遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是常染色体显性遗传性疾病，具有球形红细胞增多，对低渗盐水脆性增加，表现为溶血性贫血，黄疸及脾大为其特点。约80%的患者多有家族史，但也有10%～20%家族中未发现球形红细胞和红细胞脆性增高的现象，极少数患者为常染色体隐性遗传，本病在我国并不少见。

患儿，女，7岁，以“反复皮肤黄染及贫血5年，近2周加重”为主诉入院。患儿新生儿时期黄疸，约2周后消失。2岁时患肺炎，发现巩膜及周身皮肤黄染，尿黄，大便正常，肺炎治愈后，黄染消失。5年中，每当感冒后皮肤黄染出现。近2周又发热、咳嗽、黄染加重，面色及手足掌苍白，精神萎靡，头痛，呕吐，尿少、色黄来诊。既往无肝炎及服蚕豆史。父亲幼年有脾切除史。

体格检查：T 38℃，P 80次/分，R 25次/分，Bp 14/12kPa（105/90mmHg），BW 20kg。发育营养落后，瘦弱，精神萎靡，口唇、睑结膜及手足掌苍白，巩膜及周身皮肤中度黄染，无皮疹及出血点。头形正常，咽充血，扁桃体Ⅱ度肥大。心音有力，心律整，心脏Ⅱ级缩鸣，心率80次/分。双肺呼吸音粗糙，偶听少许干鸣音。腹平坦，肝肋下缘可及边缘，剑突下2.0cm。脾肋下5.0cm，质硬Ⅱ度，无触痛。肛门、外生殖器正常，四肢无畸形，神经系统未见异常。

实验室检查：①WBC 10.3×10⁹/L，N 0.65，L 0.35，RBC 2.90×10¹²/L，Hb 77g/L，HCT 28%，MCV 80fl，MCH 33pg，MCHC 343g/L，Rc 8%，PLT 170× 10⁹/L。②HAV、HBV、HCV皆阴性。③ALT 8U/L，ALP 92U/L。T 77.2g/L，A 49.3g/L，G 27.9g/L。总胆红素94.5μmol/L，直接胆红素8.0μmol/L，间接胆红素86.5μmol/L。④血清铁2059μg/L，总铁结合力3269μg/L。⑤尿糖阴性，蛋白阴性，未见红白细胞，酮体阴性，尿胆红素弱阳性，尿胆原阳性，Rous试验阴性。⑥骨髓象：增生活跃，粒系统与红系统之比为1.4∶1，粒系统0.60，各阶段比值正常；红细胞系统0.345，以中晚幼红增生为主，核分裂象增多，偶见豪-焦小体。成熟红细胞球形占0.30，巨核细胞系统正常，血小板成堆易见。⑦溶血象：酸溶血、糖水溶血皆阴性，红细胞渗透脆性开始溶血0.60、完全溶血0.40（对照分别为0.40、0.36），红细胞孵育脆性开始渗血0.80、完全溶血0.36（对照分别为0.56、0.36）。红细胞自溶率18.0%（对照1.08%），红细胞加糖后自溶率12.2%（对照0.42%）。高铁血红蛋白还原试验93.5%（对照95.7%）。球形红细胞28.8%。抗人球蛋白试验阴性，抗IgG阴性，抗C3阴性。⑧双肺X线：纹理稍强，心影形态及大小正常。⑨腹部B超：肝不大，脾大肋下5.0cm。

入院诊断：遗传性球形细胞增多症、急性溶血性贫血（中度）、急性支气管炎。

1.控制感染 首选青霉素及阿米卡星。青霉素按20万U/（kg·d）及阿米卡星10mg/（kg·d），联合用药，静脉滴注。4天后发热渐降，7天体温平稳。

2.输血 该患儿虽为中度贫血，但有呼吸道感染，并且全身症状明显，体力消耗，为改善机体状态、增强抗感染能力而输血200ml。

3.周身皮肤黄染明显，间接胆红素在体内滞留，严重者间接胆红素＞307.8μmol/L（18mg/dl），在新生儿时期可通过血-脑脊液屏障，损害大脑基底节的神经细胞，发生胆红素脑病或损伤内耳细胞引起耳聋，故应重视。可输血浆及白蛋白，促进间接胆红素排出，血浆蛋白可与间接胆红素结合，可减少间接胆红素与脑细胞结合（1g白蛋白可结合15mg胆红素）。该患儿输血浆100ml，白蛋白10g。

4.中药，退黄汤，清热利胆。治疗黄疸和胆石形成。

5.辅助以多种维生素类及三磷酸腺苷、辅酶A、肌苷等。

6.经过上述治疗，呼吸道感染已控制，精神好转，进食增加，脾大同前，周身黄染稍减轻。转小儿外科行脾切除治疗。

7.追踪观察，转小儿外科4天后行脾切除术，手术顺利，脾重295g，上下径12.5cm，横径8.5cm。病理诊断：脾脏高度肿大充血，窦隙细胞增生，病变符合遗传性球形红细胞增多症。切脾后患儿皮肤黄染很快消失，血红蛋白及红细胞7天达正常，网织红细胞3%，一般情况良好出院。