先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由于肾上腺皮质激素生物合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。临床表现取决于酶阻断部位及严重程度，大多数患儿有不同程度的性征异常和肾上腺皮质功能减退。

先天性肾上腺皮质增生症最常见是由21-羟化酶B基因和位于HLA-B和HLA-DR基因之间的HLA复合体的遗传突变引起的21-羟化酶缺乏引起的。严重者于胎儿发育的头3个月即有过量的肾上腺雄激素产生，导致男性化和致命的低血容量休克（肾上腺危象）。本症为常染色体隐性遗传，男女发病率相同。近年来，分子生物学研究表明氧化酶P450组是起操纵作用的酶，在细胞色素P450酶组中四种独特的多目的酶负责肾上腺类物合成。

常见的酶缺陷有下列6种：21-羟化酶、11-羟化酶、3β-羟脱氢酶，17-羟化酶、20，22-碳链酶、18-羟脱氢酶。90%以上病例是由21-羟化酶缺乏引起，约5%为11-羟化酶缺乏，余为其他酶缺乏。某些类型婴儿出生时可表现正常，以后才出现症状。血循环中的皮质醇水平降低，减轻了对垂体前叶的负反馈抑制，从而引起促肾上腺皮质激素（adrenocor ticotropic hormore，ACTH）过度分泌。ACTH过量导致肾上腺增生，各种肾上腺激素前质产生增多，其代谢产物从尿中排泄增加，色素沉着增多，尤其在阴囊、大阴唇和乳头。

一个家庭一般只出现同一类型的缺陷。21-羟化酶的基因与第6号染色体的HLA复合体有密切的遗传学联系，这一发现使检出本病杂合子的产前诊断成为可能。统计学资料表明1∶100～1∶50的人存在缺陷基因，而该病的发病率为1∶15 000～1∶5000。对未发病的家庭成员用ACTH刺激后测定激素可检出杂合子，确诊率为80%～90%，同时测定激素水平与HLA类型可提高检出率。HLA类型与羊水中17α-羟黄体酮和雄烯二酮含量可用于21-羟化酶缺乏的产前诊断。

目前表现不典型的21-羟化酶缺乏发生率有所增加，患儿出生时表现型正常，直到儿童期的后期，青春期或成年期的早期才出现男性化的表现。过去认为这些患儿为晚发性或获得性酶缺陷，激素测定结果为典型的21-羟化酶缺乏。无症状型虽无该病的表现型特征，但激素测定结果与非典型21-羟化酶缺乏者相同。非典型型症状不如典型型严重，同一家庭的成员可有典型型、非典型型和无症状型，这些表现可能是由于控制同一酶的等位基因变异所致。

高××，男，26天。以“阵发性呕吐伴消瘦20天，加重3天”为主诉入院。患儿为第一胎足月自然分娩，出生体重3500g，母乳喂养，吃奶好，但时有呕吐，吐物为乳汁，每天2～3次，逐渐消瘦。近3天呕吐加重，无发热，尿少，大便正常。曾在外院补液未见明显好转，为明确诊断转来我院。

体格检查：T 36.9℃，P 140次/分，R 40次/分，Bp 11.6/7.6kPa（88/57mmHg），体重2950g。神志清，精神萎靡，发育良好，营养差，皮肤干燥，弹性差，周身皮肤色素沉着明显增加，尤以乳晕及阴囊为著。前囟平，眼窝凹陷，双肺呼吸音清，心音低钝，律齐，心率114次/分，舟状腹，腹部脐旁皮下脂肪0.2cm，四肢末梢凉。阴茎长3.5cm，睾丸容积1ml。

辅助检查：WBC 7.3×10⁹/L，N 0.49，L 0.51，血钾6.17mmol/L，钠123mmol/L，氯85.4mmol/L。血气分析：pH 7.48，PCO₂2.87kPa（21.5mmHg），PO₂9.63kPa（72.4mmHg），BE-4.4mmol/L。血皮质醇（COR）11.4μg/dl，ACTH 22.4pg/dl，硫酸去氢表雄酮（DHS）88.4μ/dl，睾酮（T）653ng/dl。

入院诊断：先天性肾上腺皮质增生症、重度脱水、重度营养不良。

急性期治疗的基本原则是静脉给予含钠液，补充糖皮质激素和盐皮质激素。

1.因患儿有重度脱水，每天总液体量为200～300ml/kg，其中1/2由静脉输入，即静脉输液量为每天100～150ml/kg，最初2小时静脉滴注20～40ml/kg，剩余液体在其后24～48小时输入。

2.为纠正高钾血症，给予5%碳酸氢钠3ml纠正酸中毒，同时给10%葡萄糖酸钙5ml静点拮抗高钾。

3.静脉输入氢化可的松25mg/d，2天后患儿呕吐停止，脱水明显纠正，减量至20mg/d继续巩固治疗，5天后减至15mg/d，病情稳定后改服氢化可的松维持，家属要求出院。