巴特综合征（Bartter's syndrome，BS）又称血压正常继发性高醛固酮症。1962年，Bartter等首先描述本综合征，故而得名。其特征为：①肾小球旁器细胞增生；②高肾素血症和高血管紧张素血症；③低钾血症性碱中毒；④血压正常；⑤对外源性血管紧张素Ⅱ升压反应低下。多有轻度或中等度高醛固酮血症或尿排泄醛固酮增加。目前，临床上多将巴特综合征分为以下类型：①经典巴特综合征（classical Bartter syndrome，cBS）；②巴特综合征的变异型（Gitelman syndrome，GS）；③新生儿型巴特综合征或高前列腺素E综合征（neonatal Bartter syndrome，亦有称antenatal Bartter syndrome or hyperprostaglandin E syndrome，aBS/HPS）。另外，虽然假性巴特综合征（pseudo-Bartter syndrome）不属遗传性肾小管疾病，但很多学者将其作为第4类归入巴特综合征。

本病征是一种先天性缺陷，是一组多个基因位点突变所致的常染色体隐性遗传肾小管疾病。其发病机制尚不明了。Fichman等提出肾髓质间质细胞前列腺素生成过多，使肾小管失钠导致低钠血症，以致肾素-血管紧张素-醛固酮系统分泌增多，引起高肾素、高醛固酮、正常血压和低血钾性碱中毒。用前列腺素合成酶抑制剂吲哚美辛治疗，确可使临床症状改善。1979年，Callner等进一步发现本病症患儿尿中6-酮-PF_1α排出显著增加，而TXB₂并无变化，提示此综合征是PGI₂引起的内分泌紊乱和血管对紧张素缺乏敏感性。

1.病例1

李××，男，16个月，以“手足频繁抽搐2天”为主诉入院。入院前2天无诱因手足频繁抽搐，抽时神清，每次持续10分钟～2小时不等，于外院静推葡萄糖酸钙2次，推钙后抽止，但不久再次抽搐转我院。病后精神不振，喜卧位，不能独坐和站立。近2周食欲差，喜饮水（约1500ml/d），尿量较多，无呕吐及腹泻，睡眠不实。患儿足月顺产，无窒息史。母乳喂养，6个月开始添加辅食，现每天可吃3～4个蛋黄，生长发育正常，未曾补过维生素D和钙剂。父母健康，非近亲结婚。

体格检查：T 36.9℃，P 98次/分，R 28次/分，BP 80/50mmHg，体重10kg，神志清，营养状态一般，发育正常，无方颅，前囟平坦0.5cm×0.5cm，颈软，胸廓无畸形，双肺呼吸音清，心音有力，律齐，腹软，肝肋下2.0cm，质软，脾未触及。四肢关节无畸形。神经系统：颅神经未见异常。肌力、肌张力、肌容积正常，腱反射活跃，巴氏征、凯尔尼格征、布氏征阴性，面神经征阳性。

辅助检查：血常规：白细胞6.6×10⁹/L，中性粒细胞百分比31%，红细胞5.28×10¹²/L，血红蛋白116g/L，血小板403×10⁹/L。尿常规：比重1.010～1.015，pH 7.0～8.0，尿蛋白（±～++），尿糖（-）。血气离子分析：pH 7.549，实际碳酸氢盐56.7mmol/L，细胞外液剩余碱34.1mmol/L，血清钾1.44mmol/L，钠127.0mmol/L，氯69.9mmol/L，钙1.96mmol/L，磷0.87mmol/L，镁0.39mmol/L。肝功及肾功正常，肾素-血管紧张素-醛固酮（卧位）：肾素活性4.6mmol/（L▪h），血管紧张素400ng/L，醛固酮531pmol/L。脑电图及脑CT未见异常。左腕骨片可见2个骨化核及桡骨远端骨化核，干骺端无毛刷样及杯口样改变。骨密度正常，双肾及肾上腺B超未见形态学改变。

入院诊断：巴特综合征。

2.病例2

尉××，女，10岁，以“3天来手足抽搐2次”为主诉入院。入院前3天患儿无明显诱因出现手足抽搐，表现为助产士手、芭蕾舞足，无全身抽搐，持续约1小时左右症状自行缓解，发作时患儿意识清楚，无二便失禁。入院前1天患儿再次出现手足抽搐，表现同前，持续约3小时自行缓解。患儿病来无明显多饮多尿，无吐泻，饮食睡眠可，二便正常。患儿为G2P2，孕42周过期产，自然分娩，出生体重为3.25kg，无出生窒息史，自生后发育即较同龄儿童落后，目前智力低于同龄儿童，不会说话，但无耳聋，走路正常。其父亲诉时有手僵直表现，每次持续时间在1分钟之内。

