疾病概述

法洛四联症（tetralogy of Fallot）占各类先天性心脏病的13.4%～50%，是最常见的发绀型先天性心脏病，因最早由Fallot于1888年对本病进行了全面描述，提出该病具有如下病理特征：①肺动脉狭窄；②高位室间隔缺损；③主动脉骑跨；④右心室肥厚，故称法洛四联症。到目前为止，病理发现仍延续上述畸形，但主要畸形是右室流出道梗阻及室间隔缺损，以致心内以右向左为主的分流。分流量的大小依次取决于右室流出道梗阻的严重程度、室间隔缺损的大小及体循环的血管阻力。因右室压力比左室压力低，故很少发生心力衰竭。

病理解剖

1.右室流出道狭窄法洛四联症是在胚胎发育早期圆锥动脉干间隔向前向左移位，导致右室流出道小于左侧，而发生特征性的右室漏斗部狭窄（50%～75%）或仅在瓣膜处（很少见），也可两者均有狭窄（25%左右）或合并肺动脉瓣、环和/或肺动脉干及其分支狭窄，故称右室流出道狭窄比肺动脉狭窄更确切，而这种右室流出道的狭窄随着年龄的增长越来越重。

2.室间隔缺损法洛四联症的室间隔缺损是由于圆锥间隔向前向左移位，与正常位置窦部间隔未对接而遗留的间隙，因多发生在室间隔膜部，缺损常常较大，通常在1.5～3cm之间。

3.主动脉骑跨法洛四联症的主动脉骑跨通常按25%、50%、75%三档而分为轻、中、重度，由于右室流出道的狭窄是随着年龄的增长而加重。因此，随年龄的增长，右室越来越多地向主动脉射血，即主动脉骑跨越来越重，但若当主动脉骑跨＞90%时，即便诊断法洛四联症，但手术时应按右室双出口做。

4.右心室肥厚法洛四联症的右心室肥厚是因右室流出道狭窄而继发的，呈向心性，可随年龄增长而逐渐加重，重者可致心肌纤维化。

5.合并畸形 有18.1%～25%的病例合并有右位主动脉弓，并且有5%～15%的病例有房间隔缺损（有称此种畸形为法洛五联症）。此外，还可以有合并左上腔、动脉导管未闭、冠状动脉畸形、主动脉瓣关闭不全及完全房室隔缺损。

患儿，女，7岁。活动后气短伴青紫6年。生后1个月因上呼吸道感染就诊时发现心脏杂音，近1岁时发现活动后气短，伴口唇青紫，喜蹲踞，无咯血。曾发生过3次缺氧发作但无晕厥史，1.5岁以后自然缓解，无抽搐及长期发热史，无肢体运动障碍史，未患过肺炎。母孕早期有上呼吸道感染史未服药，无接触X线史。家族中姨姥患发绀型先天性心脏病，3岁夭折。

体格检查：T 37℃，P 120次/min，R 24次/min，Bp 16.6/11.3kPa（125/85mmHg），口唇及指甲发绀，球结膜轻度充血，双肺呼吸音清晰，背部闻及血管杂音，心前区隆起，心尖搏动不清，心窝部无抬举感，未触及细震颤，心界不大，听诊胸骨左缘2～3肋间闻及Ⅲ级喷射性全收缩期杂音，肺动脉瓣区第二音单一强，肝脾均未触及。无杵状指（趾）。周围毛细血管征阴性。

辅助检查：血常规WBC 118×10⁹/L，N 0.74，L 0.26，RBC 563×10¹²/L，Hb 165g/L，PLT 169× 10⁹/L；电解质正常；纤维蛋白原及凝血酶原时间正常；心电图：电轴+115度，V₁导联呈Rs型，Rv₁=3.0mV，V₅呈rS型，Sv₅=0.5mV，右室大；心脏三位像：双肺见网络状纹理改变，心脏呈靴形改变，轻度增大。心脏左四弓向左延伸，心尖位于膈上，外形呈靴形心，右前斜位见心前间隙狭窄，左前斜位见心脏后缘向后移位与脊柱前缘相重叠；超声心动图：主动脉增宽（11mm），骑跨于室间隔上，右室流出道狭窄，瓣下宽约8.6mm，肺动脉瓣环部9.6mm，主肺动脉内径11mm。右心室肥厚；选择性右心室造影：见右心室显影后，肺动脉同时显影，肺动脉瓣环狭窄，约有11mm，主肺动脉宽约12mm，右室流出道无狭窄，同时心室水平右向左分流，主动脉提前显影，主动脉较肺动脉明显增粗，主动脉骑跨约50%，右心室肌小梁增厚，以后又显肺静脉，左心房、左心室显影，无异常。

入院诊断：先天性心脏病（发绀型）、法洛四联症。

完善术前检查后转心外科行完全矫正术，术后良好。