色素失禁症（incontinentia pigmenti，IP）又称Bloch-Sulzberger综合征，是一种外胚叶异常的X连锁显性遗传病，因表皮中的黑色素无节制地进入真皮内而得名。男婴发病多于宫内死亡而流产，女婴发病临床症状表现多样，女性发病率高于男性，男女发病比约为1∶10。近年该病的基因研究获得重大突破，发现编码激活转录因子-κB（NF-κB）的IκB激酶（IKK）复合物的主要成分NF-κB基本调节因子（NEMO）的基因发生突变，NEMO的功能目前已经被详细描述。进一步研究发现NEMO的基因突变表现为4～10外显子中的T与A的缺失与移位，但也约有58.3%患者没有突变，主要考虑这些区域内出现假性遗传因子或遗传因子未能表达。既往也有IP致病基因曾分别被定位于Xp11和Xq28的研究报道。

本病临床表现多种多样，除皮肤损害外，还可累及牙齿（小牙、缺牙、锥形牙）、眼（视网膜损害）、头发（脱发）、中枢神经系统（抽搐、智力低下、脑积水）和骨骼系统（并指畸形）。部分患儿出生时或出生后不久发生皮肤损害，大多在3个月内出现，其损害的程度、部位和范围因个体差异有不同。男性IP患者如果宫内没有死亡而生存下来的话，其临床表现比女性更严重。IP皮肤损害一般分为四期：第一期为囊泡期，亦称炎症反应期；第二期为疣状皮疹期；第三期为色素沉着期；第四期为萎缩期，此期表现为皮肤苍白，斑状萎缩，色素减少，萎缩部位皮肤无毛发。

患儿，女，31个月，因“间断抽搐2年，发热3天，抽搐加重1天”入院。患儿2年前出现间断抽搐，每月发作1～2次，入院3天前出现发热，热峰39℃，呈稽留热，入院前1天抽搐加重，不能自行缓解，表现为意识丧失，双眼向右侧凝视，头转向右侧，牙关紧闭，嘴唇抖动，口吐沫，右上肢强直无抖动，无颜面发绀，无二便失禁，于我院门诊予患儿“水合氯醛”灌肠、吸氧后抽搐缓解，抽搐共持续约40分钟。患儿家族中无类似疾病史，父母身体健康，非近亲结婚，患儿尚有一兄长，无类似病史。

体格检查：镇静睡眠中，周身皮肤可见线条状、片状或网状褐色色素异常沉着样花纹，无出血点，牙齿参差不齐，右侧肢体肌力正常，左上肢肌力Ⅳ级，左下肢肌力Ⅲ级，四肢肌张力正常。追问患儿病史，新生儿期全身出现皮疹，起初皮疹呈水疱状，后出现苔藓样改变，最后出现色素沉着（图1）。

图1 患儿周身可见线条状片状或网状色素异常沉着样花纹

辅助检查：血清肺炎支原体IgM阴性；肝功：ALT 16.1U/L，AST 44.1U/L，心肌酶CK 538.6U/L，CK-MB 43U/L，血氨13.5μmol/L，血乳酸2.74mmol/L；血糖（空腹）8.61mmol/L；CRP 6.58mg/L，血清巨细胞病毒IgM抗体（-）；单纯疱疹病毒IgM抗体（-）；EB病毒IgM抗体（-）；脑脊液检查：外观清亮、透明；白细胞5×10⁶/L；氯化物111mmol/L，葡萄糖4.03mmol/L，蛋白0.6g/L；脑电图：正常脑电地形图；头磁共振：脑实质多发病变，脑炎或缺血性病变不除外，右顶枕叶脑软化灶，伴胶质增生（图2）。

图2 各序列扫描显示：右侧颞顶枕叶见大片长T₂信号，弥散成像，右侧枕叶呈现低信号影，双侧小脑半球、右侧大脑半球左侧枕顶颞叶见多发片状稍长T₁、稍长T₂信号影

该患儿曾3次住院，每次住院均表现为肢体活动障碍并伴有抽搐。

本次住院诊断：缺血性脑卒中、皮肤色素失禁症、继发性癫痫。

1.注意皮肤护理 非炎症期不需要特殊处理，炎症期处理非常关键。

2.抗感染治疗 根据病情需要给予必要的抗感染治疗，包括抗生素、抗病毒治疗。

3.鉴于患儿入院主要疾病是缺血性脑卒中，入院后给予降颅压、扩血管、营养神经药物等相关治疗。鉴于入院时距离发病已经超过24小时，没有给予患儿溶栓治疗。

4.第三次住院患儿主诉为“发热3天，抽搐加重1天”入院。因此，住院后给予止惊治疗。如抽搐不严重，单纯调整口服抗癫痫药物剂量配合临时止抽搐药物即可；癫痫持续状态时一般给予咪达唑仑、苯妥英钠、丙戊酸钠静脉注射或持续静点，同时还应该注意全身各脏器功能维持。

5.由于本病常合并其他系统受累，疾病过程中应注意排查，尽早给予全面、恰当治疗。