体格检查：T 36.6℃，P 96次/分，R 20次/分， BP 96/60mmHg，体重38kg。一般状态可，呼吸平稳，智力落后，无特殊面容，皮肤黏膜弹性尚好，颈软，心肺听诊无异常，腹软不胀，肝脾肋下未触及，四肢温，活动自如，CRT＜3秒。神经系统查体颈软，凯尔尼格征（-），布氏征（-），双巴氏征（-），跟腱反射、膝腱反射正常引出。面神经征阳性。

辅助检查：血常规：白细胞9.6×10⁹/L，中性粒细胞百分比68.2%，红细胞4.18×10¹²/L，血红蛋白116g/L，血小板279×10⁹/L。尿常规：比重1.013，pH 7.2，尿蛋白（-），尿糖（-）。血气离子分析：pH 7.473，实际碳酸氢盐31.4mmol/L，细胞外液剩余碱7.8mmol/L，钾离子2.63mmol/L，氯化物95mmol/L，钠离子134.4mmol/L，离子钙0.78mmol/L，阴离子间隙10.7mmol/L。血清钾2.49mmol/L，钠133.0mmol/L，氯89.0mmol/L，钙1.65mmol/L，磷0.87mmol/L，镁0.49mmol/L。PTH：332.2pg/ml。24小时尿钾12.12mmol/d，24小时尿氯104.4mmol/d，24小时尿钠102mmol/d，24小时尿磷2.1mmol/d，24小时尿钙2.4mmol/L。肾素-血管紧张素-醛固酮（卧位）：肾素活性4.8ng/ml，血管紧张素105pg/ml，醛固酮125pg/ml。泌尿系彩超：右肾结石。头CT：脑CT平扫未见异常。心电图：低钾血症。

入院诊断：巴特综合征（可能性大）、孤立肾合并肾结石、智力低下。

1.病例1

（1）患儿血钙低且有频繁抽搐，入院后立即给予10%葡萄糖酸钙1ml/kg加等量糖静推3天，同时给纳米钙0.25g每天3次口服补钙。

（2）补钙后患儿抽搐虽有减轻但仍未完全控制，化验血镁低，加用25%硫酸镁2ml每天一次肌内注射，连续3天抽止。

（3）补钾通过静脉及口服两条途径补充10%氯化钾，使补钾总量达4.5g/d，补钾第2天患儿精神状态见好，第3天可独坐及行走，尿蛋白转阴。

（4）因血钠127mmol/L，血氯69.9mmol/L，所需0.9%氯化钠（ml）=［（130-127）×0.6×10］÷ 0.153=117ml，故在每天静脉滴注10%葡萄糖液150ml中另加0.9%氯化钠60ml，连续3天。第2天患儿食欲好转，一周后复查血钾2.74mmol/L，钠132mmol/L，氯81mmol/L，精神状态明显好转出院。

（5）长期治疗，口服氯化钾并调节钠的摄入，抗醛固酮类药物及前列腺素合成酶抑制剂如螺内酯［15mg/（kg▪d）］、吲哚美辛（消炎痛）［2～5mg/（kg▪d）］可使临床症状明显改善。

2.病例2

（1）患儿血钙低且入院后仍有频繁手足搐搦，给予10%葡萄糖酸钙10ml加等5%葡萄糖50ml静点联合碳酸钙0.6g每天1次口服补钙治疗，8天后复查血清钙上升至2.23mmol/L，手足搐搦症状未再发生，予患儿加用维生素D₃30万U肌内注射促进钙质吸收，同时停用静脉补钙，仅予碳酸钙0.6g每天1次口服，2天后复查血清钙下降至2.04mmol/L，碳酸钙加量至0.9g每天1次口服。

（2）患儿血钾明显低于正常，给予静脉及口服两条途径补充10%氯化钾，3天后患儿血钾上升至3.0mmol/L，停用静脉补钾，予10%氯化钾10ml每天3次口服，3天后血钾上升至3.5mmol/L。

（3）患儿补钙后血清镁仍低于正常，但考虑患儿血钙上升后未再发生手足搐搦，故未诊断低血镁给予治疗。

（4）长期治疗，碳酸钙0.9g每天1次口服补钙，视血钙水平可每3个月肌内注射维生素D₃30万U，或口服活性维生素D促进钙质吸收，10%氯化钾10ml每天3次口服补钾，定期复查血清离子，根据患儿血钙及血钾情况调整口服钙剂及钾剂的剂量。