小儿白血病以急性淋巴细胞性白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）最为多见，约占75%～80%；急性髓细胞性白血病（acute myeloblastic leukemia，AML）占20%～30%；慢性髓细胞性白血病（chronic myelogenous leukemia，CML）约占3%～5%左右。小儿白血病是血液系统的恶性肿瘤性疾病，占小儿恶性肿瘤的首位，是5岁以上小儿死亡的主要疾病。年发病率约占人口的5/10万左右。

白血病是造血系统的恶性增殖性疾病，某一血细胞系统恶性增殖，进入血流并浸润到全身各个组织和器官，从而引起贫血、出血、感染、浸润等临床表现。它不仅指白细胞系统的恶变，也包括红细胞、巨核细胞等。

急性淋巴细胞性白血病的特点是骨髓中淋巴细胞系统恶性增生，异常增生的原始淋巴细胞及幼稚淋巴细胞可通过血液循环到周身各个组织、器官，并引起白血病细胞的增生和浸润。这些特异性病理变化主要发生于造血组织，如骨髓、肝，脾、淋巴结。由于白血病细胞浸润，可累及全身各组织器官，引起局部组织变性、营养不良和组织细胞坏死，甚至出血。又可引起全身各部位的营养不良。由于易继发感染，常见的病原体如细菌、病毒、原虫及真菌等较为多见。因抵抗力低下，局部炎症易扩散，引起周身严重反应，造成败血症。

20世纪50年代，本病症被认为是不治之症。以后由于抗肿瘤药物不断发展，种类增加，治疗方案不断改进提高了疗效。尤其近20余年来，在诊断方面进行形态分型、免疫分型、细胞遗传学分型等进展迅速，采用标准剂量化疗、联合化疗及长期化疗取得显著的效果。国内报道ALL的完全缓解（CR）率已达95%以上，5年持续完全缓解（CCR）率已达80%左右。提高疗效的关键是早期诊断，早期治疗，按分型用药，早期联合交替强化疗，尽快达到CR，不断巩固治疗，但必须坚持长期维持治疗。定期预防性鞘内注射以防治中枢神经系统白血病，预防睾丸白血病。维持2～4年治疗，无复发，可以停药定期复查，追踪观察达到治愈。

患儿，男，8岁，以“间断发热，周身乏力2周，双下肢骨酸痛10天”为主诉入院。2周前无诱因反复发热，37.5～38.6℃左右，伴周身乏力不适、多汗。10天来双下肢骨酸痛，休息不缓解。逐渐游走累及双手。病后鼻出血4次，不易止血。面色苍白、皮疹及腹胀。偶尔咳嗽、咽痛，食欲差，二便正常，家族无肿瘤疾病史。

检格检查：T 38.5℃，P 94次/分，R 24次/分，BP 12/8kPa（90/60mmHg），BW 31kg，身长138cm，体表面积1.1m²。意识清楚，营养及发育良好，精神萎靡，轻度贫血貌，皮肤无皮疹及出血点，浅表淋巴结呈黄豆大6个，无触痛。头型正常。巩膜无黄染，眼耳鼻正常，咽充血，扁桃体Ⅰ度，呼吸略促，无三凹征，无发绀，双肺音清。心音有力，律整，心脏无杂音，心率94次/分，无杂音。腹平软，肝肋下2.0cm，剑突下2.0cm，脾肋下3.5cm，质硬Ⅱ度。双睾丸正常，神经系统未见异常，脊柱四肢无畸形，双下肢骨无压痛，活动自如，双手指关节呈梭形肿胀。

实验室检查：WBC 43.8×10⁹/L，N 0.21，L 0.79，见幼稚细胞，RBC 3.31×10¹²/L，Hb 105g/L，HCT 30.5%，MCV 102fl，MCH 33pg，MCHC 34%，PLT 38×10⁹/L，尿便常规正常。

