根据不同的病因，再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）可分为获得性和先天性。现认为本病是一种造血干细胞疾病，其特点为：骨髓造血组织显著减少，代之以脂肪组织及纤维化，伴有造血功能衰竭，循环血液中红细胞、粒细胞和血小板都明显减少（全血细胞减少）。骨髓造血组织减少的原因是毒物、放射性物质和免疫损伤作用于骨髓造血干细胞或其微环境，因而减少了正常血细胞更新的能力，但很多情况下致病原因不明。获得性再生障碍性贫血的病因多因机体暴露在毒物下引起，最多见为药物，其中氯霉素诱发的再生障碍性贫血较常见。20世纪80年代统计约占继发性再生障碍性贫血的38.2%～68.4%。近年，随着人们对本病因的认识，氯霉素应用非常慎重，引起再生障碍性贫血的发病率大大下降。氯霉素所致本病起病隐袭，用药至确诊时间为4～16周。其他药物如磺胺类、抗癌药物及抗惊厥药物引起者均有报道。除药物之外，病毒感染，尤以非A、非B肝炎占本病病因0.3%～8%，其他如EB病毒、巨细胞病毒、微小病毒B₁₉均可诱发。各年龄小儿均可发病，但以儿童及青少年占绝大多数。男性患儿多于女性患儿。急性型与慢性型病例之比为1∶4.6。

患儿，男，13岁，以“面色苍白、乏力、反复鼻出血2个月”为主诉入院。2个月前无明显诱因面色逐渐苍白，伴乏力、注意力不集中、学习成绩下降、上楼困难。间断鼻出血3次，每次持续5分钟左右，不易止，下肢外伤处有青斑。病后无发热、骨痛、咖啡色尿。因学习紧张，家长未予注意及诊治。既往史：平素健康，家居城镇，患感冒时家长经常给口服安乃近退热。

体格检查：意识清楚，精神萎靡，步入病房。皮肤苍白，中度贫血貌，周身见多处瘀点、瘀斑，浅表淋巴结未触及。呼吸平稳，双肺清音。心尖部Ⅱ级收缩期杂音，不传导。全腹平软，肝脾未触及。神经系统未见异常。

实验室检查：①血常规：WBC 3.3×10⁹/L，N 0.26，L 0.74，Hb 72g/L，RBC 345×10¹⁰/L，MCV 110fl，MCH 36pg，MCHC 38%，PLT 36×10⁹/L。②Rous试验3次均阴性，糖水试验阴性。③骨髓象：骨髓增生活跃，其中粒系占0.208，各阶段比值均偏低；红系占0.28，以中幼红细胞为主，淋巴细胞相对增高占0.368。环2片见巨核细胞1个，未见产板巨核细胞，血小板罕见。分数外易见网状细胞、淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱性粒细胞等形成的非造血细胞团。碱性磷酸酶积分增高。

入院诊断：慢性获得性再生障碍性贫血。

1.免疫抑制治疗（IST）：环孢素A 5mg/（kg·d），每天2次，在治疗第7天监测血清药物浓度为125.7mg/L，连续口服3～6个月以上。治疗到第135天血小板上升至92×10⁹/L，白细胞和血红蛋白也稳步提高。

2.联合免疫干扰

（1）甲泼尼龙：负荷量为20mg/（kg·d），该病例为1g/d，静脉点滴，3天后改为0.5g/d，持续3天后改为0.25g/d，再持续3天改为0.12g/d，3天后停药，改为泼尼松45mg/d，分3次口服，1个月内逐渐停药。

（2）丙种球蛋白：1g/（kg·d），连续2天，之后每个月应用1次，总计6个月。

3.雄激素 司坦唑醇2mg/次，每天3次，口服。持续大约6～12个月。

4.辅助药物 利血生、鲨肝醇、氨肽素及生血丸等。