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已收藏戈谢病曾称为高雪病（Gaucher's disease），于1882年由Gaucher首先报道，我国于1948年由钟惠澜率先报道。本病属常染色体隐性遗传，是最常见的先天性脂质沉积症，因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂在单核-吞噬细胞系统中大量沉积，引起组织细胞大量增殖。临床特征为肝脾大、脾功能亢进、骨病变和中枢神经系统损害，病变组织中可发现特征性的Gaucher细胞。
目前已发现编码葡萄糖脑苷脂酶的基因位于1号染色体的q21～q31区域，长度为7000个碱基。点突变是它最常见的原因，也有插入缺失、拼接形式的突变。常见的碱基突变有1226G、84GG、1448C、IVS2、129TT等。突变的碱基位置与临床表现相关，例如1226G单碱基突变时，临床以单核-吞噬细胞系统受累为主，成年发病，一般不累及神经系统，而1448C单碱基突变则发生神经系统的病变。
本病好发于犹太人。我国人相对少见，北京儿童医院30年收治40例，我院近10年收治约8例。
患儿，男，8岁。腹胀3个月。腹胀加重，大便每天1次，正常状。曾间断鼻出血，无明显肢体痛。智力中等，食欲稍差。无家族史。曾就诊县医院未确诊。
体格检查：T 36.0℃，神志清，反应佳，略消瘦，发育稍落后。轻度贫血貌，无出血点，浅表淋巴结未及。心肺正常。肝大，肋下3.5cm，剑突下4.2cm。脾巨大，甲乙线10.7cm，甲丙线9.7cm，丁戊线+0.5cm，为Ⅱ°硬，缘钝有切迹。脊柱四肢正常，神经系统未见异常。
实验室检查：①血常规：WBC 3.7×109/L，N 0.64，L 0.36，Hb 107g/L，PLT 112×109/L，MCV 81fL。②尿便常规正常。③肝功能、肾功能正常。④X线：胸片未见异常。⑤B超：肝大，胆囊正常，脾巨大。⑥骨髓象：增生活跃，粒红比为2.7∶1，粒、红、巨三系增生正常。高度疑诊为戈谢病，反复做骨髓检查总计7次，方发现了Gaucher细胞。
入院诊断：戈谢病。
由于目前国内无特殊治疗，故该患儿住院10天中仅予对症处理。予输血200ml，补充铁剂，并嘱定期复查，若脾功能亢进可试行切脾，患儿退院，未曾随访。
