尼松0.5mg/（kg·d），分3次口服，第12天食欲改善，乏力、精神不振消失后改为隔天晨顿服，并每1～2周减量5mg，现维持在10mg/d。

3.常规抗感染 在治疗中化验回报肺炎支原体IgM 1∶320阳性，用红霉素0.6g/d抗感染达3周。并注意防护，以减少感染机会。

4.局部处理 对面部及周身皮疹，外用倍他米松，结合系统治疗，第5天皮疹消失。