热性惊厥(febrile seizure,FS)是小儿常见病,患病率为2%~5%。占各类小儿惊厥的30%,而在小儿惊厥持续状态中约占l/4。典型的FS在婴幼儿时期发病,在非颅内感染初发高热时发生,先发热后惊厥,伴意识丧失。国内外学者一致认同FS与年龄有明显的依赖关系,常见于6个月~4岁小儿,6个月以下和6岁以上少见。70%以上与呼吸道感染有关,或其他非颅内感染发热初体温骤升达38.5℃以上时发生。FS有遗传倾向,患儿常有FS家族史,对若干家系连锁分析发现,一级亲属惊厥史约30%,属常染色体显性、隐性或多基因遗传。常染色体显性遗传伴不同外显率,基因位点在19p13.3和8q13~q21。骤发高热使大脑造成强烈的电化学爆发,使大脑处于过度兴奋状态,临床上表现为惊厥发作。FS是自限性的,惊厥一般持续不过数分钟即自行停止,发作后很快清醒。抽搐多是全身性的,表现为强直、阵挛发作、强直性发作,少有失张力性发作。少数FS呈局限性发作或半身发作,少有发作后身体某部位肢体一过性瘫痪。极少患儿惊厥发作持续30分钟以上,呈FS持续状态,并可导致惊厥性脑损伤。大多数FS愈后良好,FS3%~5%可转为癫痫。
患儿,女,3岁。1998年3月来诊。自生后9个月起发热达39℃以上时抽搐,每年2~3次,每次抽搐3~4分钟自然缓解。本次就诊前流涕、轻咳2天未发热。就诊当天发热达39.5℃时突然全身呈阵挛性抽搐,持续25分钟伴意识丧失,当地静脉推注地西泮后抽搐缓解,并用过甘露醇降颅内压。待意识恢复后发现视力缺失转来我院。其父及姑母幼年有高热惊厥史,患儿是足月顺产第一胎,无窒息史,生长发育良好。
体格检查:T 37.8℃,一般状况欠佳,精神萎靡,烦躁,咽红,咽峡有滤泡,双肺呼吸音增强,心音钝,律正,无杂音,腹软。无面瘫,瞬目反射阴性,视力缺失,眼外肌运动正常,眼底无视神经乳头水肿及出血。瞳孔等大,直径3mm,光反应稍迟钝,痛觉正常,四肢活动良好,病理征阴性,脑膜刺激征阴性。
辅助检查:WBC 6.8×109/L,胸透未见异常,EEG弥漫性慢波增多,头CT未见异常。
入院诊断:上呼吸道感染、热性惊厥、惊厥性脑损伤、视力缺失。
热性惊厥是急症,其治疗原则是止惊、退热、治疗原发病、防止惊厥复发。多数FS发作时间短,通常数分钟内发作自行停止,不需用药。但来诊时正在发作的惊厥必须立即采取措施止惊,尽量缩短抽搐时间并同时退热。就地抢救、侧卧、吸氧,必要时给予高张糖纠正低血糖,给予甘露醇及地塞米松降颅压;该患儿在来院前给地西泮后抽搐已止,并给过甘露醇降颅内压。因抽搐时间长,该患儿发生了视力缺失。
本患儿在给予抗感冒治疗3天后热退,上呼吸道卡他症状减轻,抗感染同时给予促进脑功能恢复的药物,能量合剂ATP、COA、细胞色素C、脑活素静脉滴注20天,地塞米松4mg后减至2mg每天一次,静脉滴注14天。
治疗到第12天视力开始恢复,到第19天基本恢复正常,住院22天。对该患儿进行了随访,6岁时出现颞叶癫痫,BEAM(脑电地形图)右颞叶棘慢波灶。