脑面部血管瘤病（encephalo facial angiomatosis，Sturge Weber综合征）又称神经皮肤血管瘤病，因面部血管斑痣与三叉神经分布一致，故也称为脑三叉神经血管瘤病。该病亦属少见病之一，属神经皮肤综合征范畴。本病的特征为：①出生后即可发现一侧面部血管斑痣，形状不规则，不突出于皮肤表面，呈淡红色、暗红色或紫红色。压之可褪色，位于三叉神经分布区域。有的也伴有肢体、唇等部位血管痣。②80%～90%的患儿伴有惊厥，发病年龄不一，一般在生后不久或2～6岁发病较多，最常见的为局限性运动性发作，表现为血管痣对侧肢体抽搐、偏瘫，多为轻瘫。③智力低下，表现为动、静力发育均落后于同龄儿。④可伴有青光眼、脉络膜血管瘤、视力差、偏盲等。⑤可伴有躯体肥胖，少见生殖器官发育不良、下颌前突等。⑥到10岁左右摄颅骨X线片可见有轨道状的双道钙化线，为此病特点。脑CT检查显示患侧脑皮质有异常钙化区。MRI脑血管造影可见脑血管畸形。目前应用脑MRA检查（脑磁共振血管造影）能更清晰显示脑血管畸形表现。

本病也为神经皮肤综合征之一。多数呈常染色体显性遗传，也可散发存在。近年来研究结果显示，神经皮肤综合征包括40余种疾病，如结节性硬化症、神经纤维瘤病、共济失调毛细血管扩张症及我们讨论的脑面部血管瘤病等。迄今为止，此类疾病的病因尚未完全清楚。有人研究认为可能于胚胎发育早期，由于细胞增殖衍化活跃，起源于外胚层的组织、器官发育异常，特别是神经、皮肤和眼睛的异常，以致出生后神经皮肤表现出病变。本病病理改变主要是软脑膜血管瘤、静脉内皮细胞增生、病变部位脑膜增厚，最常见于枕叶，与皮肤血管痣同一侧。软脑膜血管瘤下面的皮质有退行性变，表现为萎缩及硬化，神经元和神经纤维减少，胶质增生，在脑皮层可有钙质沉着，病侧侧脑室可扩大，所以临床表现有抽搐及智力低下。

患儿，女，4个月。生后即发现整个面部均由血管痣覆盖，唇部向上突出也为血管痣所致，近1天因出现抽搐来就诊。抽搐时双眼凝视，牙关紧闭，四肢屈曲强直、抖动，持续至1～2分钟缓解。抽搐时意识不清，无二便失禁，不伴发热。既往史：患儿生后3个月在我院眼科做过青光眼手术。个人史：母孕期健康，足月顺产，生后无窒息。现4个月不会大笑，见母亲无特殊表现。已添加蛋黄及维生素D、钙等。家族史：父母非近亲结婚，无遗传代谢病家族史，也无同类病史。

体格检查：T 37.6℃，P 112次/分，R 32次/分，神清，状态可，呼吸平稳，无发绀。前囟平坦。颜面部皮肤均为血管痣所覆盖，暗红色，不突出于皮肤表面，唇向上突出，也呈暗红色。浅表淋巴结肿大，颈软，心肺未闻及异常，腹平，肢温。神经系统检查未见异常。

辅助检查：脑CT显示双侧脑皮质有异常钙化区，当时未行脑血管造影及MRI检查。

该患儿于4.5岁、8岁时因癫痫持续状态发作，先后2次在我院再次就诊。此时已显示出智力发育落后于同龄儿，表现脾气大、易冲动，但能维持日常生活，无神经系统异常改变，至今未上学。后2次来我院时曾做过CT、MRI、MRA检查，CT显示脑皮质有异常钙化区，MRA显示双侧脑膜上的动脉、静脉与毛细血管畸形。该患儿6岁时，因视物不清再次在我院眼科手术治疗，有视网膜脱落，现双眼视力仅为0.1。

入院诊断：脑面部血管瘤病。

1.该患儿来诊时频繁抽搐，当地医院应用水合氯醛治疗无效急诊转入我院。所以治疗本病止抽搐是当务之急。故采用地西泮、氯硝西泮静脉缓注。因此类药物脂溶性很高，能迅速通过血-脑脊液屏障而进入脑组织，抗惊厥效果较好。止抽搐后，给予口服抗癫痫药继续治疗。因该患儿为脑面部血管瘤病，脑部有器质性改变属继发性癫痫，故抽搐控制较难，应联合用药。选择了氯硝西泮、大量维生素B₆及丙戊酸钠治疗。

2.营养脑细胞，防止脑水肿。由于患儿反复抽搐且持续时间长，故要保障脑的营养供应及氧的供给。应用能量合剂、激素及甘露醇治疗。给予吸氧、监护，必要时气管插管、人工呼吸等。

3.防止继发感染及病房内交叉感染，给予抗生素及抗病毒药物治疗。

4.因有的患儿出现瘫痪（轻瘫较多），故应加强肢体功能训练，制定行之有效的措施。同时注意开发智力，使智商尽可能提高到最佳水平。

5.做好家长的思想及培训工作，使患儿父母配合医生更有效地进行治疗。此类患儿往往均存在自卑感。如本例患儿，现已8岁，仍不能上学，不愿照镜子，不合群，易激动，故应关心、爱护这些患儿，使他们在良好的环境中成长。

6.如有青光眼应对症或手术治疗。

该患儿经上述治疗36天抽搐明显减轻、次数减少、持续时间缩短，好转出院。

1.临床上遇到血管痣、血管瘤患儿不要轻易告之去冷冻或做激光。应慎重排除本病，否则易造成血流不止甚至失血性休克，危及生命。

2.积极控制癫痫，临床经验是联合应用抗惊厥药物效果好。同时给予营养脑细胞药物可减轻抽搐。用药、换药、停药都应该逐渐进行加量或减量，否则易引起癫痫持续状态的发生。

3.在治疗中发现一些家长对治疗采取消极态度，用药不及时、不规律，对孩子智力低下及瘫痪训练不规范、不严格，所以影响了治疗效果。因此，不但要治疗孩子的病，也要成为家长的心理医生，多给以指导、咨询，这样才能达到治疗目的，得到最佳治疗效果。