瑞氏综合征（Raye's syndrome，RS），又称脑病合并内脏脂肪变性（encephalopathy with fatty degeneration of the viscera），本病是以急性脑水肿和肝细胞内微滴性脂肪浸润为主，肾、胰、心肌等脏器也可能有脂肪病变的综合征。病理主要为细胞超微结构线粒体异常。至今病因不明。临床特点是在前驱的病毒感染或其他致病因子（如服用阿司匹林、摄入黄曲霉、接触农药和杀虫剂，甚至偶然见于服用丙戊酸）损伤之后出现呕吐、意识障碍和惊厥等脑症状以及肝功能异常和代谢紊乱。

在1929年，Brain已经发现小儿时期有一种与一般中毒性脑病不同的脑病，起病急，病因不明，病死率高，尸检见有明显的脑水肿及内脏脂肪变性。1963年，Reye等人又报道21例临床及病理变化与上述脑病相似的疾病，被命名为瑞氏综合征。20世纪60年代～80年代中期，本病发病率逐渐增高，成为威胁小儿生命的重要疾病之一。但近10余年来国内外统计瑞氏综合征（RS）的发病率明显降低，主要原因是在流感和水痘等病毒感染期间少用和不用阿司匹林以及把一些原来误诊为RS的遗传代谢病排除后，使RS的患病率减少。我国婴幼儿发病率高。本病起病急，迅速出现昏迷惊厥，重者和治疗不及时者常导致死亡和致残，对小儿健康危害极大，应提高对本病的认识，早期诊断，恰当治疗。

患儿，女，7岁。1990年10月4日，以“呕吐、抽搐伴意识丧失7小时”为主诉入院。患儿平素健康，入院当天凌晨2时无明显诱因出现腹痛，伴恶心呕吐，共呕吐10余次，呕吐物为胃内容物，非喷射状，继之出现抽搐，表现为双眼上翻，阵阵四肢伸直呈角弓反张状，伴意识丧失，每次持续1～2分钟，间隔20分钟左右又抽搐，如此反复抽搐持续2小时余。病后无热，无头痛及腹泻，发病前10天左右有过轻微感冒，未食用霉变食物，未接触过农药及杀虫剂。在门诊抢救室给予地西泮7mg及20%甘露醇100ml静脉推注及鼻导管吸氧，等病情稍稳定后，边吸氧边用担架抬至抢救病房。

体格检查：发育营养中等，体温正常，神志不清，浅昏迷，口唇轻度发绀，呼吸节律不整，呈抽泣样。球结膜无水肿，巩膜无黄染。周身浅表淋巴结不大，无皮疹及出血点。颈软，双肺呼吸音增强，可闻及痰鸣，无湿啰音，心音有力，心率86次/分，律整，无杂音。腹软，肝肋下及边，质中等硬，脾未及。

神经系统检查：浅昏迷，压眶有防御反应。未见面瘫，瞳孔等大正圆，直径2mm，光反应较迟钝。头眼反射存在，眼球水平运动正常，其余颅神经因不配合难以检查。针刺手足肢体回缩，提示痛觉存在及肢体无瘫痪。膝腱反射亢进，病理征如巴宾斯基征、夏道克征、霍夫曼征均阳性，脑膜刺激征阴性。

辅助检查：血常规WBC 15.0×10⁹/L，N 0.88，L 0.11，St 0.01，RBC 4.2×10¹²/L，Hb 122g/L。腰穿压力高，CSF呈线状喷出，外观无色透明，潘氏试验阴性，细胞数0，葡萄糖低于0.55mmol/L（复查2次），蛋白0.32g/L，氯化物135mmol/L。血糖1.43mmol/L。血氨205μg/dl（正常16～60μg/dl）。肝功总蛋白65.5g/L，白蛋白44.5g/L，AKP 213U/L，ALT 759U/L，总胆红素29μmol/L（正常1.7～1.71），直接胆红素19.6μmol/L，间接胆红素10.0μmol/L。血清IgM抗体测定RSV，ADV-3，ADV-7，HSV-1，HSV、CMV、EBV、COXB₁、B₂、B₃、B₄、B₅、B₆、ECHO均阴性。凝血酶原时间正常对照18.5秒，患儿1分13秒。血气pH 7.143，HCO₃^-11.6mmol/L，PaCO₂35.2mmHg，PaO₂123mmHg，BE ECF 15.7mmol/L。血清钾5.36mmol/L，钠135.4mmol/L，氯化物88mmol/L。

入院诊断：瑞氏综合征Ⅲ～Ⅳ期。

1.入病房后立即气管插管上呼吸机，使自主呼吸与呼吸机同步，在呼吸机辅助下维持正常通气。双肺呼吸音对称，胸廓起伏正常，肺仍可闻及痰鸣，心音有力，四肢末梢稍凉。

2.降颅内压

（1）20%甘露醇1.0g/kg每6小时一次静脉推注，2次给药间呋塞米40mg静脉注射，地塞米松7mg每天2次静脉注射。

（2）用呼吸机过度通气，增加患儿的肺通气量，促使CO₂排出体外，使脑血管收缩，减少颅内血容量，降低颅内压。过度通气维持时间不超过1小时。PaCO₂维持在3.33～4kPa（25～30mmHg），PaO₂为13.3～20kPa（100～150mmHg）。

（3）用冰枕、冰囊等物理方法降温，使体温维持在37℃以下，以减低脑耗氧及能量代谢。

3.纠正低血糖，静脉推注高张糖，当血糖达到8mmol/L时给予胰岛素。

4.降血氨，食醋灌肠，静脉滴注精氨酸。

5.注射维生素K。静脉输注新鲜血浆。

经过治疗颅内压有所下降，血糖升至正常，血氨下降，但临床上昏迷并无好转，而是继续加深。在治疗中小儿又出现黄疸、DIC和休克，给治疗造成困难。继之瞳孔散大，光反应从迟钝到消失，瞳孔固定，用呼吸机及药物维持呼吸、循环功能已无效，脑死亡，停止抢救，做尸检。