肾小管酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）是一组由不同原因引起远端肾小管泌氢或近端肾小管回吸收碳酸氢根离子发生障碍引起的临床综合征。本症可为原发性或继发于各种不同疾病。根据肾小管受损部位及其病理生理改变分为4型：

1.Ⅰ型 以远端肾小管泌氢离子障碍致H⁺在体内潴留为病理基础，并引起一系列病理生理改变：

（1）代谢性酸中毒。

（2）尿pH＞6呈碱性。

（3）泌氢离子减少，尿钠排出增多，激发醛固酮分泌增高，促进钾排出，Na⁺-H⁺交换减少，Na⁺-K⁺交换增多，使尿钾排出增多，发生低钾血症。

（4）持续性酸中毒，骨骼释放碳酸氢钙可引起骨质疏松脱钙、佝偻病甚至病理性骨折。因大量钙从尿中排出，每天约10～20mg/kg［正常＜4mg/（kg·d）］，又因尿呈碱性游离钙沉积于肾组织形成肾钙化、肾结石。

（5）长期低血钾影响肾髓质逆流倍增系统，使尿浓缩功能受损引起多饮多尿，低比重尿。

（6）严重肾钙化损害肾小球功能导致慢性肾衰竭。

2.Ⅱ型为近端肾小管酸中毒。近端肾小管重吸收HCO₃^-功能障碍为病理基础，引发了血中HCO₃^-下降致代谢性酸中毒。当血中HCO₃^-正常，尿中排出大量HCO₃^-尿呈碱性；当血中显著酸中毒，尿液中HCO₃^-全部重吸收，而远端肾小管泌氢功能正常，尿呈酸性。由于肾小管泌氢功能正常，一般不出现高钙尿症及肾钙化。

3.Ⅲ型肾小管酸中毒 为Ⅰ、Ⅱ型混合型。

4.Ⅳ型肾小管酸中毒 由先天性或获得性醛固酮分泌不足或肾小管对醛固酮反应不敏感所致的代谢性酸中毒及高钾血症。

我院近20年来小儿内分泌病房收治的肾小管酸中毒70例左右，约占内分泌住院患儿的3%～5%。Ⅰ型发病率较高，约80%。根据我们治疗及临床经验认为肾小管酸中毒病情轻重相差悬殊，轻者仅有身材矮小，血气略呈代谢性酸中毒，血氯稍高，其余离子基本正常，预后好，不经治疗可自行缓解。重者该病临床表现完全具备，病程迁延不愈，各项离子很难调整到正常范围，经常合并感染使酸中毒、低血钾加重或低钙抽搐，最后累及肾小球导致慢性肾衰竭死亡。

患儿，男，11岁。此次为第8次入院。

患儿出生体重3kg，生后2个月曾因体重不增、多汗、睡眠不实、眼球上串就诊。体格检查：体重较出生下降150g，呼吸促，心肺正常，但pH 7.23，HCO₃^-150mmol/L，尿pH＞6，血钙1.9mmol/L，磷1.4mmol/L，碱性磷酸酶249U/L，诊断肾小管酸中毒。5个月起服用枸橼酸钾、枸橼酸钠合剂2ml，每天3次，钙片0.5g每天2次，维生素D₂ 5000U每天1次。

6年后，第二次以身矮、多饮、多尿、手抽筋就诊。每天饮水量1500ml，食欲缺乏。查体：身高94cm，体重12kg，营养欠佳，肋骨串珠，手镯明显，X型腿，踝间距5cm。血pH 7.33，HCO₃^-16.4mmol/L，SE-7.9mmol/L，ABE-8.2mmol/L。

辅助检查：尿蛋白阳性，血钠150mmol/L，钾4.0mmol/L，氯118mmol/L，钙1.84mmol/L，磷0.77mmol/L，碱性磷酸酶571U/L。醛固酮410ng/L，血浆肾素活性21μg/L，血管紧张素Ⅱ268ng/L，均明显增高。X射线长骨钙化预备带粗糙不规则呈毛刷状改变，骺端膨大。

