儿童期的颅底凹陷症（basilar invagination）一般在10岁左右才有临床症状，表现为损害上颈髓、小脑、后组颅神经，压迫和牵拉颈神经根，压迫椎动脉而出现相应的症状和体征。可合并小脑扁桃体下疝畸形、导水管狭窄、延髓或颈髓积水或脊髓空洞症。最严重者可由于CSF循环受阻，形成阻塞性脑积水，出现颅内压增高，甚至引发小脑扁桃体疝。本病对儿童健康危害很大。

颅底凹陷症是枕大孔区最常见的畸形，主要是以枕大孔区为中心的颅底骨向颅腔内翻，环椎向颅内陷入，枢椎齿突高出正常水平进入枕大孔，使枕大孔前后径缩短和后颅凹缩小。本病多为先天发育畸形造成，推测可能是在胚胎发育的第2、3个月内胚胎分节局部缺陷。少数病例为继发，继发者可能与畸形性骨炎、佝偻病、骨软化症、成骨不全、类风湿性关节炎等病有关。先天畸形生后就存在，但在婴幼儿时期，由于颅底和颈椎骨化尚未完全，组织结构较松并富有弹性。因此，在此年龄段常不出现症状。我科诊断的本病患儿最小年龄为4岁起病。10岁左右发病增加。发病的高峰年龄在15～30岁，甚至有中年以后才发病者。提高对本病的认识，及时诊断、恰当治疗十分重要。

患儿，女，11岁。1994年5月，以“四肢运动障碍5个月”为主诉来诊。无明显诱因患儿于5个月前出现双下肢无力，继之双上肢无力、双手无力，吃饭拿筷子及穿衣困难，不能系纽扣及提裤子。近3个月出现走路不稳如喝醉酒样；走路跌跤，站立不稳。近1个月来，除上述症状加重外，出现吐字不清、饮水呛咳、眼球震颤。病来无颈痛及肢体麻木，无尿便及痛温觉障碍，无头痛、呕吐，无热。既往无脑疾患史，生时无窒息，生长发育良好，智力正常。

体格检查：状态尚好，神志清，搀扶入病房，呼吸平稳，颈短，后发际低，颈部及脊柱无压痛，心、肺、腹未见异常。神经系统：无面瘫，双眼球运动灵活，双瞳孔等大正圆，有水平眼震，伸舌居中，张口下颌不偏，转头受限。痛觉及位置觉正常。四肢肌张力增强，肌力Ⅳ级，无肌萎缩。走路不稳，两足距离宽，昂白征（闭目直立征）阳性，Mann征（足尖对另一足跟站立）阳性，指鼻不准，跟膝胫试验阳性。腱反射亢进，巴宾斯基征双侧均阳性，霍夫曼征左可疑、右阳性。脑膜刺激征阴性。

辅助检查：颅侧位片，颅底测量见环椎和枢椎齿突向枕骨大孔内突出，齿突上端位于腭-枕线以上10mm。齿突向后仰。颈椎双斜位颈椎骨质及关节间隙正常。头部MRI，各序列扫描双侧大脑半球、小脑及脑桥未见异常，脑室、脑池正常，中线结构不偏。枕骨斜坡畸形变大，枢椎齿突向后移位，位置高压迫颈髓，使颈部脊髓成角畸形。MRI结合X线片诊断颅底凹陷症，枢椎齿突后移压迫颈髓成角畸形。肌电图、脑电图、胸片、脑CT均属正常。

入院诊断：颅底凹陷症。

1.本例患儿颅底凹陷症呈进行性发展，对上颈髓、小脑、后组颅神经压迫明显，是手术治疗的适应证。采用枕肌下骨窗减压术。在颅后凹正中沿中线切开皮肤，上自枕外粗隆上2cm，下至第3颈椎棘突，分离枕颈部肌肉暴露枕骨及颈1～2椎板在枕骨鳞部钻一骨孔沿此咬除枕骨鳞部上至枕外粗隆下至枢椎椎板，两侧达乳突，去除颅骨后见硬脑膜向外膨隆较好，波动明显，未切开硬脑膜，以后逐层缝合肌肉、皮下组织、皮肤，术中经过顺利。

2.术后压迫症状逐渐减轻和消失。