入院后经进一步检查，发现双侧腮腺无痛性肿大、肝脾大、淋巴结大，高度怀疑为白血病，建议进行骨髓检查。

初始家长不同意，经过医生反复交代病情及充分解释骨髓检查的意义和安全性，4天后家长同意进行。

骨髓象：有核细胞增生极度活跃，无核红细胞与有核细胞之比为1000∶415，粒系17.2%，红系1.6%。粒系与红系之比为10.7∶1。粒红两系增生明显受抑，其形态未见异常。淋巴系统增生极度活跃（80.8%），原幼淋巴细胞占72.0%，此种细胞大小不等，流式细胞术CD3 97%，其他均阴性，免疫分型T细胞型。

诊断：急性淋巴细胞性白血病（ALL），L₂型、T细胞型、中危型。

1.联合化疗 根据MICM综合评价为中危患者，诱导缓解应用长春新碱（VCR）、柔红霉素（DNR）、门冬酰胺酶（L-Asp）、地塞米松（VDLD方案）联合化疗，第19天复查：骨髓增生极度受抑，原、幼淋巴细胞占2%，第28天达到完全缓解（CR）。

2.巩固治疗 采用环磷酰胺（C）、阿糖胞苷（Ara-c，A）及6-巯基嘌呤（M）即CAM联合治疗方案，目的是使体内残存的大量白血病细胞进一步被消灭。强力的巩固治疗是在缓解状态下最大限度地杀灭微小残留病（MRD）的有力措施，可有效地防止早期复发，并使患者在尽可能低的MRD状态下进行维持治疗。

3.髓外防治 大剂量甲氨蝶呤+四氢叶酸钙（HDMTX-CF）方案，MTX剂量5g/（m²·次），间隔10～15天，应用3次。配合定期的MTX、Ara-c和地塞米松（Dex）三联药物鞘内注射治疗。

4.早期强化 重新应用VDLD方案联合化疗，休息2周后接着应用VmA（替尼泊苷、阿糖胞苷）方案。

5.维持和加强治疗 应用6-巯基嘌呤（6-MP）联合甲氨蝶呤（MTX）维持，间歇6个月予以加强化疗，治疗持续3年。停药观察6个月后，在北京大学人民医院检测微小残留病灶，为阴性，故停止化疗。目前已随访2年，病情稳定。

6.支持治疗

（1）防治感染：在化疗阶段，保护性环境隔离对防止外源感染具有较好效果，适当用抗生素预防细菌性感染，可减少感染性并发症。并发细菌性感染时，应根据不同致病菌和药敏试验结果选用有效的抗生素治疗。长期化疗常并发真菌感染，可选用抗真菌药物（如两性霉素B或氟康唑等）治疗，并发病毒感染者可选用抗病毒药物（如阿昔洛韦等）治疗，怀疑并发肺孢子菌肺炎者，应用复方磺胺甲𫫇𫫇唑治疗。

（2）成分输血：有症状贫血者可输红细胞，因血小板减少而致出血者，可输浓缩血小板。有条件可酌情静脉注射丙种球蛋白。

（3）粒细胞集落刺激因子（G-CSF）：化疗期间如骨髓抑制明显者，可予以G-CSF、GM-CSF等集落刺激因子。

（4）防治高尿酸血症：在化疗早期，由于大量白血病细胞破坏分解而引起高尿酸血症、高磷血症、高钾血症和低钙血症，称为肿瘤溶解综合征。常导致急性肾衰竭。为预防高尿酸血症，可口服别嘌醇；应注意水化、碱化。

（5）其他：在治疗过程中，要增加营养，有发热、出血时应卧床休息。要注意口腔卫生、防止感染和黏膜糜烂，并发DIC时，及时予相应治疗。

7.保护和防治化疗药物对心、肝、肾等损害，三磷酸腺苷、辅酶A、肌苷、维生素C和复方9种维生素注射剂，静脉输注，补充维生素E、维生素D及钙剂。