结节性硬化症（tuberous sclerosis）又名Bourneville病，属神经皮肤综合征范畴。临床本病少见。发病率为3/10万，男女比例为（2～3）∶1。文献报道该病多数呈TSC1和TSC2基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病，TSC阳性家族史约占14%～50%，其余为散发。其主要临床特点为：

1.面部皮脂腺瘤、皮肤色素脱失斑及咖啡牛奶斑、鲨鱼皮斑或存在多发性神经纤维瘤、血管瘤等改变。

2.癫痫发作约占70%～100%。抽搐常为婴儿痉挛症发作、肌阵挛发作或失张力性发作。随着年龄增长，发作形式逐渐转变成部分性发作或强直阵挛发作。有的患儿有时发作可自然停止一段时间，不久再次发作，呈间断性。

3.智力低下，约60%的患儿有智力障碍。其程度可轻可重，并随年龄增长而逐渐明显。智力减退和行为障碍常与早期即有癫痫发作有关。统计显示几乎所有智力低下者均有癫痫发作。患儿多有精神改变和行为异常，常常情绪不稳，易冲动。少数病例可出现幻觉、幻视、思维错乱等表现。

4.有些患儿还可出现视网膜病变、脑积水，脑及肝、脾、肾、肺、心等部位发现肿瘤或多囊肾等。

5.其病理改变主要为大脑皮质内存在多发性黄白色结节，触之硬如软骨，大小不一，少则1～3个，多到20～40个；结节内可有钙盐沉着而产生钙化或囊性变。

6.辅助检查 头部X线摄片可见颅内钙化和脑室壁上钙化。气脑造影见到脑室壁为“烛泪”样变。头颅CT可见大脑半球和脑干多灶性结节状变、多灶性低密度。头颅MRI可见散在的多灶性高信号病灶，见于白质、灰质、脑室旁和脑干、小脑等部位。

本病诊断并不困难。典型的皮肤色素脱失斑、面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下，头部X线、CT或MRI可见多发钙化灶即可诊断。该病属神经皮肤综合征之一。近年来研究成果显示：神经皮肤综合征包括约40余种疾病，如神经纤维瘤病、脑血管瘤病、共济失调、毛细血管扩张症及讨论的结节性硬化症等。这些疾病多表现为常染色体显性遗传，有一个较高的、不完全的外显率。目前对这类疾病的病因尚未完全清楚。最近研究表明：可能与胚胎发育早期出现与外胚层相关的组织、器官，特别是神经、皮肤和眼睛的某些异常有关。

患儿，男，25个月。以“间断抽搐6个月”为主诉入院。于入院前6个月患儿无明显诱因突然抽搐，当时意识不清、双眼凝视，点头鞠躬样，成串发作，四肢屈曲、拥抱痉挛，约持续1～2分钟，自行缓解。缓解时往往哭叫一声，而后又发作，可发作5～40下，后入睡，无尿、便失禁。开始抽搐大约2～3天出现一次。以后抽搐次数逐渐增加，入院时每天发作近10余次。在当地医院做脑电图，提示癫痫，用丙戊酸钠每天20mg/kg，分3次口服，不见好转故来我院治疗。病来始终无发热，不抽时精神状态较好，二便正常。既往史：患过“肺炎”一次。

个人史：母孕期健康。足月剖宫产，生后无窒息，出生体重2.5kg，生后混合喂养，生长发育尚属正常范围，14个月会走，语言发育差，仅会叫爸爸、妈妈等简单词语，能理解家长意图。反应尚可，已补充维生素D及钙片。

家族史：父母非近亲结婚，但为二次婚姻。均否认遗传代谢病史及癫痫病家族史和同类病史。

体格检查：T 36.8℃，P 92次/分，R 28次/分。神志清晰，表情淡漠，呼吸平稳，五官端正，面部未见皮脂腺瘤改变。皮肤光滑。于腹部、背部、右大腿内侧可见色素脱失斑，似奶白色，共3块，有的状如柳叶约0.5cm×1cm，有的呈不规则状约0.5cm×0.7cm，有的呈三角状约0.3cm×0.6cm，不突出于皮肤表面，黏膜、浅表淋巴结无异常，心肺未见异常，腹平软，肢温。神经系统检查：反应较慢，无瘫。

辅助检查：①EEG：高峰节律紊乱。②头部CT提示：头部可见多处低密度改变，似结节状。侧脑室旁钙化点。符合结节性硬化改变。该患儿父亲做脑CT检查，脑CT可见2个钙化点。

入院诊断：结节性硬化症。

1.抗惊厥 因患儿来诊抽搐频繁，以致影响了正常生活，故加用氯硝西泮0.05mg/（kg·d），分早、晚2次口服。丙戊酸钠20mg/（kg·d），分3次口服，应用1个月后抽搐略较前好转，从每天发作10余次减少到2～3次。

2.有时患儿频繁抽搐，出现口周发绀、呼吸困难或持续状态发作时立即给以吸氧，必要时行气管插管、人工呼吸监护治疗。

3.给予营养脑细胞药物，如ATP、CoA、维生素C每次静脉滴注一次。同时合用营养脑细胞药物。

4.患儿频繁抽搐时，为防止脑乏氧、脑水肿导致惊厥加重，我们适时给予20%甘露醇每次2.5～5ml/kg，地塞米松0.2～0.3mg/kg，一般连续用3天。

5.因患儿频繁抽搐、进食差、抵抗力低，在病房内易感染其他疾病。为防止交叉感染，可给予抗生素、抗病毒药物，以免感染加重病情。

经上述综合治疗一个月后患儿出院，抽搐次数从每天10余次减少到1～2次，有时24小时内无发作。出院后继续服用抗癫痫药及B族维生素，定期来院复查。