肾盂静脉造影：双侧肾孟肾盏输尿管显影不清。磁共振：双肾未见异常信号。肾B超：双肾弥漫性病变，注意肾衰竭。

入院诊断：肾小管酸中毒。

1.出院后一直服用枸橼酸合剂、钙、维生素D，定期门诊复查，根据生化结果调整药物剂量。

2.3年后（9岁）以肺炎、重度酸中毒、感染性休克再次住院。10岁时1年内相继住院4次。此时肾区叩打痛明显，不能走路。生化改变严重，血钙1.33mmol/L，pH 6.993，血钾3.93mmol/L。

3.此次入院后5小时共静推5%碳酸氢钠170ml，复查血气pH 7.37，血钾2.25mmol/L。入院期间查血红蛋白57g/L，尿比重1.005，血尿素氮57.6mmol/L，血肌酐792mmol/L，合并慢性肾衰竭，终因慢性肾衰竭、肾性高血压，医治无效死亡。

4.肾小管酸中毒重症需急救者

（1）第一步纠正酸中毒补碱：往往因为感染使病情加重表现呼吸深大、口唇樱红、烦躁不安、表情淡漠、面色晦暗、手脚凉，严重者伴末梢循环衰竭，立即抽血测血气，根据回报结果给5%碳酸氢钠按下列公式：

5%碳酸氢钠（ml）=BE×0.3×体重（kg）×1.6

计算出5%碳酸氢钠毫升数，先给半量。再根据临床表现给余下的半量。如果情况紧急不允许作血气，可按CO₂CP提高10Vol%给5%碳酸氢钠5ml/kg静推。一般在4～5小时酸中毒临床表现消失。

（2）立即静脉补充钙剂：本病有低钙血症，当酸中毒纠正后游离钙转变成结合钙而出现手足搐搦或抽搐。文中病例纠正酸中毒后离子钙只有0.4mmol/L，出现手足搐搦，故要求纠正酸中毒后常规给钙剂3天，即10%葡萄糖酸钙加25%葡萄糖10ml静脉注射，每天一次。

（3）纠正酸中毒后常规补钾：酸中毒时，患儿恶心、呕吐，钾摄入不足，呕吐丢失钾多。纠正酸中毒后，钾从细胞外转回细胞内使血钾迅速下降，需立即静脉或口服补钾0.15～0.2g/（kg·d）。静脉补钾浓度0.2%～0.3%，一般细胞内外钾平衡需4～6天。我们曾遇2例肾小管酸中毒患儿纠正酸中毒后发生弛缓性瘫痪，四肢肌力0级，呼吸表浅，心音低钝，意识清楚，通过静脉及口服补钾约24小时后肌力恢复。

5.病情稳定者

（1）长期服用枸橼酸合剂：此合剂为枸橼酸钾、枸橼酸钠各100g加水1000ml。剂量0.5～3ml/（kg·d），长期服用比氯化钾好。一方面补钾，另一方面枸橼酸可参与三羧酸循环，同时避免高氯血症。

（2）治疗佝偻病：我们认为肾小管酸中毒的佝偻病比较顽固，一般剂量的钙、维生素D治疗难以纠正，需要钙及维生素D量大。目前临床应用碳酸钙D₃片（主要成分是游离钙）及阿法骨化醇软胶囊（主要成分是羟化的维生素D），剂量碳酸钙D₃片0.6g每天2次口服，阿法骨化醇软胶囊0.25μg每天1～2次口服，长期服用须定期复查钙、碱性磷酸酶，最好每月一次，根据生化改变调整药物用量。

6.病情迁延久治不愈反复住院者，提示预后不良，除上述检查处置外，要监测血尿素氮、血肌酐，预防感染，减少对肾脏有害药物的应用，保护残存的肾单位，延缓肾衰竭发生，设法延长寿命。