甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，HPP）是由于甲状旁腺激素（PTH）产生和分泌的不足或其功能障碍，PTH不能发挥生理作用；或PTH的结构异常缺乏生理功能所致。在临床上主要为低血钙引起的症状，如手足搐搦、癫痫发作等。

在PTH合成、释放及与受体结合发挥生理效应的全过程中，任何环节的障碍均可导致HPP的发生。其病因主要包括PTH的生成减少、分泌抑制以及作用障碍3类。

1.PTH生成减少

PTH合成障碍主要有特发性和继发性两类病因，儿童以特发性HPP多见。其中多数为散发性，病因仍不明确，无家族发病现象。发病年龄较晚，多在儿童期发病。随着对血清PTH、1，25（OH）₂D₃及尿cAMP检测技术的发展，部分特发性HPP的病因已明确，1/3的患者血中能检测到甲状旁腺抗体，提示其病因与自身免疫有关。新生儿期HPP多为暂时性甲状旁腺功能低下，可能与甲状旁腺发育不成熟及激素合成酶发育延迟使PTH合成少有关。

2.PTH分泌的抑制

在儿童影响PTH分泌的因素较常见的有低镁血症。低镁血症引起的甲旁减为暂时性PTH分泌障碍，在低血镁纠正后可以逆转。

3.PTH作用障碍

是外周靶细胞对PTH不完全或完全的无反应、PTH抵抗的一类疾病。假性甲状旁腺功能减退（pseudohypoparathyroidism，PHP）者具有HPP的症状和体征，甲状旁腺正常或增生，PTH水平升高，可伴有独特骨骼畸形及发育缺陷。致病基因定位于20q13.11，GNAS1基因突变，参与编码GTP结合蛋白α亚基。缺陷可存在于PTH受体、腺苷酸环化酶及G蛋白。临床分为5型：Ⅰ型PHP，其又分为Ⅰa、Ⅰb及Ⅰc亚型，Ⅱ型PHP和假性甲旁减（PPHP），以Ⅰ型PHP最常见。

1.病例1

赵××，女，6岁，以“3周来手足抽搐3次”为主诉入院。患儿入院前3周无明显诱因出现手足搐搦，表现为双手、双足肌肉呈强直性收缩，拇指内收，指间关节伸直，下肢伸直，足内翻，但意识清楚，无二便失禁，不发热，持续约3小时左右自行缓解，肢体活动自如。次日出现同样症状，之后患儿间断出现手足麻木、疼痛，持续数分钟后可自行缓解。入院当天患儿再次出现手足搐搦，同时出现明显呼吸困难，表现为呼吸急促，咽部有异物感，为求进一步诊治收入我院。查体：T 36.8℃，P 136次/分，R 40次/分，体重27kg，身高120cm，神志清，一般状态较差，呼吸急促，鼻扇（+），三凹征（+），咽赤，扁桃体Ⅱ度大，双肺听诊呼吸音粗，未闻及干湿啰音，心腹查体未见异常。手足搐搦，呈“助产士手、芭蕾舞足”。神经系统查体：膝腱反射亢进，佛斯特征阳性。辅助检查：血钙1.50mmol/L，磷3.24mmol/ L，镁0.78mmol/L，碱性磷酸酶245U/L，PTH 6.9pg/ml。血气离子分析：离子钙0.77mmol/L。头CT：双侧侧脑室后角小钙化密度灶，为脉络丛钙化。

