血管性假性血友病也称von Willebrand病，由von Willebrand于1926年首次报道，多数为常染色体显性，也可呈隐性的遗传性出血性疾病。因血浆内的血管性血友病因子（von Willebrand因子， vWF）缺乏或分子结构异常，导致凝血障碍、血小板黏附不良所致。

vWF是一种异源性血浆多聚体糖蛋白，基因位于第12号染色体的21带上，全长178kb，含52个外显子，51个内含子，其mRNA长约8.7kb，编码2813个氨基酸的前体蛋白。vWF的基因缺陷是其分子病理学基础，包括基因缺失、插入、无义点突变三种机制。其血浆浓度为5～10mg/L。

vWF与Ⅷ抗原部分平行。由于Ⅷ因子中的低分子量部分具有凝血活性（FⅧ∶C），高分子量部分由FⅧ∶Ag和FⅧ∶vWF组成，故患本病时，FⅧ∶C和FⅧ∶Ag减少。FⅧ∶C由肝脾或单核细胞合成，受X染色体控制；FⅧ∶Ag和FⅧ：vWF由内皮细胞、巨核细胞和血小板合成，由常染色体控制。vWF的亚单位上至少有5个位点，用于结合GPIb、GPⅡb/Ⅲa、胶原、肝素和Ⅷ因子。

vWF的生理功能：①作为一种黏附蛋白，与血小板膜和受损血管内皮下组织结合，介导血小板对血管内皮的黏附，参与初期止血过程；②和FⅧ非共价结合，使其不被廓清，FⅧ∶C的体内半衰期延长。

本病的发病率各国报告不尽一致。1979年，瑞典Nilson调查了260个家族785例，认为发病率为10/10万；1983年，意大利的一组资料显示为570/10万。国内的详细资料不多。我院每年收治出血性疾病约300余例，按疾病分类依次为ITP、血友病、迟发性维生素K缺乏症、血管性假性血友病、血小板无力症、其他的凝血因子缺乏症等，血管性因素所致出血（如过敏性紫癜）散布于各专业，而维生素C缺乏症近年已罕见。

患儿，女，7岁，以“反复性鼻出血4个月，皮肤易青肿10天”为主诉入院。自生后10个月行走后下肢偶有瘀斑，未予注意。近4个月鼻出血6次，每次易止，量不多。近10天下肢出现自发性青肿，局部触痛，略影响活动而就诊。平温，无咳及泻吐，食欲好。家族史无同类出血性疾病，为独生女。

体格检查：状好，皮肤无出血点及黄染。浅表淋巴结未及，心肺正常，肝脾不肿大。双下肢伸面见2处淤斑，局部略肿胀，轻压痛。

实验室检查：①血常规WBC 7.2×10⁹/L，N 0.71，L 0.24，Hb 112g/L，PLT 153×10⁹/L。②尿便常规、肝功能、DIC筛查、心肌酶谱等均正常。③凝血象：BT延长，15分钟（对照为3分钟），CT 13分钟（试管法，对照为6分钟），APTT较对照延长31秒，PT 12秒（对照10秒），FDP 8mg/L，D-二聚体阴性。FⅧ∶C含量仅为对照的32%，FⅧ∶Ag减少，vWF定量0.14mg/L（对照为8.5mg/L）。

入院诊断：血管性假性血友病。

1.输新鲜血浆200ml/次，间隔1天后再输。出血停止。复查BT转为正常。

2.嘱禁用阿司匹林、解热止痛剂、双嘧达莫，以防出血加重。

3.应定期随访，嘱注意保护，防止创伤。月经来潮后即复诊指导，出院。