收藏
已收藏黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征，又称Peutz-Jeghers综合征（P-J综合征），是消化道息肉中较少见的病因之一。具有明显的临床表现特点，即皮肤色素沉着，尤以口唇、口腔黏膜黑色素斑沉着为其突出的临床特征，95%以上合并胃肠道多发性息肉。临床医生因不认识本病，容易误诊。
患儿，女，8.5岁，因“间断腹痛1年，加重伴呕吐2周”入院。患儿1年前无明显诱因出现左下腹绞痛，呈阵发性，可忍受，约30分钟自行缓解，2周前无明显诱因出现腹痛加重，无法忍受，左下腹出现约3cm×4cm包块，约12小时后腹痛自行缓解，包块消失，同时伴呕吐4～5次，为非喷射性，呕吐物为胃内容物，当天晚上排少量黑便。在外院行腹部彩超提示左下腹肠管扩张。患儿1岁左右口唇开始出现棕褐色颗粒沉着，并逐渐增大增多，其后面部及指、趾末端也出现类似紫黑色沉着。其父因“肠癌”去世，但无色素沉着。
体格检查：发育欠佳，营养差，消瘦，中度贫血貌，口唇、口腔黏膜及牙龈有紫色色素沉着，指尖及趾尖有紫黑色点状色素沉着。腹软，未及异常包块，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝、脾肋下未及。
辅助检查：血常规：白细胞计数6.4×109/L，中性粒细胞百分比51%，淋巴细胞百分比42%，中性粒细胞计数3.3×109/L，血红蛋白74g/L，血小板390×109/L，平均红细胞体积64fl，网织红细胞百分比2.3%。便常规正常。贫血系列：铁蛋白1.3ng/ml，促红细胞生成素186.2mIU/ml，维生素B12＞215pg/ml，叶酸7.3ng/ml。尿常规正常，血幽门螺杆菌（-），CRP 1.66mg/L；免疫球蛋白：IgA 0.966g/L，IgM 0.637g/L，IgG 3.42g/L；ASO＜25IU/ml。肝肾功能正常。胃镜下所见：胃体前壁可见2枚带蒂息肉，大小约1.0cm×0.6cm；十二指肠球部可见一带蒂息肉，大小约2.0cm×2.5cm，球后可见一息肉，大小约0.5cm×0.6cm。诊断：慢性浅表性胃炎、上消化道多发息肉。
入院诊断：黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征、慢性浅表性胃炎。
患儿入院第三天再次剧烈腹痛伴频繁呕吐，腹部超声提示肠套叠，行B超下水压灌肠复位成功3天后出院。
