血小板无力症（Glanzmann's thrombasthenia， GT）由Glanzmann于1918年首先报道，是一种比较少见的先天性出血性疾病，属常染色体隐性遗传。GT是由遗传性血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa数量减少或结构异常所致的出血性疾病，其分子缺陷可表现为基因缺失、插入、重排和点突变。

研究发现GPⅡb、Ⅲa为两个独立基因合成的糖蛋白，但功能上又作为一个整体在血小板膜上发挥生理作用，而基因突变导致GPⅡb/Ⅲa的合成受阻，血小板GPⅡb/Ⅲa复合物是纤维蛋白原在血小板膜上的受体，也可能是肌动蛋白在膜内侧的附着点，参与聚集作用和血块收缩。未受刺激的血小板GPⅡb/Ⅲa虽然暴露在表面，但无结合纤维蛋白原的能力。当血小板激活后，两种糖蛋白发生了新的空间构型的相互作用，生成或暴露了结合纤维蛋白原的受体，通过复合物与纤维蛋白原连接而引起血小板的聚集，GT缺乏这种复合物，因此聚集反应有缺陷。

患儿多于婴幼儿时期发病，表现为轻重不一的出血症状，如皮肤出血、鼻出血、齿龈出血、青春期女孩月经过多过久和外伤或手术后出血不止。可存在遗传史。体格检查除出血倾向以外基本正常。实验室检查的特点是常规化验如血小板计数、凝血象均正常。光镜下若注意血小板可有形态或分布的变化。出血时间延长，血块收缩不良或完全不收缩，血小板第3因子有效性降低。对玻璃珠黏附率减低，对ADP、肾上腺素、5-羟色胺、胶原、凝血酶都不发生聚集反应，但对瑞斯托霉素或牛纤维蛋白原聚集反应则正常。

GT的确切发病率不清楚，随着分子生物学检测技术的应用，GT的确诊率一定会上升。陈方平等（临床血液学杂志，2000，13（1）：5-7）报告了17年间收治的25例GT，男女之比为1.5∶1，约32%来自偏僻农村的近亲婚配家庭，发病年龄为2～26岁，平均为7岁。虽然出血缓急不同，但均有幼年出血倾向，可早在新生儿期出血。以皮肤出血为最易见，一些患儿随年龄增长出血减轻，可从事基本正常的生活或学习。

患儿，女，12岁。反复鼻出血5年，月经过多1次。自幼皮肤易出瘀斑，每在摔倒后出现，家长未曾在意。上学后鼻出血易发生，平均每年20余次，一般持续10余分钟堵塞后止。月经来潮后经血过多，持续10天不止而来诊。门诊化验血小板234×10⁹/L，以出血原因待查收入院。病后面色渐苍白，伴乏力、头晕及恶心，无头痛及血尿，食欲差。家居辽阳县山区，无明确遗传史。

体格检查：T 36.7℃，状差，面色苍黄呈重度贫血貌，皮肤散在出血点及瘀斑，浅表淋巴结未及。颈软，呼吸平稳，双肺音清。心尖Ⅲ级缩鸣，全腹软，肝脾未及，下肢无出血点。

实验室检查：①血常规WBC 18.6×10⁹/L，N 0.85，L 0.15，Hb 52g/L，PLT 272×10⁹/L，镜下血小板偏大且离散。尿便常规正常。肾功能、肝功能正常。②骨髓象：增生明显活跃，粒红比为0.6∶1，粒、红、巨核三系未见异常形态，红系增生显著，可见中晚幼红增多及豪-乔小体、分裂象，网织红增多。巨核细胞39个，各阶段无异常。NAP 95%。③病毒血清学：IgM均阴性。④凝血象：出血时间延长为15分钟，24小时血块不收缩。vWF因子及Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ因子均正常。

入院诊断：血小板功能性疾病、失血性贫血（重度）。

1.血小板功能检测 血小板聚集功能如下：①外周血涂片示血小板聚集现象减少，多呈散在分布，形态略大；②对ADP、胶原和肾上腺素诱发的聚集无反应；③对瑞斯托霉素反应阳性；④GPⅡb/Ⅲa含量为正常对照的41%，故确诊为GT。

2.以对症为主，止血主要靠输注血小板，尽量应用新鲜血，因为血小板的体外寿命为7～10天。

（1）输注血小板：10U/次，连输3天后月经停止，皮肤出血斑变淡。

（2）纠正贫血（重度）：输注浓缩RBC，每次2U，总计5次10U，使Hb上升到98g/L。口服血红素铁（益气维血颗粒），每天3次，1次10g，连服到出院。

（3）常规予能量合剂及抗生素。