周期性瘫痪(periodic paralysis)为一组与钾离子代谢有关的少见的肌肉疾病。临床表现为反复发作的迟缓性骨骼肌瘫痪或无力,持续数小时~数周;发作时常伴有血钾变化;发作间歇期完全正常。有遗传史者称为家族性遗传性周期性瘫痪。家族性遗传性周期性瘫痪属于常染色体显性遗传病,其遗传基因定位于染色体1q31-32位点上,由二氢吡啶受体基因突变引起。国内患儿周期性瘫痪多为散发,按发作时血清钾浓度的不同,可分低血钾、高血钾和正常血钾型周期性瘫痪。以低血钾性周期性瘫痪最常见。各型的发病年龄、麻痹发作时间、持续时间、诱因等均有不同,有时单纯根据临床症状往往难以区分。伴发甲状腺功能亢进、肾衰竭和代谢性疾病的发作性麻痹称为继发性周期性瘫痪,继发性周期性瘫痪儿科罕见。
目前,周期性瘫痪的病因尚未完全明了,发病机制不清,但倾向于肌细胞功能异常的学说。发作时细胞膜的Na+-K+泵兴奋性增加,使大量K+内移至细胞内,引起细胞膜的去极化和对电刺激无反应性,从而引起瘫痪发作。
周期性瘫痪好发年龄10~20岁,其他年龄也有,有4个月大的小患者,也有60岁的患者。青壮年发作频繁而严重,随年龄增长发作减少而且轻。本病男性多见,男女之比约为(3~13)∶1,冬季易发病。一般预后良好。近年来,由于认识不足,因心搏骤停与呼吸肌麻痹造成死亡的报道有增多趋势。
周期性瘫痪是儿科神经系统疾病中的少见病。我院儿科在过去的10年间收治本病患儿8人,其中有2例因累及呼吸肌及心肌,收入抢救室诊治。其他轻症或处于间歇期患儿均收入儿科神经内科病房。由于本病儿科少见,易被年轻医生所忽略,提高认识、早期诊断、早期治疗,本病的预后可呈戏剧般好转。
患儿,女,9岁。以“发现四肢瘫痪2小时”为主诉入院。入院前1天感冒、低热,今天晨起发现四肢瘫软无力,不能站立及行走,神志清楚,无呼吸困难,无疼痛及肢体麻木,门诊以四肢弛缓瘫待查收入院。
追问病史,3个月前因串亲戚走山路劳累曾有过一次晨起肢体无力,不能起床,未予治疗,经过1~2小时自然缓解。家族中否认同类病史。
体格检查:T 36.5℃,P 86次/分,R 24次/分,一般状况尚好,发育营养中等,背入病房。表情自然,精神不振,懒言,答话准确,语声正常,咽红,心音尚有力,偶闻期前收缩,肺无音,腹平软,肝脾不大,神经系统颅神经未见异常,痛觉存在,四肢肌张力低,肌力Ⅰ级,肌容积正常。肱二头和三头肌、膝腱和跟腱反射均未引出,病理反射阴性,脑膜刺激征阴性。
辅助检查:血常规WBC 8.0×109/L,N 0.64,L 0.36,RBC 4.80×1012/L,Hb 130g/L,PLT 218×109/L。血清钾2.0mmol/L,血清钠137mmol/L,血清氯化物108mmol/L。ECG:P-R间期延长,ST段下降,出现U波,有期前收缩。
入院诊断:低血钾性周期性瘫痪、上呼吸道感染。
1.5%葡萄糖500ml+10%氯化钾15ml缓慢静脉滴注。
2.当滴入350ml液体时,四肢活动恢复,滴注完全部液体后患儿下床走动,并亲自下楼迎接前来探视的亲属。