2.病例2

王××，女，11岁，以“间断手足搐搦4个月，抽搐加重2个月”为主诉入院。入院4个月前患儿无明显诱因出现手足搐搦，表现为助产士手、芭蕾舞足，伴有手足麻木、疼痛，持续约数秒钟可自行缓解，无二便失禁，每天抽搐3～4次。近2个月患儿手足搐搦加重，伴有全身抽搐，表现为双眼上翻、四肢僵直、牙关紧闭、咬舌，同时意识不清，无口吐白沫，持续约几分钟自行缓解，最近2次发作持续达30分钟，有小便失禁。入院前1天在当地医院静脉补钙治疗，未见明显好转，为求进一步治疗入我院。查体：T 38.7℃，P 120次/分，R 40次/分，体重41kg，身高145cm，一般状态差，意识不清，患儿被抬入病房，呼吸急促，鼻扇（-），三凹征（-），双瞳孔等大正圆，D=3mm，光反射迅速，球结膜无水肿，手足搐搦，佛斯特征阳性，脑膜刺激征（-）。辅助检查：血钙0.88mmol/L，磷3.69mmol/L，镁0.55mmol/L，碱性磷酸酶122U/L。PTH：＜2.5pg/ml。血气离子分析：离子钙0.59mmol/L，24小时尿钙1.18mmol/d，尿磷9.15mmol/d。动态脑电图：异常脑电图（左颞区棘慢波灶）。头CT提示双侧基底节钙化。

3.病例3 

王×，男，12.5岁，以“确诊假性甲状旁腺功能减退症4.5年，间断抽搐1个月，加重1次”为主诉入院。4.5年前患儿无明显诱因出现摔倒一次，于北京市儿童医院就诊，行相关化验检查确诊为假性甲状旁腺功能减退，给予口服钙片及维生素D治疗，但出院后患儿家长擅自停药。1个月前患儿开始出现间断抽搐，表现为双手手指屈曲僵硬，呈爪状，有时伴双眼凝视、口角抽动，最频繁时6～7次/天，数秒钟可自行缓解，患儿抽搐时意识清楚。2天前患儿再次出现抽搐，表现为双眼上翻、牙关紧闭、口吐白沫、意识不清，不伴有二便失禁，持续约5分钟，经抢救后缓解（具体用药不详）。为求进一步诊治来我院。查体：T 36.8℃，P 100次/分，R 20次/分，体重35kg，身高137.5cm（位于）。身材矮小，腹部及双大腿内侧可见散在皮肤钙化，圆脸，小下颌，头发略干燥，颈粗短，胸廓对称，心肺腹查体未见异常，双侧手足第4、5掌骨和跖骨短，外生殖器未发育。陶瑟征阴性，佛斯特征阳性。辅助检查：血钙1.39mmol/L，磷2.72mmol/L，镁0.72mmol/L，碱性磷酸酶516.0U/L。PTH 805.9pg/ml。血气离子分析：离子钙0.64mmol/L。心电图：窦性心律，大致正常心电图。头CT：脑内多发钙化灶。骨密度：骨矿含量下降，相当于同龄儿童的74%。动态脑电图：异常脑电图（双半球慢α波带）。

1.对于以手足搐搦或癫痫样发作为主要症状入院的，首先应急检血气离子分析及血清离子钙磷镁，行心电血氧监护，并及时静脉补充钙剂，我院一般首先应用10%糖酸钙10ml，稀释后缓慢推注。待症状缓解后可改为每天静脉滴注，5%GS 50ml+ 10%糖酸钙10ml，大于30分钟滴入，根据症状轻重及血钙水平每天可输入1～3次。对于伴有意识丧失癫痫样发作的患者，还应及时予以镇静、降颅压及营养脑细胞治疗。

2.静脉补钙同时还应口服钙剂辅助治疗，每天需补充元素钙1～1.5g。碳酸钙含钙量高，可作为首选用药。我院一般应用钙尔奇D1.5g，每天2次口服。补钙3天后需补充维生素D，选用起效快、作用强的1，25（OH）₂D₃（骨化三醇），剂量为0.25～1μg/d口服。

3.采用高钙、低磷饮食，忌服牛奶、奶酪和蛋黄等。必要时可口服氢氧化铝乳剂，以促使肠道内磷的排泄。

4.该病目前尚无治愈方法，因此强调长期规律治疗，院外需长期口服钙剂及维生素D，不可随意停药。